Conception d'un score génétique pour prédire la réponse à une intervention alimentaire chez les adultes atteints du syndrome métabolique

Le syndrome métabolique (MetS) résulte de l'interaction entre des facteurs génétiques et environnementaux. Les polymorphismes mononucléotidiques (SNP) font partie des facteurs génétiques. Divers SNP influencent le métabolisme des acides aminés, et donc leurs concentrations plasmatiques. Par exemple, la présence de SNP tels que rs10211524 (SLC1A4), rs9637599 (PPM1K), rs7406661 (ASGR), rs4788815 (TAT), rs199999090, rs11548193 (BCAT2) et rs45500792 (BCKDH), entre autres, ont été liés à des altérations dans la concentration plasmatique des acides aminés. Une concentration plasmatique élevée d'acides aminés, en particulier d'acides aminés à chaîne ramifiée (BCAA), a une association positive avec la présence de différents facteurs de risque de MetS, notamment le tour de taille, la dyslipidémie, la pression artérielle, la concentration de glucose et la résistance à l'insuline (IR). De plus, les sujets atteints de MetS ont une concentration plasmatique en BCAA jusqu'à 34 % supérieure à celle des sujets sans MetS.

D'autre part, les interventions diététiques font partie des facteurs environnementaux qui peuvent prévenir le MetS. Par exemple, le National Cholesterol Education Program Adult Treatment Panel III (NCEP-ATP III) aux États-Unis recommande un régime pauvre en graisses saturées (LSFD) pour réduire le cholestérol LDL. Bien que cette recommandation ait été suggérée pour atténuer certaines des anomalies métaboliques chez les personnes atteintes de MetS, il n'existe aucun marqueur biologique permettant d'identifier les personnes qui répondront à un LSFD. Notamment, la présence de SNP pourrait aider à identifier ces individus. Les effets cliniques présentés par les SNP lorsqu'ils sont analysés individuellement sont généralement faibles. Pour cette raison, on a cherché à évaluer les effets contributifs de plusieurs SNP au moyen d'un score génétique. La construction d'un score génétique pourrait capturer la relation complexe entre le MetS, la génétique et les interventions alimentaires, nous fournissant une meilleure compréhension des altérations biochimiques et métaboliques et des réponses aux traitements disponibles. De plus, un score génétique pourrait avoir une valeur thérapeutique pour prédire la réponse à une intervention diététique chez des sujets présentant des facteurs de risque de MetS. Prédire la réponse à une intervention diététique peut aider à mettre en place des régimes individualisés basés sur la prédisposition génétique et les caractéristiques cliniques de chaque individu, montrant des effets bénéfiques sur les marqueurs anthropométriques, cliniques et biochimiques. De même, la mise en œuvre d'interventions diététiques à des fins préventives pour des maladies complexes pourrait minimiser les dépenses de santé publique.

Les adultes seront invités à participer par le biais de publicités distribuées dans la ville de San Luis Potosí, au Mexique. Les personnes intéressées à participer auront un court entretien téléphonique pour vérifier qu'elles répondent aux critères de sélection. Ensuite, un rendez-vous sera fixé pour se rendre à la Faculté des sciences chimiques de l'Université autonome de San Luis Potosí (UASLP). Lors de cette visite, les participants seront informés des caractéristiques de l'étude, des risques et des bénéfices attendus après l'intervention diététique. Ceux qui acceptent de participer signeront la lettre de consentement. Ensuite, une évaluation clinique et nutritionnelle sera effectuée. Un échantillon de sang et la pression artérielle seront prises par un spécialiste. Des mesures anthropométriques et de composition corporelle seront effectuées. Un historique de fréquence de consommation alimentaire sera obtenu par un nutritionniste. Le questionnaire d'activité physique sera réalisé (IPAQ version longue). Il sera conseillé au patient de ne pas modifier le niveau d'activité physique habituel. Les participants se verront ensuite attribuer un régime pendant deux mois selon les indications du programme National Cholesterol Education Program Adult Treatment Panel III (NCEP-ATP III). Le suivi du régime sera évalué par téléphone par un nutritionniste qui réalisera des questionnaires de rappel de 24 heures de façon aléatoire tous les 15 jours à chaque participant. Après la première visite, les participants commenceront à consommer le régime alimentaire correspondant à leur groupe. Les différents menus leur seront livrés et expliqués. Un guide alimentaire leur sera remis afin qu'ils aient des options d'échange de nourriture. Les patients apprendront à remplir le journal d'alimentation et seront cités dans deux mois.

Au cours de la deuxième visite, les enquêteurs recueilleront un dossier diététique de 24 heures, des journaux alimentaires et les enquêteurs effectueront une deuxième évaluation clinique et nutritionnelle, y compris la détermination de mesures anthropométriques telles que le poids, le tour de taille et la composition corporelle, un échantillon de sang total et la tension artérielle sera prise. Le questionnaire d'activité physique sera réalisé (IPAQ version longue). Enfin, les participants seront programmés dans un délai de quinze jours pour la remise des résultats et pour expliquer les actions qui seront menées à la fin de l'étude pour maintenir la continuité du traitement.