Apprendre à vivre avec une hémophilie non grave

L'hémophilie est une maladie congénitale rare causée par une anomalie génétique héréditaire qui touche environ un homme sur 5 000. L'hémophilie A (déficit en facteur VIII [FVIII]) survient dans 85 % des cas, l'hémophilie B (déficit en facteur IX [FIX]) constituant le reste des personnes touchées. Trois sévérités sont signalées : "sévère" (l'activité du facteur est inférieure à 1 %), "modérée" (l'activité du facteur est de 1 à 5 % et "légère" (l'activité du facteur est de 6 à 25 %).

L'objectif du traitement de l'hémophilie est de réduire la fréquence des saignements, et par conséquent la morbidité et les lésions articulaires, afin de prévenir une invalidité future. Historiquement, le traitement consistait à remplacer le facteur de coagulation manquant lorsqu'un saignement survenait (traitement à la demande) ou régulièrement et par intermittence (traitement prophylactique). Avec cela dans les pays développés, l'espérance de vie des personnes atteintes d'hémophilie devrait être proche de la normale. Le traitement est lourd pour les personnes concernées et les soignants avec des complications de traitement (présence d'inhibiteurs, douleur et arthropathie), psychologiques (stress et adaptation, anxiété et dépression, stigmatisation et discrimination) et économiques.

Alors que les personnes atteintes d'hémophilie légère ne présentent généralement des saignements que suite à un traumatisme ou à une intervention chirurgicale et sont moins impliquées dans les soins hémophiliques, l'impact de vivre avec une hémophilie légère sur la qualité de vie est de plus en plus reconnu et des recherches supplémentaires au sein de cette cohorte de personnes sont nécessaires.

L'objectif actuel du traitement est de normaliser la vie des individus et de réduire le fardeau du traitement en utilisant des thérapies innovantes pour limiter et/ou éliminer les épisodes hémorragiques. Il en résulte une cohorte d'individus qui vivent maintenant avec un phénotype d'hémophilie moins sévère, qui peuvent être moins capables de reconnaître et de traiter les saignements et pour lesquels le suivi clinique et les résultats seront considérablement différents de ceux de leurs prédécesseurs.

Une approche holistique du suivi est nécessaire et devrait inclure des résultats pertinents pour le patient. Vivre avec une hémophilie légère est toujours limitant et lorsque des saignements surviennent, l'impact n'est pas léger; beaucoup ne peuvent pas s'autoperfuser, ne savent pas quand se rendre à l'hôpital et souffrent de douleurs et de problèmes de mobilité.

Cette étude, qui a été co-créée avec une personne atteinte d'hémophilie, vise à explorer l'impact de ces nouveaux traitements en utilisant des méthodes d'étude mixtes. Cela comprend des données quantitatives provenant de l'évaluation des résultats rapportés par les patients (le questionnaire sur l'hémophilie validé PROBE) et d'entretiens qualitatifs approfondis.