Návrh genetického skóre pro predikci reakce na dietní zásah u dospělých s metabolickým syndromem

Metabolický syndrom (MetS) je výsledkem interakce mezi genetickými a environmentálními faktory. Jednonukleotidové polymorfismy (SNP) jsou součástí genetických faktorů. Různé SNP ovlivňují metabolismus aminokyselin, a tím i jejich plazmatické koncentrace. For example, the presence of SNPs such as rs10211524 (SLC1A4), rs9637599 (PPM1K), rs7406661 (ASGR), rs4788815 (TAT), rs199999090, rs11548193 (BCAT2), and rs45500792 (BCKDH), among others, have been related to alterations v plazmatické koncentraci aminokyselin. Vysoká plazmatická koncentrace aminokyselin, konkrétně větvených aminokyselin (BCAA), má pozitivní souvislost s přítomností různých rizikových faktorů pro MetS, včetně obvodu pasu, dyslipidémie, krevního tlaku, koncentrace glukózy a inzulinové rezistence (IR). Navíc subjekty s MetS mají plazmatickou koncentraci BCAA až o 34 % vyšší než subjekty bez MetS.

Na druhou stranu, dietní intervence patří mezi environmentální faktory, které mohou zabránit MetS. Například National Cholesterol Education Program Adult Treatment Panel III (NCEP-ATP III) ve Spojených státech doporučuje ke snížení LDL cholesterolu dietu s nízkým obsahem nasycených tuků (LSFD). Ačkoli toto doporučení bylo navrženo ke zmírnění některých metabolických abnormalit u jedinců s MetS, neexistuje žádný biologický marker, který by dokázal identifikovat jedince, kteří budou reagovat na LSFD. Zejména přítomnost SNP by mohla pomoci identifikovat tyto jedince. Klinické účinky vykazované SNP při individuální analýze jsou obecně malé. Z tohoto důvodu bylo hledáno vyhodnotit spolupůsobící účinky více SNP pomocí genetického skóre. Konstrukce genetického skóre by mohla zachytit komplexní vztah mezi MetS, genetikou a dietními intervencemi, což nám poskytne lepší porozumění biochemickým a metabolickým změnám a reakcím na dostupné léčby. Kromě toho by genetické skóre mohlo mít terapeutickou hodnotu při předpovídání odpovědi na dietní zásah u subjektů s rizikovými faktory pro MetS. Předvídání odpovědi na dietní zásah může pomoci zavést individualizované diety založené na genetické predispozici a klinických charakteristikách každého jedince, které vykazují příznivé účinky na antropometrické, klinické a biochemické markery. Stejně tak zavedení dietních intervencí pro preventivní účely u komplexních onemocnění by mohlo minimalizovat výdaje na veřejné zdraví.

Dospělí budou pozváni k účasti prostřednictvím reklamy distribuované ve městě San Luis Potosí v Mexiku. Zájemci o účast absolvují krátký telefonický pohovor, aby si ověřili, že splňují kritéria výběru. Poté bude naplánována schůzka na Fakultě chemických věd Autonomní univerzity San Luis Potosí (UASLP). Během této návštěvy budou účastníci informováni o charakteristikách studie, rizicích a přínosech očekávaných po dietní intervenci. Ti, kteří souhlasí s účastí, podepíší souhlas. Poté bude provedeno klinické a nutriční hodnocení. Odběr krve a krevní tlak vám provede odborný lékař. Budou provedena antropometrická měření a měření tělesného složení. Anamnézu frekvence konzumace potravin získá odborník na výživu. Bude proveden dotazník fyzické aktivity (dlouhá verze IPAQ). Pacientovi bude doporučeno, aby neměnil úroveň obvyklé fyzické aktivity. Účastníkům bude poté přidělena dieta na dva měsíce podle indikací programu Národního vzdělávacího programu pro léčbu dospělých dospělých III (NCEP-ATP III) programu. Sledování diety bude vyhodnoceno telefonicky nutričním specialistou, který bude každému účastníkovi náhodně každých 15 dní provádět 24hodinové upomínkové dotazníky. Po první návštěvě začnou účastníci konzumovat stravu odpovídající jejich skupině. Různá menu jim budou doručena a vysvětlena. Bude jim poskytnut průvodce jídlem, aby měli možnost výměny jídla. Pacienti budou naučeni vyplnit deník krmiva a budou citováni za dva měsíce.

Během druhé návštěvy vyšetřovatelé shromáždí 24hodinový dietní záznam, záznamy o jídle a vyšetřovatelé provedou druhé klinické a nutriční posouzení, včetně stanovení antropometrických měření, jako je hmotnost, obvod pasu a složení těla, vzorek plné krve a bude změřen krevní tlak. Bude proveden dotazník fyzické aktivity (dlouhá verze IPAQ). Nakonec budou účastníci do patnácti dnů naplánováni na doručení výsledků a vysvětlení akcí, které budou provedeny na konci studie, aby byla zachována kontinuita léčby.