Imparare a convivere con l'emofilia non grave

L'emofilia è una rara malattia congenita causata da un difetto genetico ereditario che colpisce circa un maschio ogni 5.000. L'emofilia A (carenza di fattore VIII [FVIII]) si verifica nell'85% dei casi con l'emofilia B (carenza di fattore IX [FIX]) che costituisce il resto delle persone affette. Vengono riportate tre gravità: "grave" (l'attività del fattore è inferiore all'1%), "moderata" (l'attività del fattore è dell'1-5% e "lieve" (l'attività del fattore è del 6-25%).

Lo scopo del trattamento dell'emofilia è quello di ridurre la frequenza dei sanguinamenti, e di conseguenza la morbilità e il danno articolare, al fine di prevenire future disabilità. Storicamente il trattamento è stato la sostituzione del fattore di coagulazione mancante quando si verifica un'emorragia (trattamento su richiesta) o regolarmente e in modo intermittente (trattamento profilattico). Con questo nei paesi sviluppati, l'aspettativa di vita delle persone con emofilia dovrebbe essere vicina alla normalità. Il trattamento è gravoso per le persone colpite e per i caregiver con complicazioni terapeutiche (presenza di inibitori, dolore e artropatia), aspetti psicologici (stress e coping, ansia e depressione, stigmatizzazione e discriminazione) ed economici.

Mentre quelli con emofilia lieve di solito sperimentano sanguinamento solo con traumi o interventi chirurgici e sono meno coinvolti nella cura dell'emofilia, l'impatto della convivenza con emofilia lieve sulla qualità della vita sta diventando sempre più riconosciuto e sono necessarie ulteriori ricerche all'interno di questa coorte di persone.

L'obiettivo attuale del trattamento è normalizzare la vita dell'individuo e ridurre l'onere del trattamento utilizzando terapie innovative per limitare e/o eliminare gli episodi di sanguinamento. Ciò si traduce in una coorte di individui che ora vivono con un fenotipo di emofilia meno grave, che potrebbero essere meno in grado di riconoscere e trattare le emorragie e per i quali il follow-up clinico e gli esiti saranno notevolmente diversi da quelli dei loro predecessori.

È necessario un approccio olistico al follow-up e dovrebbe includere risultati rilevanti per il paziente. Convivere con l'emofilia lieve è ancora limitante e quando si verificano sanguinamenti l'impatto non è lieve; molti non possono autoinfondersi, non riconoscono quando recarsi in ospedale e soffrono di dolore e problemi di mobilità.

Questo studio, che è stato co-creato con una persona con emofilia, mira a esplorare l'impatto di questi nuovi trattamenti utilizzando metodi di studio misti. Ciò include dati quantitativi dalla valutazione dell'esito riferito dal paziente (il questionario sull'emofilia convalidato da PROBE) e attraverso interviste qualitative approfondite.