Nauka życia z nieciężką hemofilią

Hemofilia jest rzadką chorobą wrodzoną spowodowaną wrodzonym defektem genetycznym, która dotyka mniej więcej jednego na 5000 mężczyzn. Hemofilia A (niedobór czynnika VIII [FVIII]) występuje w 85% przypadków, a hemofilia B (niedobór czynnika IX [FIX]) stanowi pozostałą część chorych. Zgłaszane są trzy ciężkości: „ciężka” (aktywność czynnika jest mniejsza niż 1%), „umiarkowana” (aktywność czynnika wynosi 1-5% i „łagodna” (aktywność czynnika wynosi 6-25%).

Celem leczenia hemofilii jest zmniejszenie częstości krwawień, aw konsekwencji chorobowości i uszkodzeń stawów, aby zapobiec przyszłej niepełnosprawności. Dawniej leczenie polegało na uzupełnianiu brakującego czynnika krzepnięcia w przypadku wystąpienia krwawienia (leczenie na żądanie) lub regularnie i z przerwami (leczenie profilaktyczne). W związku z tym oczekuje się, że w krajach rozwiniętych oczekiwana długość życia osób z hemofilią będzie zbliżona do normy. Leczenie jest uciążliwe dla chorych i opiekunów z powikłaniami terapeutycznymi (obecność inhibitorów, ból i artropatia), psychologicznymi (stres i radzenie sobie, lęk i depresja, stygmatyzacja i dyskryminacja) oraz ekonomicznymi.

Podczas gdy osoby z łagodną postacią hemofilii zwykle doświadczają krwawienia tylko w wyniku urazu lub zabiegu chirurgicznego i są mniej zaangażowane w opiekę nad chorymi na hemofilię, wpływ życia z łagodną postacią hemofilii na jakość życia jest coraz bardziej rozpoznawalny i konieczne są dalsze badania w tej kohorcie osób.

Obecnie celem leczenia jest normalizacja życia jednostki i zmniejszenie obciążeń terapeutycznych poprzez zastosowanie innowacyjnych terapii ograniczających i/lub eliminujących epizody krwawień. Skutkuje to kohortą osób, które obecnie żyją z mniej ciężkim fenotypem hemofilii, które mogą być mniej zdolne do rozpoznawania i leczenia krwawień i dla których obserwacja kliniczna i wyniki będą znacznie inne niż u ich poprzedników.

Wymagane jest całościowe podejście do obserwacji, które powinno uwzględniać wyniki istotne dla pacjenta. Życie z łagodną hemofilią jest nadal ograniczające, a kiedy pojawiają się krwawienia, skutki nie są łagodne; wiele z nich nie może samozasysać, nie wie, kiedy udać się do szpitala i cierpi z powodu bólu i problemów z poruszaniem się.

To badanie, które zostało stworzone wspólnie z osobą chorą na hemofilię, ma na celu zbadanie wpływu tych nowych metod leczenia przy użyciu mieszanych metod badawczych. Obejmuje to dane ilościowe z oceny wyników zgłoszonych przez pacjentów (kwestionariusz dotyczący hemofilii zatwierdzony przez PROBE) oraz z pogłębionych wywiadów jakościowych.