学会与非重度血友病共存

血友病是一种罕见的先天性疾病，由遗传性基因缺陷引起，大约每 5,000 名男性中就有一人受到影响。 85% 的血友病 B（因子 IX [FIX] 缺乏）病例中有 A 型血友病（凝血因子 VIII [FVIII] 缺乏），其余受影响人群。 报告了三种严重程度：“严重”（因子活性低于 1%）、“中度”（因子活性为 1-5%）和“轻度”（因子活性为 6-25%）。

血友病治疗的目的是减少出血频率，从而减少发病率和关节损伤，以防止未来残疾。 从历史上看，治疗是在发生出血（按需治疗）或定期和间歇性（预防性治疗）时替代缺失的凝血因子。 在发达国家，血友病患者的预期寿命预计将接近正常水平。 治疗对受影响的个人和护理人员来说是一个负担，包括治疗并发症（抑制物的存在、疼痛和关节病）、心理（压力和应对、焦虑和抑郁、污名化和歧视）和经济方面。

虽然轻度血友病患者通常只会因外伤或手术而出血，并且较少参与血友病护理，但人们越来越认识到轻度血友病对生活质量的影响，需要对这一人群进行进一步研究。

目前的治疗重点是通过使用创新疗法来限制和/或消除出血事件，从而使个人生活正常化并减轻治疗负担。 这导致一群人现在患有不太严重的血友病表型，他们可能不太能够识别和治疗出血，并且他们的临床随访和结果将与他们的前辈有很大不同。

需要采用整体方法进行跟进，并且应包括与患者相关的结果。 患有轻度血友病的生活仍然受到限制，当出血发生时，影响并不轻微；许多人不能自我输液，不知道什么时候去医院，并遭受疼痛和行动不便。

这项研究是与一名血友病患者共同创建的，旨在使用混合方法研究探索这些新疗法的影响。 这包括来自患者报告结果评估（经 PROBE 验证的血友病问卷）和深入定性访谈的定量数据。