Histoire naturelle de la SMA (iSMAR)

Il s'agit d'une étude rétrospective et prospective multicentrique observationnelle impliquant des données de haute qualité collectées dans 5 centres universitaires en Italie, le registre vise à

• mieux comprendre l'histoire naturelle de la maladie chez les patients non traités en identifiant les facteurs qui peuvent influencer la progression de la maladie en combinant des données rétrospectives et prospectives.
• Décrire les schémas de progression de la maladie (en termes de mesure fonctionnelle, d'événements indésirables, de niveaux de soins et d'hospitalisation) chez les patients traités et non traités
• Identifier tous les patients traités avec les thérapies disponibles en Italie, en fournissant des détails de première ligne sur les données épidémiologiques dans un réseau plus large comprenant tous les centres reconnus comme centres d'amyotrophie spinale (SMA) dans chaque région.

Dans le cadre de l'activité, les évaluateurs cliniques, les gestionnaires de données et les sous-investigateurs sont également formés et utilisent des manuels d'utilisation communs pour assurer la fiabilité dans les centres participants. Le registre fournit des informations précises et fiables sur l'histoire naturelle, y compris les résultats des mesures fonctionnelles actuellement utilisées. Le registre comprend également des informations sur les soins de soutien, l'hospitalisation et les événements indésirables.

Les détails du dossier clinique électronique, y compris l'assemblage des données et la plate-forme utilisée, sont disponibles dans le cadre d'un article révisé par des pairs