Enfermedad pulmonar intersticial: un estudio desde la infancia hasta los ancianos, incluidos familiares (RaDiCo-ILD 2)

La cohorte de estudio incluirá:

• Casos prevalentes e incidentes de pacientes adultos y pediátricos sintomáticos con PII diagnosticada, otras EPI fibrosantes crónicas con fenotipo progresivo y EPI asociadas a SSc. En total se esperan 2.850 pacientes. Ya están incluidos 1.600 pacientes mediante el protocolo inicial RaDiCo-PID.
• Casos correspondientes a pacientes incluidos como familiares de primer grado de un paciente sintomático diagnosticado de FPF portador de una mutación específica. En este protocolo se esperan unos 150 familiares. No inclusión en el protocolo inicial por ser una población nueva.

Criterios de inclusión:

Diagnóstico confirmado de PII establecido en base a criterios clínicos, radiológicos o funcionales.

Diagnóstico confirmado de enfermedad pulmonar intersticial fibrótica progresiva (PF-ILD) sin FPI con fibrosis ≥ 10% en la tomografía computarizada, empeoramiento de la enfermedad no relacionado con embolia pulmonar, insuficiencia cardíaca descompensada o infección del tracto respiratorio inferior, y progresión de la enfermedad a pesar del "manejo adecuado". "evaluado durante un período de hasta 24 meses:

• Una disminución relativa de la Capacidad Vital Forzada (FVC) de al menos el 10% del valor previsto, con o sin deterioro clínico, o
• Una combinación de al menos 2 de los siguientes criterios: una disminución relativa de la FVC entre el 5% y el 10% del valor previsto, empeoramiento de los síntomas respiratorios, aumento de la extensión de la fibrosis pulmonar en la tomografía computarizada torácica.

Diagnóstico confirmado de enfermedad pulmonar intersticial asociada a la esclerosis sistémica (SSc-ILD) (criterios del Colegio Americano de Reumatología), con una puntuación total ≥ 9 y una extensión de la enfermedad que afecta ≥ 10 % de los pulmones (definida por anomalías reticulares, formación de panal y fondo). opacidades del vidrio) en una tomografía computarizada de alta resolución (TCAR).

Para familiares: familiares de primer grado de pacientes portadores de una mutación en los genes TERT, TERC, RTEL1, TINF2, DKC1, PARN y otros genes relacionados con los telómeros que puedan describirse e incluirse en el futuro.