Design av en genetisk poäng för att förutsäga responsen på en kostinsats hos vuxna med metabolt syndrom

Metaboliskt syndrom (MetS) är ett resultat av interaktionen mellan genetiska faktorer och miljöfaktorer. Enkelnukleotidpolymorfismer (SNP) är inom de genetiska faktorerna. Olika SNP påverkar aminosyrametabolismen och därför deras plasmakoncentrationer. Till exempel, närvaron av SNP:er som rs10211524 (SLC1A4), rs9637599 (PPM1K), rs7406661 (ASGR), rs4788815 (TAT), rs199999090, rs11548250, (DHCKrs 4819), (7CKr 4819), (DHCKr) har varit relaterade till förändringar i plasmakoncentrationen av aminosyror. Hög plasmakoncentration av aminosyror, särskilt av grenade aminosyror (BCAA), har ett positivt samband med förekomsten av olika riskfaktorer för MetS inklusive midjemått, dyslipidemi, blodtryck, glukoskoncentration och insulinresistens (IR). Dessutom har försökspersoner med MetS en plasmakoncentration av BCAA på upp till 34 % högre än försökspersoner utan MetS.

Å andra sidan är kostinterventioner bland de miljöfaktorer som kan förhindra MetS. Till exempel rekommenderar National Cholesterol Education Program Adult Treatment Panel III (NCEP-ATP III) i USA en diet med låg mättad fetthalt (LSFD) för att minska LDL-kolesterol. Även om denna rekommendation har föreslagits för att dämpa några av de metabola abnormiteterna hos individer med MetS, finns det ingen biologisk markör som kan identifiera individer som kommer att svara på en LSFD. Särskilt kan närvaron av SNP hjälpa till att identifiera dessa individer. De kliniska effekterna som uppvisas av SNP när de analyseras individuellt är i allmänhet små. Av denna anledning har man försökt utvärdera de bidragande effekterna av flera SNP med hjälp av en genetisk poäng. Konstruktionen av en genetisk poäng skulle kunna fånga det komplexa förhållandet mellan MetS, genetik och dietinterventioner, vilket ger oss en större förståelse för de biokemiska och metaboliska förändringarna och svaren på tillgängliga behandlingar. Dessutom kan en genetisk poäng ha ett terapeutiskt värde för att förutsäga svaret på en dietintervention hos personer med riskfaktorer för MetS. Att förutsäga svaret på en dietintervention kan hjälpa till att implementera individualiserade dieter baserade på varje individs genetiska predisposition och kliniska egenskaper, vilket visar gynnsamma effekter på antropometriska, kliniska och biokemiska markörer. På samma sätt skulle genomförandet av kostinsatser i förebyggande syfte för komplexa sjukdomar kunna minimera folkhälsoutgifterna.

Vuxna kommer att bjudas in att delta genom reklam som distribueras i staden San Luis Potosí, Mexiko. De som är intresserade av att delta kommer att få en kort telefonintervju för att verifiera att de uppfyller urvalskriterierna. Sedan kommer ett möte att gå till fakulteten för kemivetenskap vid det autonoma universitetet i San Luis Potosí (UASLP). Under detta besök kommer deltagarna att informeras om studiens egenskaper, riskerna och de fördelar som förväntas efter kostinterventionen. De som accepterar att delta kommer att skriva under samtyckesbrevet. Därefter kommer en klinisk en näringsbedömning att göras. Ett blodprov och blodtryck kommer att tas av en specialist. Antropometriska och kroppssammansättningsmätningar kommer att göras. En historia av matkonsumtionsfrekvens kommer att erhållas av en nutritionist. Enkäten om fysisk aktivitet kommer att genomföras (IPAQ lång version). Patienten kommer att uppmanas att inte ändra nivån på den vanliga fysiska aktiviteten. Deltagarna kommer sedan att tilldelas en diet i två månader efter indikationerna från det nationella programmet för behandling av panel III för vuxna för kolesterolutbildningsprogram (NCEP-ATP III). Uppföljningen av kosten kommer att utvärderas per telefon av en nutritionist som kommer att utföra 24-timmars påminnelseformulär slumpmässigt var 15:e dag till varje deltagare. Efter det första besöket kommer deltagarna att börja konsumera den kost som motsvarar deras grupp. De olika menyerna kommer att levereras och förklaras för dem. En matguide kommer att ges så att de har alternativ för matbyte. Patienterna kommer att läras att fylla foderloggen och kommer att citeras om två månader.

Under det andra besöket kommer utredarna att samla in en 24-timmars dietjournal, matloggar och utredarna kommer att utföra en andra klinisk och näringsmässig bedömning, inklusive bestämning av antropometriska mått såsom vikt, midjeomkrets och kroppssammansättning, helblodsprov och blodtryck kommer att tas. Enkäten om fysisk aktivitet kommer att genomföras (IPAQ lång version). Slutligen kommer deltagarna att schemaläggas inom femton dagar för leverans av resultat och för att förklara de åtgärder som kommer att utföras i slutet av studien för att upprätthålla kontinuiteten i behandlingen.