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Une étude d'histoire naturelle chez des participants atteints de syndromes myasthéniques congénitaux (CMS) DOK7

22 février 2024 mis à jour par: argenx

Étude multicentrique et multinationale d'histoire naturelle chez des participants atteints de syndromes myasthéniques congénitaux DOK7

Les participants assisteront à jusqu'à 3 visites d'étude et effectueront une surveillance numérique de l'activité physique à domicile pendant 1 semaine après chaque visite. Les évaluations évalueront les symptômes et la qualité de vie des participants pour mieux comprendre l'activité de la maladie chez les patients atteints de DOK7-CMS et pourraient éclairer la conception des études futures.

Aperçu de l'étude

Statut

Recrutement

Les conditions

Syndrome myasthénique congénital

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Estimé)

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Coordonnées de l'étude

Nom: Sabine Coppieters, MD
Numéro de téléphone: 857-350-4834
E-mail: clinicaltrials@argenx.com

Lieux d'étude

Canada
- - Ottawa, Canada, K1Y 4E9
    - Recrutement
    - The Ottawa Hospital - Civic Campus
    - Contact:
      
      Hanns Lochmuller, MD
      
      Numéro de téléphone: 857-350-4834
      
      E-mail: clinicaltrials@argenx.com
France
- - Paris, France, 75013
    - Recrutement
    - Assistance Publique Hopitaux de Paris - Hopital Pitie-Salpetriere
    - Contact:
      
      Guillaume Bassez, MD
      
      Numéro de téléphone: 857-350-4834
      
      E-mail: clinicaltrials@argenx.com
États-Unis
- Illinois
  - O'Fallon, Illinois, États-Unis, 62269
    - Recrutement
    - Hospital Sisters Health System (HSHS) - St Elizabeth's Hospital
    - Contact:
      
      Raghav Govindarajan, MD
      
      Numéro de téléphone: 857-350-4834
      
      E-mail: clinicaltrials@argenx.com

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

Adulte
Adulte plus âgé

Accepte les volontaires sains

Non

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

Patients atteints de DOK7 CMS recevant les soins standard de leur médecin traitant

La description

Critère d'intégration:

Peut comprendre les exigences de l'étude et peut fournir un consentement éclairé écrit, ainsi que la volonté et la capacité de se conformer aux procédures du protocole d'étude.
Est un homme ou une femme et est âgé de ≥ 18 ans au moment de donner son consentement éclairé
A un diagnostic de DOK7-CMS en raison de mutations pathogènes bialléliques dans DOK7
A un score total de myasthénie grave quantitative (QMG) ≥ 3
Pour les participants prenant des bêta-agonistes oraux (par exemple, albutérol, salbutamol, éphédrine), le participant doit avoir reçu le médicament pendant ≥ 3 mois avant la sélection/le départ.

Critère d'exclusion:

Condition médicale connue qui interférerait avec une évaluation précise de DOK7-CMS, de l'avis de l'enquêteur
Participe actuellement à une étude clinique interventionnelle avec un médicament à l'étude au moment de donner son consentement éclairé
Diagnostic de CMS dû à la mutation de tout gène autre que DOK7

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats	Délai
Statistiques récapitulatives de la collecte rétrospective et prospective de données sur le diagnostic. Délai: Jusqu'à 12 mois	Jusqu'à 12 mois
Statistiques récapitulatives de la collecte rétrospective et prospective de données sur l'utilisation des soins de santé. Délai: Jusqu'à 12 mois	Jusqu'à 12 mois
Statistiques récapitulatives de la collecte rétrospective et prospective de données sur les médicaments. Délai: Jusqu'à 12 mois	Jusqu'à 12 mois
Statistiques récapitulatives de la collecte rétrospective et prospective de données sur l'évolution de l'état de santé. Délai: Jusqu'à 12 mois	Jusqu'à 12 mois

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats	Délai
À chaque instant applicable, la valeur absolue et la variation par rapport à la ligne de base pour le score total quantitatif de myasthénie grave, le score de chaque composant et les valeurs brutes Délai: Jusqu'à 12 mois	Jusqu'à 12 mois
À chaque instant applicable, la valeur absolue et la variation par rapport à la valeur initiale du score total des activités de la vie quotidienne pour la myasthénie grave Délai: Jusqu'à 12 mois	Jusqu'à 12 mois
À chaque instant applicable, la valeur absolue et le changement par rapport à la ligne de base pour l'échelle de santé mondiale du système d'information sur la mesure des résultats déclarés par les patients. Délai: Jusqu'à 12 mois	Jusqu'à 12 mois
À chaque instant applicable, la valeur absolue et la variation par rapport à la ligne de base pour les limitations fonctionnelles de la dyspnée du système d'information sur la mesure des résultats déclarés par les patients. Délai: Jusqu'à 12 mois	Jusqu'à 12 mois
À chaque instant applicable, la valeur absolue et la variation par rapport à la ligne de base pour EQ-5D-5L Délai: Jusqu'à 12 mois	Jusqu'à 12 mois
À chaque instant applicable, la valeur absolue et la variation par rapport à la ligne de base pour Timed Up and Go Délai: Jusqu'à 12 mois	Jusqu'à 12 mois

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

argenx

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

13 février 2024

Achèvement primaire (Estimé)

1 juillet 2025

Achèvement de l'étude (Estimé)

1 juillet 2025

Dates d'inscription aux études

Première soumission

8 septembre 2023

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

9 octobre 2023

Première publication (Réel)

12 octobre 2023

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Estimé)

23 février 2024

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

22 février 2024

Dernière vérification

1 février 2024

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

ARGX-119-NIS-2301

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .