Wczesna identyfikacja i leczenie rozwojowej dysplazji bloczkowo-udowej

Dysplazja stawów obejmuje zmiany w normalnym rozwoju stawu. W takich przypadkach tworzenie normalnie przylegających powierzchni stawowych jest zmienione, powodując nieprawidłowości czynnościowe, które w zależności od stopnia dysplazji mogą prowadzić do spektrum objawów klinicznych, począwszy od całkowitego zwichnięcia, podwichnięć, poważnych niestabilności i ostatecznie wczesnej choroby zwyrodnieniowej stawów.

Najczęściej badaną dysplazją stawów jest dysplazja rozwojowa stawu biodrowego (CDD), w której głowa kości udowej i panewka wykazują różne stopnie deformacji, co prowadzi do powstania nieprzystającego stawu. Kliniczne spektrum manifestacji tej patologii waha się od całkowitego zwichnięcia do łagodniejszych postaci dysplazji, które mogą objawiać się w dzieciństwie, młodości lub w wieku dorosłym jako wczesna choroba zwyrodnieniowa stawów, czasami wymagająca wielu interwencji w celu jej leczenia.

Metody wczesnego wykrywania CDD obejmują: identyfikację prenatalnych czynników ryzyka (pozycja wewnątrzmaciczna, wywiad rodzinny, pierworodny…), eksplorację za pomocą określonych manewrów oraz potwierdzenie za pomocą badań obrazowych, takich jak USG podczas porodu. Wczesne leczenie CDD polega na założeniu uprzęży Pavlika, której celem jest utrzymanie noworodka w pełnej pozycji (pozycja żaby), w której głowa kości udowej pozostaje całkowicie zgodna z panewką, co pozwala na odwrócenie dysplazji we wczesnych wiekach. Dzięki tym metodom wczesnego wykrywania i wczesnego leczenia (przy minimalnych skutkach ubocznych) udało się zapobiec wielu z tych zmian klinicznych, które wcześniej pozostawały niezauważone, a których późne leczenie obejmuje operacje o stopniu inwazyjności odwrotnie proporcjonalnym do czasu wykrycia DDC .

Kolano to kolejny staw podatny na rozwój dysplazji. Najczęstsza dysplazja stawu kolanowego dotyczy stawu rzepkowo-udowego (FP) utworzonego przez rzepkę i bloczek kości udowej. Jego normalna funkcja jest niezbędna, aby móc zginać i prostować nogę, ponieważ rzepka działa jak ramię dźwigni, zwiększając siłę mięśnia czworogłowego. Jest to więc złącze poddane działaniu dużych sił rozciągających.

W kolanie prawidłowym w wyproście rzepka wklęsła znajduje się w najbardziej proksymalnej części kości udowej bez kontaktu z bloczkiem wypukłym kości udowej. Kiedy kolano jest zgięte, rzepka wpada w głęboki rowek kości udowej (normalny kąt rowka 135º), który działa jak blokada i umożliwia przesuwanie się w kierunku dystalnym, gdy kolano jest bardziej zgięte. To właśnie w tych pozycjach zgięcia kolana, powyżej 90º, występują większe siły rozciągające pomiędzy obiema powierzchniami stawowymi.

Rozwojowa dysplazja kości udowej bloczkowej (DTFD) polega zatem na nieprawidłowym rozwoju obu powierzchni stawowych, co skutkuje nieprzystającym stawem. Jednak w przeciwieństwie do CDD, nie jest wcześnie wykrywany, ponieważ zwykle objawia się w okresie dojrzewania w postaci nawracających zwichnięć z minimalnym urazem w ciężkich przypadkach. Nawracające zwichnięcia rzepki są poważnym i złożonym problemem zarówno dla pacjenta, jak i chirurga, ponieważ w okresie dojrzewania nie jest możliwe odwrócenie DTFD, a operacje mające na celu wytworzenie prawidłowego rowka bloczkowego (trochleoplastyka) mogą mieć katastrofalne skutki powodujące niepełnosprawność i kalectwo na całe życie znikomy odsetek pacjentów. Łagodniejsze formy dysplazji, które nie pojawiają się w okresie dojrzewania, powodują niestabilność lub podwichnięcia i zmiany w ruchu rzepki, które wywołują nawracający ból kolana i często prowadzą do wczesnej choroby zwyrodnieniowej stawów u młodych pacjentów. Leczenie tego typu pacjentów również nie jest zbyt satysfakcjonujące i czasami wymagają one operacji w młodym wieku ze słabymi wynikami.

Fakt, że DTFD objawia się późno w okresie adolescencji, skłonił środowisko naukowe do skoncentrowania wysiłków na badaniach związanych z chirurgicznym leczeniem tej patologii, a nie na zapobieganiu jej we wczesnym wieku, jak ma to miejsce w przypadku DDC. Jednak nowsze badania koncentrują swoje cele na wczesnym wykrywaniu i analizie etiologicznej tej anomalii strukturalnej, aby jej zapobiec. W szczególności badacze przeprowadzili badanie u noworodków z wczesnym badaniem USG w celu zidentyfikowania czynników ryzyka związanych z PRDD. Badacze ci doszli do wniosku, że położenie miednicowe wewnątrzmaciczne przy urodzeniu było 45 razy bardziej narażone na rozwój DTFD niż położenie główkowe.

Chociaż etiologia DTFD nie jest jasna, coraz więcej badań wskazuje na to, że brak bodźca mechanicznego ze strony rzepki w bruździe udowej powoduje, że obie powierzchnie stawowe nie rozwijają się prawidłowo. Według badania, które rozwinęło badanie eksperymentalne na nowonarodzonych szczurach po resekcji rzepki, na rozwój morfologiczny bloczka kości udowej ma wpływ jego nienormalne obciążenie mechaniczne. Hipoteza ta została również poparta pracą innych badaczy, którzy w badaniu eksperymentalnym na rosnących królikach zaobserwowali rozwój DTFD u tych królików, u których spowodowali trwałe zwichnięcie rzepki (unikając kontaktu rzepki z bloczkiem kości udowej ). Odkrycia te uzasadniałyby również wcześniej opisane, gdzie zaobserwowano, że te noworodki w pozycji miednicowej z wyciągniętymi nogami (w rozciągnięciu rzepka znajduje się proksymalnie do rowka udowego i nie wywiera bodźca mechanicznego niezbędnego do prawidłowego rozwoju rowka) miał większą częstość występowania DTFD.

Badania te potwierdzają hipotezę, że brak mechanicznej stymulacji rzepki na bloczku kości udowej prowadzi do zmiany w jej rozwoju, w wyniku której powstaje DTFD. Ta sytuacja skłoniła dwóch różnych badaczy do przeprowadzenia różnych badań w celu ustalenia, czy w tych przypadkach z DTFD dysplazja może zostać odwrócona poprzez przywrócenie bodźca mechanicznego rzepki do bloczka. Badanie wykazało, że zwichnięcie, a następnie redukcja stawu rzepkowo-udowego może odwrócić DTFD u rosnących królików, a inni badacze wykazali, że operacja ponownego ustawienia może przebudować bloczek dysplastyczny w bardzo młodym wieku w badaniu klinicznym na ludziach po jedenastoletniej obserwacji.

Odkrycia te sugerują, że możliwa jest wczesna identyfikacja DTFD u noworodków z czynnikami ryzyka za pomocą ultrasonografii oraz że istnieje możliwość modelowania bloczka dysplastycznego, jeśli rzepka uzyska niezbędną stymulację mechaniczną. Jednakże, chociaż istnieją dowody na to, że tę sytuację można odwrócić, jak dotąd nie opracowano badania klinicznego u noworodków z DTFD w celu oceny wpływu różnych interwencji. Obecnie bardziej niż wiadomo, że utrzymywanie kolana w zgięciu 90º ma miejsce wtedy, gdy występują większe siły kontaktu między rzepką a bloczkiem. Podobnie jak w DDC, u noworodków z DTFD tę pozycję można było utrzymać za pomocą uprzęży, z zamiarem uzyskania stałej i trwałej mechanicznej stymulacji rzepki na bloczku dysplastycznym, co pozwala na modelowanie rowka dysplastycznego. we wczesnej fazie wzrostu.

Dlatego badacze proponują opracowanie randomizowanego, podwójnie ślepego badania klinicznego, którego celem byłoby wczesne rozpoznanie za pomocą ultrasonografii noworodków z czynnikami ryzyka rozwoju DTFD, a następnie ocena wyniku leczenia uprzężą utrzymującą kolano w Zgięcie 90º przez dwa miesiące.

Badana hipoteza opiera się na fakcie, że wczesna identyfikacja i leczenie DTFD u noworodków za pomocą uprzęży może modelować bloczek dysplastyczny i zapobiegać tej deformacji i jej skutkom w krótkim i długim okresie, jak ma to miejsce w przypadku DDC.