Progettazione di un punteggio genetico per prevedere la risposta a un intervento dietetico negli adulti con sindrome metabolica

La sindrome metabolica (MetS) deriva dall'interazione tra fattori genetici e ambientali. I polimorfismi a singolo nucleotide (SNP) rientrano nei fattori genetici. Vari SNP influenzano il metabolismo degli amminoacidi e quindi le loro concentrazioni plasmatiche. Ad esempio, la presenza di SNP come rs10211524 (SLC1A4), rs9637599 (PPM1K), rs7406661 (ASGR), rs4788815 (TAT), rs199999090, rs11548193 (BCAT2) e rs45500792 (BCKDH), tra gli altri, è stata correlata ad alterazioni nella concentrazione plasmatica di aminoacidi. L'elevata concentrazione plasmatica di aminoacidi, in particolare di aminoacidi a catena ramificata (BCAA), ha un'associazione positiva con la presenza di diversi fattori di rischio per MetS tra cui circonferenza vita, dislipidemia, pressione sanguigna, concentrazione di glucosio e insulino-resistenza (IR). Inoltre, i soggetti con MetS hanno una concentrazione plasmatica di BCAA fino al 34% superiore rispetto ai soggetti senza MetS.

D'altra parte, gli interventi dietetici sono tra i fattori ambientali che possono prevenire la MetS. Ad esempio, il National Cholesterol Education Program Adult Treatment Panel III (NCEP-ATP III) negli Stati Uniti raccomanda una dieta a basso contenuto di grassi saturi (LSFD) per ridurre il colesterolo LDL. Sebbene questa raccomandazione sia stata suggerita per attenuare alcune delle anomalie metaboliche negli individui con MetS, non esiste alcun marcatore biologico in grado di identificare gli individui che risponderanno a un LSFD. In particolare, la presenza di SNP potrebbe aiutare a identificare quegli individui. Gli effetti clinici esibiti dagli SNP quando analizzati individualmente sono generalmente piccoli. Per questo motivo, si è cercato di valutare gli effetti contributivi di più SNP mediante un punteggio genetico. La costruzione di un punteggio genetico potrebbe catturare la complessa relazione tra MetS, genetica e interventi dietetici, fornendoci una maggiore comprensione delle alterazioni biochimiche e metaboliche e delle risposte ai trattamenti disponibili. Inoltre, un punteggio genetico potrebbe avere un valore terapeutico nel predire la risposta a un intervento dietetico in soggetti con fattori di rischio per MetS. Prevedere la risposta a un intervento dietetico può aiutare a implementare diete individualizzate basate sulla predisposizione genetica e sulle caratteristiche cliniche di ciascun individuo, mostrando effetti benefici sui marcatori antropometrici, clinici e biochimici. Allo stesso modo, attuare interventi dietetici a scopo preventivo per malattie complesse potrebbe minimizzare la spesa sanitaria pubblica.

Gli adulti saranno invitati a partecipare attraverso la pubblicità distribuita nella città di San Luis Potosí, in Messico. Agli interessati a partecipare sarà concesso un breve colloquio telefonico per verificare la rispondenza ai criteri di selezione. Quindi, sarà programmato un appuntamento per andare alla Facoltà di Scienze Chimiche dell'Università Autonoma di San Luis Potosí (UASLP). Durante questa visita, i partecipanti saranno informati delle caratteristiche dello studio, dei rischi e dei benefici attesi dopo l'intervento dietetico. Coloro che accetteranno di partecipare firmeranno la lettera di consenso. Quindi verrà eseguita una valutazione clinica e nutrizionale. Un campione di sangue e la pressione sanguigna saranno prelevati da uno specialista. Verranno effettuate misurazioni antropometriche e della composizione corporea. Una storia della frequenza del consumo di cibo sarà ottenuta da un nutrizionista. Verrà svolto il questionario sull'attività fisica (versione lunga IPAQ). Al paziente verrà consigliato di non modificare il livello di attività fisica abituale. Ai partecipanti verrà quindi assegnata una dieta per due mesi seguendo le indicazioni del programma National Cholesterol Education Program Adult Treatment Panel III (NCEP-ATP III). Il follow-up della dieta sarà valutato telefonicamente da un nutrizionista che effettuerà questionari di sollecito di 24 ore in modo casuale ogni 15 giorni a ciascun partecipante. Dopo la prima visita, i partecipanti inizieranno a consumare la dieta corrispondente al proprio gruppo. I diversi menu saranno consegnati e spiegati loro. Verrà fornita una guida alimentare in modo che abbiano opzioni di scambio di cibo. Ai pazienti verrà insegnato a compilare il registro dei feed e saranno citati in due mesi.

Durante la seconda visita, gli investigatori raccoglieranno un registro dietetico di 24 ore, registri alimentari e gli investigatori eseguiranno una seconda valutazione clinica e nutrizionale, inclusa la determinazione di misurazioni antropometriche come peso, circonferenza della vita e composizione corporea, campione di sangue intero e verrà misurata la pressione sanguigna. Verrà svolto il questionario sull'attività fisica (versione lunga IPAQ). Infine, i partecipanti saranno programmati entro quindici giorni per la consegna dei risultati e per spiegare le azioni che verranno svolte al termine dello studio per mantenere la continuità del trattamento.