Naučte se žít s nezávažnou hemofilií

Hemofilie je vzácná vrozená porucha způsobená dědičnou genetickou vadou, která postihuje přibližně jednoho z 5 000 mužů. Hemofilie A (nedostatek faktoru VIII [FVIII]) se vyskytuje v 85 % případů, přičemž hemofilie B (nedostatek faktoru IX [FIX]) tvoří zbytek postižených lidí. Uvádí se tři stupně závažnosti: „závažná“ (aktivita faktoru je menší než 1 %), „střední“ (aktivita faktoru je 1–5 % a „mírná“ (aktivita faktoru je 6–25 %).

Cílem léčby hemofilie je snížit frekvenci krvácení a následně morbiditu a poškození kloubů, aby se předešlo budoucí invaliditě. Historicky byla léčba nahrazováním chybějícího srážecího faktoru při krvácení (léčba na vyžádání) nebo pravidelně a intermitentně (profylaktická léčba). V rozvinutých zemích se očekává, že délka života osob s hemofilií se bude blížit normálu. Léčba je pro postižené jedince a pečovatele zatěžující léčebnými komplikacemi (přítomnost inhibitorů, bolest a artropatie), psychologickými (stres a zvládání, úzkost a deprese, stigmatizace a diskriminace) a ekonomickými aspekty.

Zatímco u pacientů s mírnou hemofilií obvykle dochází pouze ke krvácení při traumatu nebo operaci a méně se zabývají péčí o hemofilii, vliv života s mírnou hemofilií na kvalitu života je stále více uznáván a je zapotřebí dalšího výzkumu v této kohortě lidí.

Současné zaměření léčby je na normalizaci života jednotlivce a snížení léčebné zátěže pomocí inovativních terapií k omezení a/nebo odstranění epizod krvácení. Výsledkem je skupina jedinců, kteří nyní žijí s méně závažným fenotypem hemofilie, kteří mohou být hůře schopni rozpoznat a léčit krvácení au nichž se klinické sledování a výsledky budou značně lišit od výsledků jejich předchůdců.

Je vyžadován holistický přístup ke sledování a měl by zahrnovat výsledky relevantní pro pacienta. Život s mírnou hemofilií je stále omezující a při krvácení není dopad mírný; mnozí se nemohou sami infuzí, nerozpoznají, kdy do nemocnice a trpí bolestmi a problémy s pohyblivostí.

Tato studie, která byla vytvořena společně s osobou s hemofilií, si klade za cíl prozkoumat dopad těchto nových léčebných postupů pomocí studie smíšených metod. To zahrnuje kvantitativní data z hodnocení výsledků hlášených pacientem (probe validovaný dotazník hemofilie) a prostřednictvím hloubkových kvalitativních rozhovorů.