Interstitiële longziekte: een onderzoek van baby's tot ouderen, inclusief familieleden (RaDiCo-ILD 2)

Het studiecohort omvat:

• Veel voorkomende en incidentele gevallen van symptomatische volwassen en pediatrische patiënten met een gediagnosticeerde IIP, andere chronische fibroserende ILD's met progressief fenotype, SSc-geassocieerde ILD's. In totaal worden er 2850 patiënten verwacht. Er zijn al 1600 patiënten geïncludeerd via het initiële protocol RaDiCo-PID.
• Gevallen die overeenkomen met patiënten die zijn opgenomen als eerstegraads familieleden van een symptomatisch gediagnosticeerde FPF-patiënt die een specifieke mutatie draagt. In dit protocol worden ongeveer 150 familieleden verwacht. Geen opname in het initiële protocol omdat het een nieuwe populatie betreft.

Inclusiecriteria:

Bevestigde diagnose van IIP, vastgesteld op basis van klinische, radiologische of functionele criteria.

Bevestigde diagnose van niet-IPF progressieve fibrotische interstitiële longziekte (PF-ILD) met fibrose ≥ 10% op CT-scan, verslechtering van de ziekte die niet gerelateerd is aan longembolie, gedecompenseerd hartfalen of infectie van de lagere luchtwegen, en ziekteprogressie ondanks ‘gepaste behandeling’ " geëvalueerd over een periode van maximaal 24 maanden:

• Een relatieve afname van de geforceerde vitale capaciteit (FVC) van ten minste 10% ten opzichte van de voorspelde waarde, met of zonder klinische verslechtering, of
• Een combinatie van ten minste 2 van de volgende criteria: een relatieve daling van de FVC tussen 5% en 10% ten opzichte van de voorspelde waarde, verergering van de ademhalingssymptomen, verhoogde mate van longfibrose op een CT-scan van de thorax.

Bevestigde diagnose van systemische sclerose-geassocieerde interstitiële longziekte (SSc-ILD) (criteria van het American College of Rheumatology), met een totaalscore ≥ 9 en een ziekteomvang waarbij ≥ 10% van de longen betrokken is (gedefinieerd door reticulaire afwijkingen, honingraatvorming en grond- glasopaciteit) op CT-scan met hoge resolutie (HRCT).

Voor familieleden: Eerstegraads familieleden van patiënten die drager zijn van een mutatie in TERT-, TERC-, RTEL1-, TINF2-, DKC1-, PARN-genen en andere telomere-gerelateerde genen die mogelijk in de toekomst worden beschreven en opgenomen.