Aprendiendo a vivir con hemofilia no grave

La hemofilia es un trastorno congénito raro causado por un defecto genético hereditario que afecta aproximadamente a uno de cada 5.000 hombres. La hemofilia A (deficiencia de factor VIII [FVIII]) se presenta en el 85 % de los casos y la hemofilia B (deficiencia de factor IX [FIX]) constituye el resto de las personas afectadas. Se informan tres niveles de gravedad: "grave" (la actividad del factor es inferior al 1 %), "moderada" (la actividad del factor es del 1 al 5 % y "leve" (la actividad del factor es del 6 al 25 %).

El objetivo del tratamiento de la hemofilia es reducir la frecuencia de las hemorragias y, en consecuencia, la morbilidad y el daño articular, a fin de prevenir futuras discapacidades. Históricamente, el tratamiento ha sido el reemplazo del factor de coagulación faltante cuando ocurre una hemorragia (tratamiento a pedido) o de manera regular e intermitente (tratamiento profiláctico). Con esto en los países desarrollados, se espera que la expectativa de vida de las personas con hemofilia sea cercana a lo normal. El tratamiento es oneroso para las personas afectadas y los cuidadores con complicaciones del tratamiento (presencia de inhibidores, dolor y artropatía), aspectos psicológicos (estrés y afrontamiento, ansiedad y depresión, estigmatización y discriminación) y económicos.

Si bien las personas con hemofilia leve por lo general solo experimentan sangrado con trauma o cirugía y están menos comprometidas con el cuidado de la hemofilia, el impacto de vivir con hemofilia leve en la calidad de vida es cada vez más reconocido y se requiere más investigación dentro de esta cohorte de personas.

El enfoque actual del tratamiento es normalizar la vida de las personas y reducir la carga del tratamiento mediante el uso de terapias innovadoras para limitar y/o eliminar los episodios hemorrágicos. Esto da como resultado una cohorte de personas que ahora viven con un fenotipo menos grave de hemofilia, que pueden ser menos capaces de reconocer y tratar hemorragias y para quienes el seguimiento clínico y los resultados serán considerablemente diferentes a los de sus predecesores.

Se requiere un enfoque holístico para el seguimiento, y debe incluir resultados relevantes para el paciente. Vivir con hemofilia leve todavía es limitante y cuando ocurren hemorragias, el impacto no es leve; muchos no pueden autoinfundirse, no saben cuándo ir al hospital y sufren dolor y problemas de movilidad.

Este estudio, que ha sido co-creado con una persona con hemofilia, tiene como objetivo explorar el impacto de estos nuevos tratamientos utilizando un estudio de métodos mixtos. Esto incluye datos cuantitativos de la evaluación de resultados informados por los pacientes (el cuestionario de hemofilia validado por PROBE) y mediante entrevistas cualitativas en profundidad.