Naturhistorie af SMA (iSMAR)

Dette er en observationel multicenter retrospektiv og prospektiv undersøgelse, der involverer data af høj kvalitet indsamlet i 5 akademiske centre i Italien, registret sigter mod at

• bedre forstå sygdommens naturlige historie hos ubehandlede patienter ved at identificere faktorer, der kan påvirke sygdomsprogression, ved at kombinere retrospektive og prospektive data.
• Beskriv mønstrene for sygdomsprogression (i form af funktionelle mål, uønskede hændelser, plejeniveauer og hospitalsindlæggelse) hos behandlede og ubehandlede patienter
• Identificer alle patienter, der er behandlet med de tilgængelige behandlinger i Italien, og leverer førstelinjedetaljer om epidemiologiske data i et bredere netværk, herunder alle centre, der er anerkendt som centre for spinal muskelatrofi (SMA) i hver region.

Som en del af aktivitetens kliniske evaluatorer uddannes dataansvarlige og sub-investigatorer også og bruger fælles driftsmanualer for at sikre pålidelighed på tværs af de deltagende centre. Registret giver nøjagtige og pålidelige oplysninger om naturhistorie, herunder resultater fra aktuelt anvendte funktionelle foranstaltninger. Registret indeholder også oplysninger om understøttende behandling, hospitalsindlæggelse og uønskede hændelser.

Oplysninger om den elektroniske kliniske filpost, herunder datasamling og den anvendte platform, er tilgængelige som en del af et peer-reviewet papir