Att lära sig att leva med icke-svår blödarsjuka

Blödarsjuka är en sällsynt medfödd sjukdom som orsakas av en ärftlig genetisk defekt som drabbar ungefär en av 5 000 män. Hemofili A (brist på faktor VIII [FVIII]) förekommer i 85 % av fallen med hemofili B (brist på faktor IX [FIX]) som utgör resten av de drabbade. Tre svårighetsgrader rapporteras: "svår" (faktoraktiviteten är mindre än 1%), "måttlig" (faktoraktiviteten är 1-5% och "lindrig" (faktoraktiviteten är 6-25%).

Syftet med blödarsjukabehandling är att minska blödningsfrekvensen, och följaktligen sjuklighet och ledskador, för att förhindra framtida funktionsnedsättning. Historiskt sett har behandling varit att ersätta den saknade koagulationsfaktorn när en blödning inträffar (on-demand-behandling) eller regelbundet och intermittent (profylaktisk behandling). Med detta i utvecklade länder förväntas den förväntade livslängden för personer med blödarsjuka vara nära det normala. Behandlingen är betungande för drabbade individer och vårdgivare med behandlingskomplikationer, (närvaro av inhibitorer, smärta och artropati), psykologiska (stress och coping, ångest och depression, stigmatisering och diskriminering) och ekonomiska aspekter.

Medan de med mild blödarsjuka vanligtvis bara upplever blödningar i samband med trauma eller operation och är mindre engagerade i hemofilivård, blir effekten av att leva med mild blödarsjuka på livskvaliteten mer erkänd och ytterligare forskning inom denna grupp människor krävs.

Dagens fokus för behandling är att normalisera individens liv och minska behandlingsbördan genom att använda innovativa terapier för att begränsa och/eller eliminera blödningsepisoder. Detta resulterar i en kohort av individer som nu lever med en mindre allvarlig fenotyp av blödarsjuka, som kanske är mindre i stånd att känna igen och behandla blödningar och för vilka klinisk uppföljning och resultat kommer att vara avsevärt annorlunda än deras föregångare.

Ett holistiskt synsätt för uppföljning krävs, och bör inkludera patientrelevanta resultat. Att leva med mild blödarsjuka är fortfarande begränsande och när blödningar inträffar är påverkan inte mild; många kan inte infundera sig själv, känner inte igen när de ska besöka sjukhus och lider av smärta och rörlighetsproblem.

Denna studie, som har skapats tillsammans med en person med blödarsjuka, syftar till att utforska effekten av dessa nya behandlingar med hjälp av en studie med blandade metoder. Detta inkluderar kvantitativa data från patientrapporterade utfallsbedömningar (det PROBE-validerade hemofilifrågeformuläret) och genom djupgående kvalitativa intervjuer.