Entwurf eines genetischen Scores zur Vorhersage der Reaktion auf eine diätetische Intervention bei Erwachsenen mit metabolischem Syndrom

Das metabolische Syndrom (MetS) entsteht durch das Zusammenspiel genetischer und umweltbedingter Faktoren. Zu den genetischen Faktoren gehören Einzelnukleotidpolymorphismen (SNPs). Verschiedene SNPs beeinflussen den Aminosäurestoffwechsel und damit deren Plasmakonzentrationen. For example, the presence of SNPs such as rs10211524 (SLC1A4), rs9637599 (PPM1K), rs7406661 (ASGR), rs4788815 (TAT), rs199999090, rs11548193 (BCAT2), and rs45500792 (BCKDH), among others, have been related to alterations in der Plasmakonzentration von Aminosäuren. Hohe Plasmakonzentrationen von Aminosäuren, insbesondere von verzweigtkettigen Aminosäuren (BCAA), stehen in einem positiven Zusammenhang mit dem Vorhandensein verschiedener Risikofaktoren für MetS, darunter Taillenumfang, Dyslipidämie, Blutdruck, Glukosekonzentration und Insulinresistenz (IR). Darüber hinaus weisen Probanden mit MetS eine um bis zu 34 % höhere BCAA-Konzentration im Plasma auf als Probanden ohne MetS.

Andererseits zählen Ernährungseingriffe zu den Umweltfaktoren, die MetS verhindern können. Beispielsweise empfiehlt das National Cholesterol Education Program Adult Treatment Panel III (NCEP-ATP III) in den Vereinigten Staaten eine Diät mit niedrigem gesättigten Fettgehalt (LSFD), um das LDL-Cholesterin zu senken. Obwohl diese Empfehlung vorgeschlagen wurde, um einige der Stoffwechselstörungen bei Personen mit MetS abzuschwächen, gibt es keinen biologischen Marker, der Personen identifizieren kann, die auf eine LSFD reagieren. Insbesondere könnte das Vorhandensein von SNPs dabei helfen, diese Personen zu identifizieren. Die klinischen Auswirkungen, die SNPs bei individueller Analyse zeigen, sind im Allgemeinen gering. Aus diesem Grund wurde versucht, die beitragenden Effekte mehrerer SNPs mithilfe eines genetischen Scores zu bewerten. Die Erstellung eines genetischen Scores könnte die komplexe Beziehung zwischen MetS, Genetik und Ernährungseingriffen erfassen und uns ein besseres Verständnis der biochemischen und metabolischen Veränderungen und Reaktionen auf verfügbare Behandlungen ermöglichen. Darüber hinaus könnte ein genetischer Score einen therapeutischen Wert bei der Vorhersage der Reaktion auf eine diätetische Intervention bei Personen mit Risikofaktoren für MetS haben. Die Vorhersage der Reaktion auf eine diätetische Intervention kann dabei helfen, individualisierte Diäten umzusetzen, die auf der genetischen Veranlagung und den klinischen Merkmalen jedes Einzelnen basieren und positive Auswirkungen auf anthropometrische, klinische und biochemische Marker haben. Ebenso könnte die Einführung diätetischer Interventionen zur Vorbeugung komplexer Krankheiten die öffentlichen Gesundheitsausgaben minimieren.

Erwachsene werden durch Werbung, die in der Stadt San Luis Potosí, Mexiko, verteilt wird, zur Teilnahme eingeladen. Interessenten zur Teilnahme werden in einem kurzen Telefoninterview überprüft, ob sie die Auswahlkriterien erfüllen. Anschließend wird ein Termin an der Fakultät für Chemische Wissenschaften der Autonomen Universität San Luis Potosí (UASLP) vereinbart. Während dieses Besuchs werden die Teilnehmer über die Merkmale der Studie, die Risiken und den erwarteten Nutzen nach der diätetischen Intervention informiert. Wer der Teilnahme zustimmt, unterschreibt das Einverständnisschreiben. Anschließend wird eine klinische Ernährungsbeurteilung durchgeführt. Eine Blutprobe und eine Blutdruckmessung werden durch einen Facharzt durchgeführt. Es werden anthropometrische Messungen und Messungen der Körperzusammensetzung durchgeführt. Ein Ernährungsberater wird eine Anamnese über die Häufigkeit des Lebensmittelkonsums erheben. Der Fragebogen zur körperlichen Aktivität wird durchgeführt (IPAQ-Langversion). Dem Patienten wird geraten, das Ausmaß seiner gewohnten körperlichen Aktivität nicht zu ändern. Den Teilnehmern wird dann für zwei Monate eine Diät zugewiesen, die den Angaben des National Cholesterol Education Program Adult Treatment Panel III (NCEP-ATP III)-Programms folgt. Die Nachverfolgung der Diät wird telefonisch von einem Ernährungsberater ausgewertet, der jedem Teilnehmer nach dem Zufallsprinzip alle 15 Tage rund um die Uhr Erinnerungsfragebögen ausfüllt. Nach dem ersten Besuch beginnen die Teilnehmer mit der Ernährung, die ihrer Gruppe entspricht. Die verschiedenen Menüs werden ihnen präsentiert und erklärt. Es wird ein Lebensmittelführer gegeben, damit sie die Möglichkeit haben, Lebensmittel auszutauschen. Den Patienten wird beigebracht, das Futterprotokoll auszufüllen, und sie werden innerhalb von zwei Monaten zitiert.

Während des zweiten Besuchs sammeln die Ermittler eine 24-Stunden-Ernährungsaufzeichnung, Lebensmittelprotokolle und führen eine zweite klinische und ernährungsphysiologische Beurteilung durch, einschließlich der Bestimmung anthropometrischer Maße wie Gewicht, Taillenumfang und Körperzusammensetzung, Vollblutprobe und Der Blutdruck wird gemessen. Der Fragebogen zur körperlichen Aktivität wird durchgeführt (IPAQ-Langversion). Schließlich werden die Teilnehmer innerhalb von fünfzehn Tagen zur Übermittlung der Ergebnisse und zur Erläuterung der Maßnahmen eingeplant, die am Ende der Studie durchgeführt werden, um die Kontinuität der Behandlung aufrechtzuerhalten.