Porteuses BRCA1 du cancer du sein : une étude pilote

Critère d'intégration:

1. ≥18 ans au moment du consentement éclairé
2. Mutation pathogène connue de la lignée germinale BRCA1. La mutation doit avoir été découverte par un panel de séquençage de nouvelle génération approuvé par la CLIA (tel que Myriad, Invitae, Ambry, etc.) et confirmée par le PI.
3. Planifier de subir une mastectomie prophylactique réduisant les risques

4. Préménopause, définie comme :

   1. Au moins un ovaire reste in situ, ET
   2. Estradiol> 20 ou dernière période menstruelle dans les 3 mois précédents
   3. Une hystérectomie antérieure est autorisée tant qu'au moins un ovaire reste en place

5. Ne doit pas être enceinte ou allaitante

   un. Doit avoir un test de grossesse urinaire négatif pour l'inscription et entre -6 et jour -2 avant de recevoir la mifépristone

6. Capacité à fournir un consentement éclairé écrit et une autorisation HIPAA
7. Accepte la biopsie au trocart avant le traitement avec un don à la banque de tissus normaux de l'IUCCCC Komen. Le patient signera un consentement éclairé séparé pour le don à la banque de tissus normaux de l'IUCCCC Komen.

Critère d'exclusion:

1. Les patientes peuvent ne pas avoir utilisé de contraceptifs à base de progestérone seule (c.-à-d. Depo-Provera) au cours des 6 derniers mois. Les contraceptifs combinés œstrogènes/progestérone ou œstrogènes seuls sont autorisés.
2. Présence d'un dispositif intra-utérin
3. Antécédents personnels de cancer du sein ou de l'ovaire
4. Gros fumeur actif, défini comme 10 cigarettes ou plus par jour en toute occasion au cours des 30 derniers jours
5. Affection médicale chronique non contrôlée, y compris diabète insulino-dépendant, insuffisance cardiaque congestive de classe NYHA II, III ou IV, angor instable, antécédents d'infarctus du myocarde, affections pulmonaires chroniques, y compris asthme non contrôlé (symptômes > 2 jours/semaine) ou dyspnée nécessitant de l'oxygène, troubles vasculaires périphériques maladie, anémie symptomatique, troubles psychiatriques non contrôlés, maladie rénale chronique ou maladie du foie (cirrhose, NAFLD, etc.)
6. Nécessitant un traitement continu avec un inhibiteur puissant du CYP3A4, des stéroïdes ou des immunosuppresseurs (c.-à-d. tacrolimus, ciclosporine, etc.). Veuillez consulter l'annexe pour la liste complète des co-médicaments exclus. Si vous avez des questions, veuillez demander au PI.
7. Antécédents de réaction allergique potentiellement mortelle à l'anesthésie locale (lidocaïne, xylocaïne).
8. Contre-indications, y compris, mais sans s'y limiter, les réactions allergiques à la mifépristone ou à d'autres prostaglandines, ou les porphyries héréditaires
9. Aux fins des biopsies mammaires invasives, les femmes ne doivent pas recevoir d'anticoagulation thérapeutique ou d'agents antiplaquettaires