Lære å leve med ikke-alvorlig hemofili

Hemofili er en sjelden medfødt lidelse forårsaket av en arvelig genetisk defekt som rammer omtrent én av hver 5000 menn. Hemofili A (faktor VIII [FVIII]-mangel) forekommer i 85 % av tilfellene med hemofili B (faktor IX [FIX]-mangel) som utgjør resten av berørte personer. Tre alvorlighetsgrader er rapportert: "alvorlig" (faktoraktivitet er mindre enn 1%), "moderat" (faktoraktivitet er 1-5 % og "mild" (faktoraktivitet er 6-25%).

Målet med hemofilibehandling er å redusere hyppigheten av blødninger, og følgelig sykelighet og leddskade, for å forhindre fremtidig funksjonshemming. Historisk har behandling vært erstatning av den manglende koagulasjonsfaktoren når en blødning oppstår (behandling på forespørsel) eller regelmessig og intermitterende (profylaktisk behandling). Med dette i utviklede land forventes forventet levealder for personer med hemofili å være nær normalen. Behandling er tyngende for berørte individer og omsorgspersoner med behandlingskomplikasjoner, (tilstedeværelse av hemmere, smerte og artropati), psykologiske (stress og mestring, angst og depresjon, stigmatisering og diskriminering) og økonomiske aspekter.

Mens de med mild hemofili vanligvis bare opplever blødninger med traumer eller kirurgi og er mindre engasjert i hemofilibehandling, blir virkningen av å leve med mild hemofili på livskvaliteten mer anerkjent, og det er nødvendig med ytterligere forskning innenfor denne gruppen av mennesker.

Dagens fokus for behandling er på å normalisere individets liv og redusere behandlingsbyrden ved å bruke innovative terapier for å begrense og/eller eliminere blødningsepisoder. Dette resulterer i en kohort av individer som nå lever med en mindre alvorlig fenotype av hemofili, som kan være mindre i stand til å gjenkjenne og behandle blødninger og for hvem klinisk oppfølging og utfall vil være betydelig forskjellig fra deres forgjengere.

En helhetlig tilnærming til oppfølging er nødvendig, og bør inkludere pasientrelevant utfall. Å leve med mild hemofili er fortsatt begrensende, og når blødninger oppstår er virkningen ikke mild; mange kan ikke tilføre seg selv, anerkjenner ikke når de skal besøke sykehus og lider av smerter og mobilitetsproblemer.

Denne studien, som er laget sammen med en person med hemofili, tar sikte på å utforske virkningen av disse nye behandlingene ved å bruke blandede metoder. Dette inkluderer kvantitative data fra pasientrapporterte resultatvurderinger (PROBE-validerte hemofilispørreskjemaet) og gjennom dybdeintervjuer.