Design av en genetisk poengsum for å forutsi responsen på en diettintervensjon hos voksne med metabolsk syndrom

Metabolsk syndrom (MetS) er et resultat av samspillet mellom genetiske og miljømessige faktorer. Enkeltnukleotidpolymorfismer (SNP) er innenfor de genetiske faktorene. Ulike SNP-er påvirker aminosyremetabolismen, og derfor deres plasmakonsentrasjoner. For eksempel, tilstedeværelsen av SNP-er som rs10211524 (SLC1A4), rs9637599 (PPM1K), rs7406661 (ASGR), rs4788815 (TAT), rs199999090, rs11548250, (DH9548250) og har vært knyttet til endringer i plasmakonsentrasjonen av aminosyrer. Høy plasmakonsentrasjon av aminosyrer, spesielt av forgrenede aminosyrer (BCAA), har en positiv assosiasjon med tilstedeværelsen av ulike risikofaktorer for MetS inkludert midjeomkrets, dyslipidemi, blodtrykk, glukosekonsentrasjon og insulinresistens (IR). I tillegg har forsøkspersoner med MetS en plasma BCAA-konsentrasjon på opptil 34 % høyere enn forsøkspersoner uten MetS.

På den annen side er kosttilskudd blant miljøfaktorene som kan forhindre MetS. For eksempel anbefaler National Cholesterol Education Program Adult Treatment Panel III (NCEP-ATP III) i USA en diett med lavt mettet fett (LSFD) for å redusere LDL-kolesterol. Selv om denne anbefalingen har blitt foreslått for å dempe noen av de metabolske abnormitetene hos individer med MetS, er det ingen biologisk markør som kan identifisere individer som vil reagere på en LSFD. Spesielt kan tilstedeværelsen av SNP-er bidra til å identifisere disse individene. De kliniske effektene som vises av SNP-er når de analyseres individuelt er generelt små. Av denne grunn har det blitt søkt å evaluere de medvirkende effektene av flere SNP-er ved hjelp av en genetisk poengsum. Konstruksjonen av en genetisk poengsum kan fange opp det komplekse forholdet mellom MetS, genetikk og kosttilskudd, og gi oss en større forståelse av de biokjemiske og metabolske endringene og responsene på tilgjengelige behandlinger. Videre kan en genetisk poengsum ha en terapeutisk verdi for å forutsi responsen på en diettintervensjon hos personer med risikofaktorer for MetS. Å forutsi responsen på en diettintervensjon kan bidra til å implementere individualiserte dietter basert på den genetiske predisposisjonen og de kliniske egenskapene til hvert individ, og viser gunstige effekter på antropometriske, kliniske og biokjemiske markører. På samme måte kan implementering av kosttiltak for forebyggende formål for komplekse sykdommer minimere utgifter til folkehelse.

Voksne vil bli invitert til å delta gjennom reklame distribuert i byen San Luis Potosí, Mexico. De som er interessert i å delta vil få et kort telefonintervju for å bekrefte at de oppfyller utvelgelseskriteriene. Deretter vil det bli planlagt en avtale for å gå til Fakultet for kjemiske vitenskaper ved det autonome universitetet i San Luis Potosí (UASLP). Under dette besøket vil deltakerne bli informert om egenskapene til studien, risikoene og fordelene som forventes etter diettintervensjonen. De som godtar å delta vil signere samtykkebrevet. Deretter vil det bli utført en klinisk ernæringsvurdering. En blodprøve og blodtrykk vil bli tatt av en spesialist. Antropometriske og kroppssammensetningsmålinger vil bli foretatt. En historie om matforbruksfrekvens vil bli innhentet av en ernæringsfysiolog. Spørreskjemaet fysisk aktivitet vil bli gjennomført (IPAQ lang versjon). Pasienten vil bli anbefalt å ikke endre nivået av vanlig fysisk aktivitet. Deltakerne vil deretter bli tildelt en diett i to måneder etter indikasjonene fra National Cholesterol Education Program Adult Treatment Panel III (NCEP-ATP III)-programmet. Oppfølgingen av dietten vil bli evaluert per telefon av en ernæringsfysiolog som vil gjennomføre 24-timers påminnelsesspørreskjemaer tilfeldig hver 15. dag til hver deltaker. Etter det første besøket vil deltakerne begynne å innta dietten som tilsvarer gruppen deres. De ulike menyene vil bli levert og forklart for dem. Det vil bli gitt en matguide slik at de har matbyttemuligheter. Pasienter vil bli opplært til å fylle fôrloggen og vil bli sitert om to måneder.

Under det andre besøket vil etterforskerne samle inn en 24-timers diettjournal, matlogger, og etterforskerne vil utføre en andre klinisk og ernæringsmessig vurdering, inkludert bestemmelse av antropometriske mål som vekt, midjeomkrets og kroppssammensetning, fullblodprøve og blodtrykket vil bli tatt. Spørreskjemaet fysisk aktivitet vil bli gjennomført (IPAQ lang versjon). Til slutt vil deltakerne bli planlagt innen femten dager for levering av resultater og for å forklare handlingene som vil bli utført på slutten av studien for å opprettholde kontinuiteten i behandlingen.