Lær at leve med ikke-alvorlig hæmofili

Hæmofili er en sjælden medfødt lidelse forårsaget af en arvelig genetisk defekt, som rammer cirka én ud af hver 5.000 mænd. Hæmofili A (faktor VIII [FVIII]-mangel) forekommer i 85 % af tilfældene, hvor hæmofili B (faktor IX [FIX]-mangel) udgør resten af ​​de berørte personer. Tre sværhedsgrader er rapporteret: "alvorlig" (faktoraktivitet er mindre end 1%), "moderat" (faktoraktivitet er 1-5% og "mild" (faktoraktivitet er 6-25%).

Formålet med hæmofilibehandling er at reducere hyppigheden af ​​blødninger og dermed sygelighed og ledskader for at forhindre fremtidig invaliditet. Historisk har behandling været erstatning af den manglende koagulationsfaktor, når der opstår en blødning (on-demand-behandling) eller regelmæssigt og intermitterende (profylaktisk behandling). Med dette i udviklede lande forventes den forventede levetid for personer med hæmofili at være tæt på det normale. Behandling er byrdefuld for berørte individer og pårørende med behandlingskomplikationer (tilstedeværelse af hæmmere, smerter og artropati), psykologiske (stress og mestring, angst og depression, stigmatisering og diskrimination) og økonomiske aspekter.

Mens dem med mild hæmofili normalt kun oplever blødning med traumer eller operation og er mindre engagerede i hæmofilibehandling, bliver virkningen af ​​at leve med mild hæmofili på livskvaliteten mere anerkendt, og yderligere forskning inden for denne gruppe af mennesker er påkrævet.

Behandlingens nuværende fokus er på at normalisere individets liv og reducere behandlingsbyrden ved at bruge innovative terapier til at begrænse og/eller eliminere blødningsepisoder. Dette resulterer i en kohorte af individer, som nu lever med en mindre alvorlig fænotype af hæmofili, som muligvis er mindre i stand til at genkende og behandle blødninger, og for hvem den kliniske opfølgning og resultater vil være væsentligt anderledes end deres forgængere.

En holistisk tilgang til opfølgning er påkrævet og bør omfatte patientrelevante resultater. At leve med mild hæmofili er stadig begrænsende, og når der opstår blødninger, er virkningen ikke mild; mange kan ikke selvinfundere, ved ikke, hvornår de skal besøge hospitalet og lider af smerter og mobilitetsproblemer.

Denne undersøgelse, som er blevet skabt i samarbejde med en person med hæmofili, har til formål at udforske virkningen af ​​disse nye behandlinger ved hjælp af blandede metoder. Dette inkluderer kvantitative data fra patientrapporteret resultatvurdering (det PROBE-validerede hæmofili-spørgeskema) og gennem dybdegående kvalitative interviews.