Aprendendo a viver com hemofilia não grave

A hemofilia é um distúrbio congênito raro causado por um defeito genético hereditário que afeta aproximadamente um em cada 5.000 homens. A hemofilia A (deficiência do fator VIII [FVIII]) ocorre em 85% dos casos com hemofilia B (deficiência do fator IX [FIX]) constituindo o restante das pessoas afetadas. Três gravidades são relatadas: "grave" (a atividade do fator é inferior a 1%), "moderada" (a atividade do fator é de 1 a 5% e "leve" (a atividade do fator é de 6 a 25%).

O objetivo do tratamento da hemofilia é reduzir a frequência dos sangramentos e, conseqüentemente, a morbidade e os danos articulares, a fim de prevenir futuras incapacidades. Historicamente, o tratamento tem sido a reposição do fator de coagulação ausente quando ocorre um sangramento (tratamento sob demanda) ou regular e intermitente (tratamento profilático). Com isso, nos países desenvolvidos, espera-se que a expectativa de vida das pessoas com hemofilia seja próxima do normal. O tratamento é oneroso para os indivíduos afetados e cuidadores com complicações do tratamento (presença de inibidores, dor e artropatia), aspectos psicológicos (estresse e coping, ansiedade e depressão, estigmatização e discriminação) e aspectos econômicos.

Enquanto aqueles com hemofilia leve geralmente apresentam sangramento apenas com trauma ou cirurgia e estão menos envolvidos com os cuidados de hemofilia, o impacto de viver com hemofilia leve na qualidade de vida está se tornando mais reconhecido e mais pesquisas dentro desse grupo de pessoas são necessárias.

O foco atual do tratamento é normalizar a vida do indivíduo e reduzir a carga do tratamento usando terapias inovadoras para limitar e/ou eliminar os episódios hemorrágicos. Isso resulta em uma coorte de indivíduos que agora vivem com um fenótipo menos grave de hemofilia, que podem ser menos capazes de reconhecer e tratar sangramentos e para os quais o acompanhamento clínico e os resultados serão consideravelmente diferentes daqueles de seus predecessores.

É necessária uma abordagem holística para o acompanhamento e deve incluir resultados relevantes para o paciente. Viver com hemofilia leve ainda é limitante e quando ocorrem sangramentos o impacto não é leve; muitos não conseguem se autoinfundir, não sabem quando ir ao hospital e sofrem de dor e problemas de mobilidade.

Este estudo, que foi co-criado com uma pessoa com hemofilia, pretende explorar o impacto destes novos tratamentos através do estudo de métodos mistos. Isso inclui dados quantitativos da avaliação dos resultados relatados pelo paciente (o questionário de hemofilia validado PROBE) e por meio de entrevistas qualitativas em profundidade.