Portadoras de cáncer de mama BRCA1: un estudio piloto

Criterios de inclusión:

1. ≥18 años en el momento del consentimiento informado
2. Mutación patógena conocida de BRCA1 en la línea germinal. La mutación debe haber sido descubierta por un panel de secuenciación de próxima generación aprobado por CLIA (como Myriad, Invitae, Ambry, etc.) y confirmada por el IP.
3. Planificación para someterse a una mastectomía profiláctica para reducir el riesgo

4. Premenopáusica, definida como:

   1. Al menos un ovario permanece in situ, Y
   2. Estradiol > 20 o última menstruación en los 3 meses anteriores
   3. Se permite la histerectomía previa siempre que al menos un ovario permanezca en su lugar

5. No debe estar embarazada o amamantando

   una. Debe tener una prueba de embarazo en orina negativa para el registro y entre -6 y -2 días antes de recibir mifepristona

6. Capacidad para proporcionar consentimiento informado por escrito y autorización HIPAA
7. Está de acuerdo con la biopsia central previa al tratamiento con donación al Banco de Tejidos Normales IUSCCC Komen. El paciente firmará un consentimiento informado por separado para la donación al banco de tejidos normales IUSCCC Komen.

Criterio de exclusión:

1. Es posible que las pacientes no hayan usado anticonceptivos de progesterona sola (es decir, Depo-Provera) en los últimos 6 meses. Se permiten los anticonceptivos combinados de estrógeno/progesterona o solo de estrógeno.
2. Presencia de un dispositivo intrauterino
3. Antecedentes personales de cáncer de mama o de ovario
4. Fumador empedernido activo, definido como 10 o más cigarrillos por día en cualquier ocasión en los últimos 30 días
5. Condición médica crónica no controlada, que incluye diabetes insulinodependiente, insuficiencia cardíaca congestiva clase II, III o IV de la NYHA, angina inestable, antecedentes de infarto de miocardio, afecciones pulmonares crónicas que incluyen asma no controlada (síntomas > 2 días/semana) o disnea que requiere oxígeno, vascular periférico enfermedad, anemia sintomática, condiciones psiquiátricas no controladas, enfermedad renal crónica o enfermedad hepática (cirrosis, NAFLD, etc.)
6. Requerir terapia continua con un inhibidor potente de CYP3A4, esteroides o inmunosupresores (es decir, tacrolimus, ciclosporina, etc.). Consulte el apéndice para ver la lista completa de medicamentos concomitantes excluidos. Si tiene preguntas, por favor pregunte al PI.
7. Antecedentes de reacción alérgica potencialmente mortal a la anestesia local (lidocaína, xilocaína).
8. Contraindicaciones que incluyen, entre otras, reacciones alérgicas a la mifepristona u otras prostaglandinas, o porfirias hereditarias
9. A los efectos de las biopsias mamarias invasivas, las mujeres no deben recibir anticoagulación terapéutica ni agentes antiplaquetarios.