Identificazione precoce e trattamento della displasia femorale trocleare dello sviluppo

Le displasie articolari consistono in alterazioni del normale sviluppo di un'articolazione. In questi casi, la formazione delle superfici articolari normalmente congruenti è alterata, producendo anomalie funzionali che, a seconda del grado di displasia, possono portare a uno spettro di manifestazioni cliniche che vanno dalla lussazione completa, alle sublussazioni, alle gravi instabilità e infine all'artrosi precoce.

La displasia articolare più studiata è la displasia evolutiva dell'anca (CDD) in cui la testa del femore e l'acetabolo presentano diversi gradi di malformazione, dando origine a un'articolazione non congruente. Lo spettro clinico delle manifestazioni di questa patologia varia da una lussazione completa a forme più lievi di displasia che possono manifestarsi nell'infanzia, nella giovinezza o nell'età adulta come artrosi precoce, richiedendo a volte più interventi per il suo trattamento.

I metodi di diagnosi precoce per CDD includono: l'identificazione dei fattori di rischio prenatale (posizione intrauterina, storia familiare, primogenito...), l'esplorazione attraverso manovre specifiche e la conferma mediante test di imaging come l'ecografia alla nascita. Il trattamento precoce della CDD consiste nell'applicazione di un'imbracatura di Pavlik il cui scopo è mantenere il neonato in una posizione a tempo pieno (posizione di rana) in cui la testa del femore rimane completamente congruente con l'acetabolo, consentendo di invertire la displasia nei primi secoli. Grazie a questi metodi di diagnosi precoce e al suo trattamento precoce (con effetti avversi minimi), molte di queste alterazioni cliniche che prima passavano inosservate sono state prevenute e il cui trattamento tardivo prevede interventi chirurgici con un grado di invasività inversamente proporzionale al tempo di rilevazione della DDC .

Il ginocchio è un'altra articolazione suscettibile allo sviluppo di displasia. La displasia più frequente dell'articolazione del ginocchio coinvolge l'articolazione femoro-rotulea (FP) formata dalla rotula e dalla troclea femorale. La sua normale funzione è vitale per poter flettere ed estendere la gamba poiché la rotula funge da braccio di leva aumentando la forza del quadricipite. Si tratta quindi di un giunto sottoposto ad elevate forze di trazione.

Nel ginocchio normale in estensione, la rotula concava si trova nella parte più prossimale del femore senza avere alcun contatto con la troclea femorale convessa. Mentre il ginocchio è piegato, la rotula scorre nel solco femorale profondo (angolo normale del solco 135º), che funge da contenimento e le consente di scorrere distalmente man mano che il ginocchio viene ulteriormente piegato. È in queste posizioni di flessione del ginocchio, oltre i 90º, che esistono più forze di tensione tra le due superfici articolari.

La displasia femorale trocleare evolutiva (DTFD), quindi, consiste nello sviluppo anormale di entrambe le superfici articolari con conseguente articolazione non congruente. Tuttavia, a differenza del CDD, non viene rilevato precocemente poiché generalmente si manifesta nell'adolescenza sotto forma di lussazioni ricorrenti con traumi minimi nei casi più gravi. Le lussazioni rotulee ricorrenti sono un problema serio e complesso sia per il paziente che per il chirurgo poiché in adolescenza non è possibile invertire la DTFD e gli interventi chirurgici per generare un normale solco trocleare (trocleoplastica) possono avere esiti catastrofici generando disabilità e zoppia per tutta la vita in un non percentuale trascurabile di pazienti. Forme più lievi di displasia che non compaiono nell'adolescenza producono instabilità o sublussazioni e alterazioni del movimento rotuleo che innescano dolori al ginocchio ricorrenti e spesso finiscono per produrre artrosi precoce nei pazienti giovani. Anche il trattamento di questo tipo di pazienti è poco gratificante e talvolta richiedono interventi chirurgici in tenera età con scarsi risultati.

Il fatto che il DTFD si manifesti tardivamente durante l'adolescenza, ha spinto la comunità scientifica a concentrare i propri sforzi sulla ricerca relativa al trattamento chirurgico di questa patologia e non sulla sua prevenzione in età precoce, come nel caso della DDC. Tuttavia, studi più recenti stanno concentrando i propri obiettivi sulla diagnosi precoce e sull'analisi eziologica di questa anomalia strutturale al fine di prevenirla. Nello specifico, i ricercatori hanno condotto uno studio sui neonati con ecografia precoce al fine di identificare i fattori di rischio correlati al PRDD. Questi ricercatori hanno concluso che la posizione podalica intrauterina alla nascita aveva una probabilità 45 volte maggiore di sviluppare DTFD rispetto alla posizione cefalica.

Sebbene l'eziologia della DTFD non sia chiara, sempre più studi indicano che la mancanza di uno stimolo meccanico da parte della rotula nel solco femorale fa sì che entrambe le superfici articolari non si sviluppino normalmente. Secondo uno studio che ha sviluppato uno studio sperimentale su ratti neonati che resecano la rotula, lo sviluppo morfologico della troclea femorale è influenzato dal suo stress meccanico anormale. Questa ipotesi è stata rafforzata anche dal lavoro di altri ricercatori dove, in uno studio sperimentale su conigli in accrescimento, hanno osservato lo sviluppo di DTFD in quei conigli in cui hanno prodotto una lussazione permanente della rotula (evitando il contatto della rotula sulla troclea femorale ). Questi reperti giustificherebbero anche quelli descritti in precedenza dove si osservava che quei neonati in posizione podalica con le gambe distese (in estensione la rotula si trova prossimalmente al solco femorale e non esercita lo stimolo meccanico necessario per il normale sviluppo del solco) aveva una maggiore incidenza di DTFD.

Queste indagini supportano l'ipotesi che l'assenza di stimolazione meccanica della rotula sulla troclea femorale porti ad un'alterazione del suo sviluppo, producendo DTFD. Questa situazione ha portato due diversi ricercatori a svolgere diversi studi per scoprire se in quei casi con DTFD, la displasia potesse essere invertita restituendo lo stimolo meccanico della rotula alla troclea. Uno studio ha dimostrato che la lussazione e la successiva riduzione dell'articolazione femoro-rotulea potrebbero invertire la DTFD nei conigli in crescita e altri ricercatori hanno dimostrato che la chirurgia di riallineamento potrebbe rimodellare la troclea displastica in età molto giovane in uno studio clinico sull'uomo dopo un follow-up di undici anni.

Questi risultati suggeriscono che è possibile identificare precocemente la DTFD nei neonati con fattori di rischio utilizzando gli ultrasuoni e che esiste la possibilità di modellare la troclea displastica se la necessaria stimolazione meccanica viene raggiunta dalla rotula. Tuttavia, sebbene ci siano prove che questa situazione possa essere invertita, finora non è stato sviluppato nessuno studio clinico nei neonati con DTFD per valutare l'effetto di diversi interventi. Attualmente, è più che noto che mantenere il ginocchio a 90º di flessione è quando ci sono maggiori forze di contatto tra la rotula e la troclea. Come nella DDC, questa posizione potrebbe essere mantenuta nei neonati con DTFD utilizzando un'imbracatura, con l'intento di ottenere una stimolazione meccanica costante e permanente della rotula sulla troclea displastica che consenta di modellare il solco displastico. durante la prima fase di crescita.

Ecco perché i ricercatori propongono lo sviluppo di uno studio clinico randomizzato, in doppio cieco, con l'obiettivo di identificare precocemente mediante ecografia i neonati con fattori di rischio per lo sviluppo di DTFD e successivamente valutare il risultato del trattamento con un'imbracatura che mantiene il ginocchio a Flessione a 90º per due mesi.

L'ipotesi allo studio si basa sul fatto che l'identificazione precoce e il trattamento della DTFD nei neonati mediante un'imbracatura potrebbe modellare la troclea displastica e prevenire questa malformazione e le sue conseguenze a breve e lungo termine, come nel caso della DDC.