Leren leven met niet-ernstige hemofilie

Hemofilie is een zeldzame aangeboren aandoening die wordt veroorzaakt door een erfelijk genetisch defect en dat ongeveer één op de 5.000 mannen treft. Hemofilie A (factor VIII [FVIII]-deficiëntie) komt voor in 85% van de gevallen en hemofilie B (factor IX [FIX]-deficiëntie) vormt de rest van de getroffen mensen. Er worden drie ernstgraden gerapporteerd: "ernstig" (factoractiviteit is minder dan 1%), "matig" (factoractiviteit is 1-5% en "mild" (factoractiviteit is 6-25%).

Het doel van de behandeling van hemofilie is het verminderen van de frequentie van bloedingen, en bijgevolg de morbiditeit en gewrichtsschade, om toekomstige invaliditeit te voorkomen. Historisch gezien bestond de behandeling uit het vervangen van de ontbrekende stollingsfactor bij het optreden van een bloeding (behandeling naar behoefte) of regelmatig en met tussenpozen (profylactische behandeling). Hiermee wordt verwacht dat de levensverwachting van personen met hemofilie in ontwikkelde landen bijna normaal zal zijn. De behandeling is belastend voor getroffen personen en zorgverleners met behandelingscomplicaties (aanwezigheid van remmers, pijn en artropathie), psychologische (stress en coping, angst en depressie, stigmatisering en discriminatie) en economische aspecten.

Terwijl mensen met milde hemofilie meestal alleen bloedingen ervaren bij een trauma of operatie en minder betrokken zijn bij hemofiliezorg, wordt de impact van leven met milde hemofilie op de kwaliteit van leven steeds meer erkend en is verder onderzoek binnen dit cohort van mensen vereist.

De huidige focus van de behandeling ligt op het normaliseren van het leven van het individu en het verminderen van de behandelingslast door gebruik te maken van innovatieve therapieën om bloedingsepisoden te beperken en/of te elimineren. Dit resulteert in een cohort van personen die nu leven met een minder ernstig fenotype van hemofilie, die mogelijk minder goed in staat zijn bloedingen te herkennen en te behandelen en voor wie de klinische follow-up en resultaten aanzienlijk zullen verschillen van die van hun voorgangers.

Een holistische benadering van de follow-up is vereist en moet patiëntrelevante resultaten omvatten. Leven met milde hemofilie is nog steeds beperkend en als er bloedingen optreden, is de impact niet mild; velen kunnen zichzelf niet infuseren, weten niet wanneer ze naar het ziekenhuis moeten gaan en lijden aan pijn en mobiliteitsproblemen.

Deze studie, die is opgesteld in samenwerking met een persoon met hemofilie, heeft tot doel de impact van deze nieuwe behandelingen te onderzoeken met behulp van een studie met gemengde methoden. Dit omvat kwantitatieve gegevens van de door de patiënt gerapporteerde uitkomstbeoordeling (de door PROBE gevalideerde hemofilievragenlijst) en door middel van kwalitatieve diepte-interviews.