Учимся жить с нетяжелой гемофилией

Гемофилия — это редкое врожденное заболевание, вызванное наследственным генетическим дефектом, которым страдает примерно один из каждых 5000 мужчин. Гемофилия А (дефицит фактора VIII [FVIII]) встречается в 85% случаев, а гемофилия В (дефицит фактора IX [FIX]) составляет оставшуюся часть больных. Сообщается о трех степенях тяжести: «тяжелая» (активность фактора менее 1%), «умеренная» (активность фактора 1-5% и «легкая» (активность фактора 6-25%).

Целью лечения гемофилии является снижение частоты кровотечений и, следовательно, заболеваемости и повреждения суставов, чтобы предотвратить инвалидность в будущем. Исторически лечение заключалось в замене отсутствующего фактора свертывания при возникновении кровотечения (лечение по требованию) или регулярно и периодически (профилактическое лечение). При этом в развитых странах продолжительность жизни больных гемофилией ожидается близкой к норме. Лечение является обременительным для пострадавших лиц и лиц, осуществляющих уход, с осложнениями лечения (наличие ингибиторов, боли и артропатии), психологическими (стресс и преодоление, тревога и депрессия, стигматизация и дискриминация) и экономическими аспектами.

В то время как люди с легкой формой гемофилии обычно испытывают кровотечение только в результате травмы или хирургического вмешательства и менее вовлечены в уход за больными гемофилией, влияние жизни с легкой формой гемофилии на качество жизни становится все более очевидным, и требуются дальнейшие исследования в этой когорте людей.

В настоящее время основное внимание в лечении уделяется нормализации жизни человека и уменьшению бремени лечения за счет использования инновационных методов лечения для ограничения и/или устранения эпизодов кровотечения. Это приводит к появлению когорты людей, которые в настоящее время живут с менее тяжелым фенотипом гемофилии, которые могут быть менее способны распознавать и лечить кровотечения, и для которых клиническое наблюдение и исходы будут значительно отличаться от таковых у их предшественников.

Требуется целостный подход к последующему наблюдению, который должен включать результаты, соответствующие пациенту. Жизнь с легкой формой гемофилии по-прежнему ограничивает, и когда возникают кровотечения, воздействие не является легким; многие не могут вводить самостоятельно, не знают, когда следует обратиться в больницу, и страдают от боли и проблем с подвижностью.

Это исследование, которое было создано совместно с человеком, страдающим гемофилией, направлено на изучение влияния этих новых методов лечения с использованием смешанных методов исследования. Сюда входят количественные данные оценки исходов, сообщаемые пациентами (утвержденный опросник PROBE по гемофилии), и подробные качественные интервью.