Geneettisen pistemäärän suunnittelu, joka ennustaa vasteen ruokavaliointerventioon aikuisilla, joilla on metabolinen oireyhtymä

Metabolinen oireyhtymä (MetS) johtuu geneettisten ja ympäristötekijöiden välisestä vuorovaikutuksesta. Yhden nukleotidin polymorfismit (SNP:t) ovat geneettisten tekijöiden sisällä. Erilaiset SNP:t vaikuttavat aminohappojen aineenvaihduntaan ja siten niiden plasmapitoisuuksiin. Esimerkiksi SNP:t, kuten rs10211524 (SLC1A4), rs9637599 (PPM1K), rs7406661 (ASGR), rs4788815 (TAT), rs199999090, rs11548193, rs11548193 (BC5ter), ovat liittyneet mm. toimenpiteitä plasman aminohappopitoisuudessa. Aminohappojen, erityisesti haaraketjuisten aminohappojen (BCAA) korkealla plasmapitoisuudella on positiivinen yhteys erilaisten MetS-riskitekijöiden esiintymiseen, mukaan lukien vyötärön ympärysmitta, dyslipidemia, verenpaine, glukoosipitoisuus ja insuliiniresistenssi (IR). Lisäksi potilailla, joilla on MetS, plasman BCAA-pitoisuus on jopa 34 % korkeampi kuin koehenkilöillä, joilla ei ole MetS:ää.

Toisaalta ravitsemustoimenpiteet ovat niitä ympäristötekijöitä, jotka voivat estää MetS:n. Esimerkiksi Yhdysvalloissa National Cholesterol Education Program Adult Treatment Panel III (NCEP-ATP III) suosittelee vähärasvaista ruokavaliota (LSFD) LDL-kolesterolin vähentämiseksi. Vaikka tämän suosituksen on ehdotettu lieventävän joitain aineenvaihdunnan poikkeavuuksia henkilöillä, joilla on MetS, ei ole olemassa biologista merkkiainetta, joka tunnistaisi yksilöt, jotka reagoivat LSFD:hen. Erityisesti SNP:iden läsnäolo voisi auttaa näiden henkilöiden tunnistamisessa. SNP:iden osoittamat kliiniset vaikutukset yksittäin analysoituna ovat yleensä pieniä. Tästä syystä useiden SNP:iden myötävaikuttavia vaikutuksia on pyritty arvioimaan geneettisen pisteytyksen avulla. Geneettisen pistemäärän rakentaminen voisi vangita monimutkaisen suhteen MetS:n, genetiikan ja ruokavaliointerventioiden välillä, mikä antaa meille paremman käsityksen biokemiallisista ja metabolisista muutoksista ja vasteista saatavilla oleviin hoitoihin. Lisäksi geneettisellä pistemäärällä voi olla terapeuttista arvoa ennustettaessa vastetta ruokavaliointerventioon potilailla, joilla on MetS:n riskitekijöitä. Reaktion ennustaminen ruokavaliointerventioon voi auttaa toteuttamaan yksilöllisiä ruokavalioita, jotka perustuvat kunkin yksilön geneettiseen taipumukseen ja kliinisiin ominaisuuksiin ja jotka osoittavat myönteisiä vaikutuksia antropometrisiin, kliinisiin ja biokemiallisiin markkereihin. Samalla tavoin ravitsemustoimenpiteiden toteuttaminen monimutkaisten sairauksien ennaltaehkäisemiseksi voisi minimoida julkisia terveysmenoja.

Aikuiset kutsutaan osallistumaan mainoksilla, jotka jaetaan San Luis Potosín kaupungissa, Meksikossa. Osallistumisesta kiinnostuneille järjestetään lyhyt puhelinhaastattelu, jossa varmistetaan, että he täyttävät valintakriteerit. Sitten sovitaan tapaaminen San Luis Potosín autonomisen yliopiston (UASLP) kemian tiedekuntaan. Vierailun aikana osallistujille tiedotetaan tutkimuksen ominaisuuksista, riskeistä ja hyödyistä, joita odotetaan ruokavalion jälkeen. Osallistumisen hyväksyneet allekirjoittavat suostumuskirjeen. Sitten suoritetaan kliininen ravitsemusarviointi. Verinäytteen ja verenpaineen ottaa asiantuntija. Tehdään antropometrisiä ja kehonkoostumusmittauksia. Ravitsemusterapeutti hankkii historian ruoan kulutustiheydestä. Fyysinen aktiivisuuskysely toteutetaan (IPAQ pitkä versio). Potilasta neuvotaan olemaan muuttamatta tavanomaista fyysistä aktiivisuutta. Osallistujille määrätään sitten kahden kuukauden ruokavalio kansallisen kolesterolikasvatusohjelman aikuisten hoitopaneeli III (NCEP-ATP III) -ohjelman ohjeiden mukaisesti. Ruokavalion seurannan arvioi puhelimitse ravitsemusterapeutti, joka suorittaa jokaiselle osallistujalle satunnaisesti 24 tunnin muistutuskyselyt 15 päivän välein. Ensimmäisen vierailun jälkeen osallistujat alkavat syödä ryhmäänsä vastaavaa ruokavaliota. Eri menut toimitetaan ja selitetään heille. Ruokaopas annetaan, jotta heillä on ruoanvaihtovaihtoehtoja. Potilaat opetetaan täyttämään rehuloki, ja heidät mainitaan kahden kuukauden kuluttua.

Toisella käynnillä tutkijat keräävät 24 tunnin ruokavaliotiedot, ruokapäiväkirjat ja tutkijat suorittavat toisen kliinisen ja ravitsemusarvioinnin, mukaan lukien antropometristen mittausten, kuten painon, vyötärön ympärysmitan ja kehon koostumuksen, kokoverinäyte- ja verenpaine mitataan. Fyysinen aktiivisuuskysely toteutetaan (IPAQ pitkä versio). Lopuksi osallistujat ajoitetaan viidentoista päivän kuluessa tulosten toimittamiseen ja toimenpiteisiin, jotka suoritetaan tutkimuksen lopussa hoidon jatkuvuuden ylläpitämiseksi.