Ei-vaikean hemofilian kanssa oppiminen elämään

Hemofilia on harvinainen synnynnäinen sairaus, joka johtuu perinnöllisistä geenivirheistä ja jota esiintyy noin yhdellä 5 000 miehestä. Hemofilia A (tekijä VIII [FVIII] puutos) esiintyy 85 prosentissa tapauksista, ja hemofilia B (tekijä IX [FIX] puutos) muodostaa loput sairastuneista ihmisistä. Kolme vaikeusastetta on raportoitu: "vaikea" (tekijäaktiivisuus on alle 1 %), "kohtalainen" (tekijäaktiivisuus on 1-5% ja "lievä" (tekijäaktiivisuus on 6-25 %).

Hemofilian hoidon tavoitteena on vähentää verenvuotojen esiintymistiheyttä ja sitä kautta sairastuvuutta ja nivelvaurioita tulevaisuuden työkyvyttömyyden ehkäisemiseksi. Historiallisesti hoito on ollut puuttuvan hyytymistekijän korvaamista verenvuodon ilmaantuessa (tarjoushoito) tai säännöllisesti ja ajoittain (profylaktinen hoito). Kehittyneissä maissa hemofiliapotilaiden elinajanodote odotetaan olevan lähellä normaalia. Hoito on raskasta sairastuneille henkilöille ja omaishoitajille hoidon komplikaatioiden (estäjien läsnäolo, kipu ja artropatia), psyykkisten (stressi ja selviytyminen, ahdistus ja masennus, leimautuminen ja syrjintä) ja taloudellisten näkökohtien vuoksi.

Vaikka lievää hemofiliaa sairastavat kokevat verenvuotoa yleensä vain trauman tai leikkauksen yhteydessä ja he ovat vähemmän sitoutuneita hemofilian hoitoon, lievää hemofiliaa sairastavan elämän vaikutus elämänlaatuun tunnustetaan yhä enemmän, ja lisätutkimusta tarvitaan tässä ihmisryhmässä.

Nykyään hoidon painopiste on yksilön elämän normalisoinnissa ja hoitotaakan vähentämisessä käyttämällä innovatiivisia hoitoja verenvuotokohtausten rajoittamiseen ja/tai poistamiseen. Tämä johtaa joukkoon henkilöitä, joilla on nyt lievempi hemofilian fenotyyppi ja jotka eivät ehkä pysty tunnistamaan ja hoitamaan verenvuotoa ja joiden kliininen seuranta ja tulokset ovat huomattavasti erilaisia ​​kuin edeltäjillään.

Seuranta edellyttää kokonaisvaltaista lähestymistapaa, ja siihen on sisällyttävä potilaalle olennainen tulos. Eläminen lievän hemofilian kanssa on edelleen rajoittavaa, ja kun verenvuotoa esiintyy, vaikutus ei ole lievä; monet eivät pysty infusoimaan itseään, eivät tiedä milloin heidän on mentävä sairaalaan ja kärsivät kipu- ja liikkuvuusongelmista.

Tämä tutkimus, joka on tehty yhdessä hemofiliaa sairastavan henkilön kanssa, pyrkii tutkimaan näiden uusien hoitojen vaikutuksia sekamenetelmien tutkimuksella. Tämä sisältää kvantitatiiviset tiedot potilaiden raportoimasta tulosarvioinnista (PROBE-validoitu hemofiliakyselylomake) ja perusteellisista kvalitatiivisista haastatteluista.