Identification précoce et traitement de la dysplasie fémorale trochléaire développementale

Les dysplasies articulaires consistent en des altérations du développement normal d'une articulation. Dans ces cas, la formation des surfaces articulaires normalement congruentes est altérée, produisant des anomalies fonctionnelles qui, selon le degré de dysplasie, peuvent conduire à un éventail de manifestations cliniques allant de la luxation complète, des subluxations, des instabilités sévères et finalement de l'arthrose précoce.

La dysplasie articulaire la plus étudiée est la dysplasie développementale de la hanche (CDD) où la tête du fémur et l'acétabulum présentent des degrés de malformation différents, donnant lieu à une articulation non congruente. Le spectre clinique des manifestations de cette pathologie varie d'une luxation complète à des formes plus bénignes de dysplasie pouvant se manifester dans l'enfance, la jeunesse ou l'âge adulte comme une arthrose précoce, nécessitant parfois de multiples interventions pour son traitement.

Les méthodes de détection précoce du CDD comprennent : l'identification des facteurs de risque prénataux (position intra-utérine, antécédents familiaux, premier-né…), l'exploration par des manœuvres spécifiques et la confirmation par des tests d'imagerie tels que l'échographie à la naissance. Le traitement précoce du CDD consiste en l'application d'un harnais Pavlik dont le but est de maintenir le nouveau-né dans une position à temps plein (position grenouille) dans laquelle la tête du fémur reste complètement congruente avec l'acétabulum, permettant d'inverser la dysplasie dans les premiers âges. Grâce à ces méthodes de détection précoce et à son traitement précoce (avec un minimum d'effets indésirables), nombre de ces altérations cliniques jusqu'alors passées inaperçues ont pu être prévenues, et dont le traitement tardif implique des interventions chirurgicales avec un degré d'invasivité inversement proportionnel au moment de la détection de la DDC .

Le genou est une autre articulation susceptible de développer une dysplasie. La dysplasie la plus fréquente de l'articulation du genou concerne l'articulation fémoro-patellaire (FP) formée par la rotule et la trochlée fémorale. Sa fonction normale est vitale pour pouvoir fléchir et étendre la jambe puisque la rotule agit comme un bras de levier augmentant la force du quadriceps. Il s'agit donc d'un joint soumis à des efforts de traction élevés.

Dans le genou normal en extension, la rotule concave est située dans la partie la plus proximale du fémur sans avoir aucun contact avec la trochlée fémorale convexe. Lorsque le genou est fléchi, la rotule s'enfonce dans la rainure fémorale profonde (angle de rainure normal de 135º), qui agit comme un confinement et lui permet de glisser distalement lorsque le genou est davantage fléchi. C'est dans ces positions de flexion du genou, à plus de 90º, qu'il existe plus de forces de tension entre les deux surfaces articulaires.

La dysplasie fémorale trochléaire développementale (DTFD) consiste donc en un développement anormal des deux surfaces articulaires entraînant une articulation non congruente. Cependant, contrairement au CDD, il n'est pas détecté précocement puisqu'il se manifeste généralement à l'adolescence sous la forme de luxations récurrentes avec un traumatisme minime dans les cas graves. Les luxations rotuliennes récurrentes sont un problème grave et complexe à la fois pour le patient et le chirurgien car à l'adolescence, il n'est pas possible d'inverser le DTFD et les chirurgies pour générer un sillon trochléaire normal (trochléoplastie) peuvent avoir des résultats catastrophiques générant une invalidité et une boiterie à vie dans un non pourcentage négligeable de patients. Les formes plus légères de dysplasie qui n'apparaissent pas à l'adolescence produisent des instabilités ou des subluxations et des altérations du suivi rotulien qui déclenchent des douleurs récurrentes au genou et finissent souvent par produire une arthrose précoce chez les jeunes patients. Le traitement de ce type de patients est également peu gratifiant et nécessite parfois des interventions chirurgicales à un âge précoce avec de mauvais résultats.

Le fait que la DTFD se manifeste tardivement au cours de l'adolescence, a biaisé la communauté scientifique à concentrer ses efforts sur la recherche liée au traitement chirurgical de cette pathologie et non sur sa prévention à un âge précoce, comme c'est le cas avec la DDC. Cependant, des études plus récentes focalisent leurs objectifs sur la détection précoce et l'analyse étiologique de cette anomalie structurale afin de la prévenir. Plus précisément, les enquêteurs ont mené une étude chez les nouveau-nés avec une échographie précoce afin d'identifier les facteurs de risque liés au PRDD. Ces chercheurs ont conclu que la position du siège intra-utérin à la naissance était 45 fois plus susceptible de développer un DTFD que la position céphalique.

Bien que l'étiologie du DTFD ne soit pas claire, de plus en plus d'études pointent vers l'idée que l'absence de stimulation mécanique par la rotule dans le sillon fémoral fait que les deux surfaces articulaires ne se développent pas normalement. Selon une étude qui a développé une étude expérimentale chez des rats nouveau-nés réséquant la rotule, le développement morphologique de la trochlée fémorale est influencé par son stress mécanique anormal. Cette hypothèse a également été renforcée par les travaux d'autres chercheurs où, dans une étude expérimentale chez des lapins en croissance, ils ont observé le développement de DTFD chez les lapins chez lesquels ils ont produit une luxation permanente de la rotule (évitant le contact de la rotule sur la trochlée fémorale ). Ces résultats justifieraient également ceux décrits précédemment par où il a été observé que les nouveau-nés en position de siège avec les jambes allongées (en extension, la rotule est située à proximité de la gouttière fémorale et n'exerce pas le stimulus mécanique nécessaire au développement normal de la gouttière) avait une incidence plus élevée de DTFD.

Ces investigations soutiennent l'hypothèse que l'absence de stimulation mécanique de la rotule sur la trochlée fémorale entraîne une altération de son développement, produisant la DTFD. Cette situation a conduit deux chercheurs différents à mener des études différentes afin de savoir si, dans ces cas de DTFD, la dysplasie pouvait être inversée en renvoyant le stimulus mécanique de la rotule à la trochlée. Une étude a démontré que la luxation et la réduction subséquente de l'articulation fémoropatellaire pouvaient inverser le DTFD chez les lapins en croissance et d'autres chercheurs ont montré que la chirurgie de réalignement pouvait remodeler la trochlée dysplasique à un très jeune âge dans une étude clinique humaine après un suivi de onze ans.

Ces résultats suggèrent qu'il est possible d'identifier précocement la DTFD chez les nouveau-nés présentant des facteurs de risque par échographie et qu'il existe la possibilité de modéliser la trochlée dysplasique si la stimulation mécanique nécessaire est réalisée par la rotule. Cependant, bien qu'il existe des preuves que cette situation peut être inversée, jusqu'à présent, aucune étude clinique n'a été développée chez les nouveau-nés atteints de DTFD pour évaluer l'effet des différentes interventions. Actuellement, il est plus que connu que le maintien du genou à 90º de flexion correspond à des forces de contact plus importantes entre la rotule et la trochlée. Comme dans le DDC, cette position pourrait être maintenue chez les nouveau-nés atteints de DTFD en utilisant un harnais, dans le but d'obtenir une stimulation mécanique constante et permanente de la rotule sur la trochlée dysplasique qui permet de modéliser le sillon dysplasique. pendant la première phase de croissance.

C'est pourquoi les investigateurs proposent le développement d'un essai clinique randomisé en double aveugle dans le but d'identifier précocement par échographie les nouveau-nés présentant des facteurs de risque de développement de DTFD et d'évaluer ensuite le résultat d'un traitement avec un harnais qui maintient le genou à Flexion à 90º pendant deux mois.

L'hypothèse à l'étude repose sur le fait qu'une identification et un traitement précoces de la DTFD chez le nouveau-né à l'aide d'un harnais pourraient modéliser la trochlée dysplasique et prévenir cette malformation et ses conséquences à court et à long terme, comme c'est le cas avec la DDC.