Portadoras de câncer de mama BRCA1: um estudo piloto

Critério de inclusão:

1. ≥18 anos no momento do consentimento informado
2. Mutação BRCA1 patogênica conhecida da linhagem germinativa. A mutação deve ter sido descoberta por um painel de sequenciamento de próxima geração aprovado pela CLIA (como Myriad, Invitae, Ambry, etc.) e confirmada pelo PI.
3. Planejando se submeter a mastectomia profilática com redução de risco

4. Pré-menopausa, definida como:

   1. Pelo menos um ovário permanece in situ, E
   2. Estradiol > 20 ou última menstruação nos últimos 3 meses
   3. A histerectomia prévia é permitida desde que pelo menos um ovário permaneça no local

5. Não deve estar grávida ou amamentando

   uma. Deve ter um teste de gravidez de urina negativo para registro e entre -6 e dia -2 antes de receber mifepristona

6. Capacidade de fornecer consentimento informado por escrito e autorização HIPAA
7. Concorda com a biópsia central pré-tratamento com doação para o IUSCCC Komen Normal Tissue Bank. O paciente assinará um consentimento informado separado para doação ao IUSCCC Komen Normal Tissue Bank.

Critério de exclusão:

1. As pacientes podem não ter usado contraceptivos só de progesterona (i.e. Depo-Provera) nos últimos 6 meses. Contraceptivos combinados de estrogênio/progesterona ou somente estrogênio são permitidos.
2. Presença de dispositivo intrauterino
3. História pessoal de câncer de mama ou ovário
4. Fumante ativo pesado, definido como 10 ou mais cigarros por dia em qualquer ocasião nos últimos 30 dias
5. Condição médica crônica não controlada, incluindo diabetes dependente de insulina, insuficiência cardíaca congestiva classe NYHA II, III ou IV, angina instável, história de infarto do miocárdio, condições pulmonares crônicas, incluindo asma não controlada (sintomas > 2 dias/semana) ou dispnéia que requer oxigênio, vascular periférico doença, anemia sintomática, condições psiquiátricas descontroladas, doença renal crônica ou doença hepática (cirrose, NAFLD, etc.)
6. Necessitando de terapia contínua com forte inibidor de CYP3A4, esteróides ou imunossupressores (ou seja, tacrolimus, ciclosporina, etc.). Consulte o apêndice para obter a lista completa de co-medicações excluídas. Em caso de dúvidas, pergunte ao PI.
7. História de reação alérgica com risco de vida à anestesia local (lidocaína, xilocaína).
8. Contra-indicações, incluindo, entre outras, reações alérgicas a mifepristona ou outras prostaglandinas ou porfirias hereditárias
9. Para fins de biópsias invasivas de mama, as mulheres não devem receber anticoagulação terapêutica ou agentes antiplaquetários