Tanuljunk meg együtt élni a nem súlyos hemofíliával

A hemofília egy ritka veleszületett rendellenesség, amelyet öröklött genetikai hiba okoz, és körülbelül minden 5000 férfit érint. A hemofília A (VIII-as faktor [FVIII] hiánya) az esetek 85%-ában fordul elő, és az érintett emberek többi részét a hemofília B (IX. faktor [FIX] hiánya) teszi ki. Három súlyosságot jelentettek: "súlyos" (a faktoraktivitás kevesebb, mint 1%), "mérsékelt" (a faktoraktivitás 1-5% és "enyhe" (a faktoraktivitás 6-25%).

A hemofília kezelés célja a vérzések gyakoriságának, és ebből adódóan a morbiditás és az ízületi károsodások gyakoriságának csökkentése, a későbbi rokkantság megelőzése érdekében. Korábban a kezelés a hiányzó alvadási faktor pótlása volt, amikor vérzés jelentkezik (igény szerinti kezelés), vagy rendszeresen és időszakosan (profilaktikus kezelés). Ezzel a fejlett országokban a hemofíliás betegek várható élettartama a normálishoz közeli lesz. A kezelés megterhelő az érintett személyek és gondozók számára a kezelési szövődmények (gátlók jelenléte, fájdalom és ízületi bántalmak), pszichológiai (stressz és megküzdés, szorongás és depresszió, megbélyegzés és diszkrimináció) és gazdasági szempontból.

Míg az enyhe hemofíliában szenvedők általában csak trauma vagy műtét után tapasztalnak vérzést, és kevésbé foglalkoznak hemofília kezelésével, az enyhe hemofíliában szenvedők életminőségre gyakorolt ​​hatása egyre elismertebb, és további kutatásokra van szükség ezen a csoporton belül.

A kezelés napjainkban az egyén életének normalizálására és a kezelési terhek csökkentésére irányul azáltal, hogy innovatív terápiákat alkalmaznak a vérzéses epizódok korlátozására és/vagy megszüntetésére. Ez olyan egyéneket eredményez, akik jelenleg a hemofília kevésbé súlyos fenotípusával élnek, akik kevésbé képesek felismerni és kezelni a vérzést, és akiknél a klinikai nyomon követés és az eredmények jelentősen eltérnek elődeikétől.

A nyomon követéshez holisztikus megközelítésre van szükség, amelynek tartalmaznia kell a páciensre vonatkozó eredményeket. Az enyhe hemofíliával való együttélés még mindig korlátozott, és ha vérzés lép fel, a hatás nem enyhe; sokan nem tudnak öninfúziót adni, nem tudják, mikor kell kórházba menni, és fájdalommal és mozgási problémákkal küzdenek.

Ez a tanulmány, amelyet egy hemofíliás személlyel közösen készítettek, ezen új kezelések hatását kívánja feltárni vegyes módszerekkel. Ez magában foglalja a betegek által jelentett eredményértékelésből (a PROBE validált hemofília kérdőívből) és a mélyreható kvalitatív interjúkból származó kvantitatív adatokat.