发育性滑车股骨发育不良的早期识别和治疗

关节发育不良包括关节正常发育的改变。 在这些情况下，正常一致的关节表面的形成发生改变，产生功能异常，根据发育异常的程度，可导致一系列临床表现，从完全脱位、半脱位、严重不稳定性，最终导致早期骨关节炎。

研究最多的关节发育不良是髋关节发育不良 (CDD)，其中股骨头和髋臼呈现不同程度的畸形，从而导致关节不一致。 这种病理的临床表现范围从完全脱位到较轻形式的发育不良不等，发育不良可在儿童、青年或成年期表现为早期骨关节炎，有时需要多种干预措施进行治疗。

CDD 的早期检测方法包括：识别产前危险因素（宫内位置、家族史、第一胎……），通过特定操作进行探查，以及通过出生时超声等影像学检查确认。 CDD 的早期治疗包括应用 Pavlik 吊带，其目的是将新生儿保持在全时位置（青蛙位置），其中股骨头与髋臼保持完全一致，从而使发育不良得以逆转在早年。 由于这些早期检测方法及其早期治疗（副作用最小），许多以前未被注意到的临床改变得到了预防，并且其后期治疗涉及手术，其侵入性程度与 DDC 检测时间成反比.

膝关节是另一个易发生发育不良的关节。 最常见的膝关节发育不良涉及由髌骨和股骨滑车形成的股髌关节 (FP)。 它的正常功能对于能够弯曲和伸展腿部至关重要，因为髌骨充当增加股四头肌力量的杠杆臂。 因此，它是承受高拉力的接头。

正常膝关节伸直时，凹陷的髌骨位于股骨的最近端，与凸起的股骨滑车没有任何接触。 当膝盖弯曲时，髌骨会进入深股骨沟（正常沟角 135º），它起到约束作用，并允许它在膝盖进一步弯曲时向远侧滑动。 正是在这些膝盖弯曲位置，超过 90º，两个关节表面之间存在更大的张力。

因此，发育性滑车股骨发育不良 (DTFD) 包括两个关节面的异常发育，导致关节不一致。 然而，与 CDD 不同的是，它没有及早发现，因为它通常在青春期以复发性脱臼的形式​​出现，在严重的情况下创伤很小。 复发性髌骨脱位对于患者和外科医生来说都是一个严重而复杂的问题，因为在青春期不可能逆转 DTFD 并且手术以产生正常的滑车沟（滑车成形术）可能会产生灾难性的后果，导致残疾和终生跛行占患者比例很小。 未出现在青春期的较轻形式的发育不良会导致髌骨轨迹不稳定或半脱位和改变，从而引发复发性膝关节疼痛，并常常最终导致年轻患者出现早期骨关节炎。 这类患者的治疗效果也不是很好，有时他们需要在很小的时候就进行手术，但效果不佳。

DTFD 在青春期后期表现出来这一事实使科学界偏向于将其精力集中在与这种病理学的手术治疗相关的研究上，而不是像 DDC 那样在早期进行预防。 然而，最近的研究将他们的目标集中在对这种结构异常的早期检测和病因学分析上，以防止它发生。 具体而言，研究人员对新生儿进行了早期超声检查，以确定与 PRDD 相关的风险因素。 这些研究人员得出结论，出生时宫内臀位患 DTFD 的可能性是头位的 45 倍。

尽管 DTFD 的病因尚不清楚，但越来越多的研究指出，股骨沟中缺乏髌骨的机械刺激导致两个关节面无法正常发育。 根据一项对切除髌骨的新生大鼠进行的实验研究，股骨滑车的形态发育受其异常机械应力的影响。 其他研究人员的工作也加强了这一假设，在一项对生长兔子的实验研究中，他们观察到 DTFD 在那些兔子中的发展，在这些兔子中，他们产生了永久性髌骨脱位（避免髌骨与股骨滑车接触） ). 这些发现也证明了先前描述的那些观察到的那些处于臀位且双腿伸展的新生儿（在伸展中，髌骨位于股骨沟的近端并且不施加正常沟发育所必需的机械刺激） DTFD 的发生率更高。

这些研究支持这样的假设，即股骨滑车上的髌骨缺乏机械刺激会导致其发育发生变化，从而产生 DTFD。 这种情况导致两名不同的研究人员开展了不同的研究，以查明在那些 DTFD 病例中，是否可以通过将髌骨的机械刺激返回到滑车来逆转发育异常。 一项研究表明，髌股关节脱位和随后的复位可以逆转生长兔子的 DTFD，其他研究人员表明，经过 11 年的随访，在非常年轻的人类临床研究中，重新排列手术可以重塑发育不良的滑车。

这些发现表明，可以使用超声在具有危险因素的新生儿中早期识别 DTFD，并且如果通过髌骨实现必要的机械刺激，则有可能对发育不良的滑车进行建模。 然而，尽管有证据表明这种情况可以逆转，但迄今为止还没有针对患有 DTFD 的新生儿开展临床研究来评估不同干预措施的效果。 目前，众所周知，当髌骨和滑车之间有更大的接触力时，将膝盖保持在 90º 屈曲状态。 与 DDC 一样，DTFD 新生儿可以通过使用背带保持这个姿势，目的是对发育不良的滑车上的髌骨进行持续和永久的机械刺激，从而对发育不良的沟槽进行建模。 在早期生长阶段。

这就是为什么研究人员提议开展一项随机、双盲临床试验，目的是通过超声早期识别具有 DTFD 发展风险因素的新生儿，并随后评估使用将膝关节保持在90º屈曲两个月。

正在研究的假设基于这样一个事实，即使用背带早期识别和治疗新生儿 DTFD 可以模拟发育不良的滑车并在短期和长期内预防这种畸形及其后果，就像 DDC 的情况一样。