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Évaluer les biomarqueurs urinaires pour prédire la néphropathie dans la maladie de Fabry

29 septembre 2023 mis à jour par: Lysosomal and Rare Disorders Research and Treatment Center, Inc.

Étude pilote pour évaluer les biomarqueurs cliniques et pivots dans l'urine afin de prédire la progression de la néphropathie dans la maladie de Fabry

Le but de cette recherche est de collecter des échantillons biologiques (urine) pour développer des tests de biomarqueurs immunitaires afin de pouvoir éventuellement, à l'avenir, dépister des sujets atteints de la maladie de Fabry et être en mesure de mieux comprendre la progression de la néphropathie dans la maladie de Fabry et de prédire la néphropathie dans la maladie de Fabry. .

Aperçu de l'étude

Statut

Recrutement

Les conditions

Description détaillée

Il s'agit d'une étude visant à évaluer les marqueurs liés à l'autophagie, à l'apoptose, à la pyroptose et aux marqueurs inflammatoires liés aux voies NFkB, TNF-alpha et TGF-β1 dans l'urine. Les biomarqueurs urinaires seront ensuite comparés aux mesures standards de la fonction rénale et de la protéinurie : DFG, cystatine-C, B2M, bikunine, NGAL. Gb3 et Lyso-Gb3, microalbumine urinaire et rapport protéine/créatinine urinaire (UPCR). Les enquêteurs analyseront également le rôle de la thérapie, en particulier pour les réponses inflammatoires chez les participants sous thérapie enzymatique substitutive stable (ERT) avec celle des patients naïfs de thérapie.

Il y aura un total de 25 biomarqueurs qui seront évalués au cours de l'étude. Biomarqueurs de l'inflammation

  1. Il-4
  2. Il-6
  3. IL-8
  4. Il-10
  5. Il-12
  6. Il-18
  7. MCP1
  8. TGF-β1
  9. IFN-γ
  10. TNF-α
  11. IL-1β
  12. RANTÉS
  13. BAFF
  14. AVRIL
  15. Biomarqueurs PAI-1 de la fonction rénale et de la protéinurie
  16. B2M
  17. Bikounine
  18. NGAL
  19. Ostéopontine
  20. Clusterine
  21. Créatinine Lésion rénale aiguë
  22. KIM-1
  23. YKL-40
  24. FEM
  25. CK-18M30

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Estimé)

40

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Coordonnées de l'étude

Sauvegarde des contacts de l'étude

  • Nom: Margarita Ivanova, Ph.D.
  • Numéro de téléphone: 703-261-6220
  • E-mail: Mivanova@ldrtc.org

Lieux d'étude

  • États-Unis
    • Maryland
      • Rockville, Maryland, États-Unis, 20853
        • Recrutement
        • Lysosomal & Rare Disorders Research & Treatment Center
        • Chercheur principal:
          • Ozlem Goker-Alpan, M.D.
        • Contact:
        • Contact:
          • Margarita Ivanova, Ph.D.
          • Numéro de téléphone: 703-261-6220
          • E-mail: Mivanova@ldrtc.org
        • Sous-enquêteur:
          • Margarita Ivanova, Ph.D.
    • Virginia
      • Fairfax, Virginia, États-Unis, 22030
        • Recrutement
        • Lysosomal & Rare Disorders Research & Treatment Center
        • Chercheur principal:
          • Ozlem Goker-Alpan, M.D.
        • Contact:
        • Sous-enquêteur:
          • Margarita Ivanova, Ph.D.
        • Contact:

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

  • Adulte
  • Adulte plus âgé

Accepte les volontaires sains

Oui

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

Aucune population d’étude particulière n’est étudiée. Seuls les patients atteints de la maladie de Fabry et les témoins sains du monde entier seront inscrits à l'étude.

La description

Critère d'intégration:

  • Le sujet masculin et féminin a plus de 18 ans mais pas plus de 80 ans.
  • Sujet disposé à signer le consentement éclairé et/ou l'assentiment.
  • Diagnostic confirmé de la maladie de Fabry basé sur une activité enzymatique déficiente en α-Gal A et une analyse moléculaire démontrant des variantes pathogènes du gène GLA.

Critère d'exclusion:

  • Toute autre maladie génétique connue associée à la MRC.
  • Preuve d'infections par l'hépatite B ou C ou d'autres maladies infectieuses chroniques,
  • Grossesse ou allaitement.
  • Toute autre maladie chronique, à la discrétion de PI, qui rend le sujet inéligible.

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

Cohortes et interventions

Groupe / Cohorte
Patients Fabry sans signe clinique de néphropathie
Aucune détérioration de la fonction rénale.
Patients Fabry présentant des signes cliniques de néphropathie
Détérioration de la fonction rénale.
Patients Fabry naïfs
Ces patients n'ont reçu aucun traitement.
Contrôles sains
Pas de diagnostic de maladie de Fabry.

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
identifier les biomarqueurs inflammatoires urinaires associés à la néphropathie dans la maladie de Fabry, unités pg/ml
Délai: jusqu'à la fin des études, en moyenne 2 ans
IL-1β, TNF-α, IL-6, Il-4, IL-8, Il-10, Il-12, Il-18, MCP1, RANTES, BAFF, APRIL, TGF-β1, INF-gamma et PAI -1 sera mesuré dans l'urine.
jusqu'à la fin des études, en moyenne 2 ans

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Identifier les biomarqueurs de la fonction rénale glomérulaire, des lésions tubulaires et du dysfonctionnement endothélial. Unités pg/ml
Délai: jusqu'à la fin des études, en moyenne 2 ans
B2M, GFR, albumine, cystatine C, ostéopontine, clusterine, créatinine, EGF, NGAL, KIM-1, alpha-1-microglobuline, bikunine, YKL-40, CK-18 M30.
jusqu'à la fin des études, en moyenne 2 ans

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Lysosomal and Rare Disorders Research and Treatment Center, Inc.

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

14 septembre 2023

Achèvement primaire (Estimé)

12 juillet 2025

Achèvement de l'étude (Estimé)

12 septembre 2025

Dates d'inscription aux études

Première soumission

11 septembre 2023

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

29 septembre 2023

Première publication (Réel)

4 octobre 2023

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

4 octobre 2023

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

29 septembre 2023

Dernière vérification

1 septembre 2023

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • 23-LDRTC-01

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

NON

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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