Design af en genetisk score til at forudsige responsen på en diætintervention hos voksne med metabolisk syndrom

Metabolisk syndrom (MetS) er resultatet af interaktionen mellem genetiske og miljømæssige faktorer. Enkeltnukleotidpolymorfier (SNP'er) er inden for de genetiske faktorer. Forskellige SNP'er påvirker aminosyremetabolismen og derfor deres plasmakoncentrationer. For eksempel tilstedeværelsen af ​​SNP'er, såsom rs10211524 (SLC1A4), rs9637599 (PPM1K), rs7406661 (ASGR), rs4788815 (TAT), rs199999090, rs11548250, (7CKr 4819) og har været relateret til ændringer i plasmakoncentrationen af ​​aminosyrer. Høj plasmakoncentration af aminosyrer, specifikt af forgrenede aminosyrer (BCAA), har en positiv sammenhæng med tilstedeværelsen af ​​forskellige risikofaktorer for MetS, herunder taljeomkreds, dyslipidæmi, blodtryk, glukosekoncentration og insulinresistens (IR). Desuden har forsøgspersoner med MetS en plasma-BCAA-koncentration på op til 34 % højere end forsøgspersoner uden MetS.

På den anden side er diætinterventioner blandt de miljøfaktorer, der kan forhindre MetS. For eksempel anbefaler National Cholesterol Education Program Adult Treatment Panel III (NCEP-ATP III) i USA en diæt med lavt mættet fedt (LSFD) for at reducere LDL-kolesterol. Selvom denne anbefaling er blevet foreslået for at dæmpe nogle af de metaboliske abnormiteter hos individer med MetS, er der ingen biologisk markør, der kan identificere individer, der vil reagere på en LSFD. Navnlig kunne tilstedeværelsen af ​​SNP'er hjælpe med at identificere disse individer. De kliniske virkninger, der udvises af SNP'er, når de analyseres individuelt, er generelt små. Af denne grund er det blevet søgt at evaluere de medvirkende virkninger af flere SNP'er ved hjælp af en genetisk score. Konstruktionen af ​​en genetisk score kunne fange det komplekse forhold mellem MetS, genetik og diætinterventioner, hvilket giver os en større forståelse af de biokemiske og metaboliske ændringer og reaktioner på tilgængelige behandlinger. Desuden kunne en genetisk score have en terapeutisk værdi til at forudsige responsen på en diætintervention hos forsøgspersoner med risikofaktorer for MetS. Forudsigelse af responsen på en diætintervention kan hjælpe med at implementere individualiserede diæter baseret på den genetiske disposition og kliniske karakteristika hos hvert individ, hvilket viser gavnlige effekter på antropometriske, kliniske og biokemiske markører. På samme måde kan implementering af diætinterventioner til forebyggende formål for komplekse sygdomme minimere udgifterne til folkesundheden.

Voksne vil blive inviteret til at deltage gennem reklamer distribueret i byen San Luis Potosí, Mexico. De interesserede i at deltage vil blive givet et kort telefoninterview for at verificere, at de opfylder udvælgelseskriterierne. Derefter vil en aftale blive planlagt til at gå til fakultetet for kemiske videnskaber ved det autonome universitet i San Luis Potosí (UASLP). Under dette besøg vil deltagerne blive informeret om undersøgelsens karakteristika, risiciene og de forventede fordele efter diætinterventionen. De, der accepterer at deltage, underskriver samtykkebrevet. Derefter vil der blive foretaget en klinisk en ernæringsvurdering. En blodprøve og blodtryk vil blive taget af en specialist. Der vil blive foretaget antropometriske og kropssammensætningsmålinger. En historie om fødevareforbrugshyppighed vil blive indhentet af en ernæringsekspert. Spørgeskemaet til fysisk aktivitet vil blive gennemført (IPAQ lang version). Patienten vil blive rådgivet om ikke at ændre niveauet af sædvanlig fysisk aktivitet. Deltagerne vil derefter blive tildelt en diæt i to måneder efter indikationerne af det nationale kolesteroluddannelsesprogram for voksenbehandlingspanel III (NCEP-ATP III)-programmet. Opfølgningen af ​​diæten vil blive evalueret telefonisk af en ernæringsekspert, som vil udføre 24-timers rykkerspørgeskemaer tilfældigt hver 15. dag til hver deltager. Efter det første besøg begynder deltagerne at indtage den kost, der svarer til deres gruppe. De forskellige menuer vil blive leveret og forklaret for dem. Der vil blive givet en madguide, så de har mulighed for udveksling af mad. Patienterne vil blive undervist i at udfylde foderloggen og vil blive citeret om to måneder.

Under det andet besøg vil efterforskerne indsamle en 24-timers kostjournal, fødevarelogfiler, og efterforskerne vil udføre en anden klinisk og ernæringsmæssig vurdering, herunder bestemmelse af antropometriske mål såsom vægt, taljeomkreds og kropssammensætning, fuldblodsprøve og blodtryk vil blive taget. Spørgeskemaet til fysisk aktivitet vil blive gennemført (IPAQ lang version). Endelig vil deltagerne blive planlagt inden for femten dage til levering af resultater og til at forklare de handlinger, der vil blive udført ved afslutningen af ​​undersøgelsen for at opretholde kontinuiteten i behandlingen.