Maladie pulmonaire interstitielle : une étude de la petite enfance aux personnes âgées, y compris les proches (RaDiCo-ILD 2)

La cohorte d'étude comprendra :

• Cas prévalents et incidents de patients adultes et pédiatriques symptomatiques avec une PII diagnostiquée, d'autres MPI fibrosantes chroniques avec phénotype progressif, MPI associées à la ScS. Au total, 2850 patients sont attendus. 1600 patients sont déjà inclus via le protocole initial RaDiCo-PID.
• Cas correspondant à des patients inclus comme parents au 1er degré d'un patient FPF diagnostiqué symptomatique et porteur d'une mutation spécifique. Environ 150 proches sont attendus dans ce protocole. Pas d'inclusion dans le protocole initial car il s'agit d'une nouvelle population.

Critère d'intégration:

Diagnostic confirmé de PII établi sur la base de critères cliniques, radiologiques ou fonctionnels.

Diagnostic confirmé de maladie pulmonaire interstitielle fibrotique progressive non-IPF (PF-ILD) avec fibrose ≥ 10 % au scanner, aggravation de la maladie non liée à une embolie pulmonaire, à une insuffisance cardiaque décompensée ou à une infection des voies respiratoires inférieures et progression de la maladie malgré "une prise en charge appropriée". " évalué sur une période pouvant aller jusqu'à 24 mois :

• Une baisse relative de la capacité vitale forcée (CVF) d'au moins 10 % par rapport à la valeur prévue, avec ou sans détérioration clinique, ou
• Une combinaison d'au moins 2 des critères suivants : une diminution relative de la CVF entre 5 % et 10 % par rapport à la valeur prévue, une aggravation des symptômes respiratoires, une extension accrue de la fibrose pulmonaire au scanner thoracique.

Diagnostic confirmé de maladie pulmonaire interstitielle associée à la sclérose systémique (SSc-ILD) (critères de l'American College of Rheumatology), avec un score total ≥ 9 et une étendue de la maladie impliquant ≥ 10 % des poumons (définie par des anomalies réticulaires, des nids d'abeilles et des lésions au sol). opacités du verre) sur un scanner haute résolution (HRCT).

Pour les proches : parents au premier degré de patients porteurs d'une mutation des gènes TERT, TERC, RTEL1, TINF2, DKC1, PARN et d'autres gènes liés aux télomères qui pourraient être décrits à l'avenir et inclus.