Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Luonnonhistoriallinen tutkimus osallistujille, joilla on DOK7 synnynnäinen myasteeninen oireyhtymä (CMS)

maanantai 13. toukokuuta 2024 päivittänyt: argenx

Monikeskus, monikansallinen luonnonhistoriallinen tutkimus osallistujille, joilla on DOK7 synnynnäinen myasteeninen oireyhtymä

Osallistujat osallistuvat enintään kolmelle opintovierailulle ja suorittavat kodin digitaalisen liikunnan seurannan viikon ajan jokaisen vierailun jälkeen. Arvioinnit arvioivat osallistujien oireita ja elämänlaatua, jotta voidaan ymmärtää paremmin sairauden aktiivisuutta potilailla, joilla on DOK7-CMS, ja ne voivat antaa tietoa tulevasta tutkimussuunnitelmasta.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Rekrytointi

Ehdot

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Arvioitu)

30

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskeluyhteys

Opiskelupaikat

  • Espanja
      • Valencia, Espanja, 46026
        • Rekrytointi
        • Hospital Universitari i Politecnic La Fe
        • Ottaa yhteyttä:
  • Kanada
      • Ottawa, Kanada, K1Y 4E9
        • Rekrytointi
        • The Ottawa Hospital - Civic Campus
        • Ottaa yhteyttä:
  • Ranska
      • Marseille, Ranska, 13385
        • Rekrytointi
        • CHU Timone
        • Ottaa yhteyttä:
      • Paris, Ranska, 75013
        • Rekrytointi
        • Assistance Publique Hopitaux de Paris - Hopital Pitie-Salpetriere
        • Ottaa yhteyttä:
  • Yhdysvallat
    • Illinois
      • O'Fallon, Illinois, Yhdysvallat, 62269
        • Rekrytointi
        • Hospital Sisters Health System (HSHS) - St Elizabeth's Hospital
        • Ottaa yhteyttä:

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

  • Aikuinen
  • Vanhempi Aikuinen

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Potilaat, joilla on DOK7 CMS, saavat normaalia hoitoa hoitavalta lääkäriltään

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  • Ymmärtää tutkimuksen vaatimukset ja voi antaa kirjallisen tietoisen suostumuksen sekä halukkuuden ja kyvyn noudattaa tutkimusprotokollan menettelyjä
  • Onko mies tai nainen ja ≥18-vuotias tietoisen suostumuksen antamishetkellä
  • Hänellä on DOK7-CMS-diagnoosi DOK7:n kaksialleelisten patogeenisten mutaatioiden vuoksi
  • Sen kvantitatiivinen myasthenia gravis (QMG) kokonaispistemäärä on ≥3
  • Oraalisia beetaagonisteja (esim. albuterolia, salbutamolia, efedriiniä) käyttävien osallistujien on täytynyt saada lääkitystä ≥ 3 kuukautta ennen seulontaa/perusarvoa

Poissulkemiskriteerit:

  • Tunnettu sairaus, joka häiritsee DOK7-CMS:n tarkkaa arviointia tutkijan mielestä
  • Osallistuu tällä hetkellä mihin tahansa interventio-kliiniseen tutkimukseen tutkimuslääkkeen kanssa tietoisen suostumuksen antamishetkellä
  • CMS:n diagnoosi minkä tahansa muun geenin kuin DOK7:n mutaatiosta

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Aikaikkuna
Yhteenvetotilastot diagnoositiedon retrospektiivisestä ja tulevasta keräämisestä.
Aikaikkuna: Jopa 12 kuukautta
Jopa 12 kuukautta
Yhteenvetotilasto terveydenhuollon käyttöä koskevien retrospektiivisten ja prospektiivisten tietojen keruusta.
Aikaikkuna: Jopa 12 kuukautta
Jopa 12 kuukautta
Lääketietojen retrospektiivisen ja prospektiivisen keruun yhteenvetotilasto.
Aikaikkuna: Jopa 12 kuukautta
Jopa 12 kuukautta
Yhteenvetotilasto terveydentilan muutosta koskevien retrospektiivisten ja prospektiivisten tietojen keruusta.
Aikaikkuna: Jopa 12 kuukautta
Jopa 12 kuukautta

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Aikaikkuna
Jokaisena soveltuvana ajankohtana kvantitatiivisen myasthenia gravis -kokonaispistemäärän, kunkin komponentin pistemäärän ja raaka-arvojen absoluuttinen arvo ja muutos lähtötasosta
Aikaikkuna: Jopa 12 kuukautta
Jopa 12 kuukautta
Jokaisena soveltuvana ajanhetkenä Myasthenia Gravis -toimintojen päivittäisen elämän kokonaispistemäärän absoluuttinen arvo ja muutos lähtötasosta
Aikaikkuna: Jopa 12 kuukautta
Jopa 12 kuukautta
Jokaisena soveltuvana ajankohtana potilaan raportoimien tulosten mittaustietojärjestelmän globaalin terveysasteikon absoluuttinen arvo ja muutos lähtötasosta
Aikaikkuna: Jopa 12 kuukautta
Jopa 12 kuukautta
Jokaisena soveltuvana ajanhetkenä potilaan ilmoittamien tulosten mittaustietojärjestelmän Hengenahdistustoiminnallisten rajoitusten absoluuttinen arvo ja muutos lähtötasosta
Aikaikkuna: Jopa 12 kuukautta
Jopa 12 kuukautta
Jokaisena soveltuvana ajankohtana EQ-5D-5L:n absoluuttinen arvo ja muutos perustasosta
Aikaikkuna: Jopa 12 kuukautta
Jopa 12 kuukautta
Jokaisena soveltuvan ajankohdan absoluuttinen arvo ja muutos perustasosta Timed Up and Go -toiminnolle
Aikaikkuna: Jopa 12 kuukautta
Jopa 12 kuukautta

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

argenx

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Tiistai 13. helmikuuta 2024

Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)

Tiistai 1. heinäkuuta 2025

Opintojen valmistuminen (Arvioitu)

Tiistai 1. heinäkuuta 2025

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Perjantai 8. syyskuuta 2023

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Maanantai 9. lokakuuta 2023

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Torstai 12. lokakuuta 2023

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Tiistai 14. toukokuuta 2024

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Maanantai 13. toukokuuta 2024

Viimeksi vahvistettu

Keskiviikko 1. toukokuuta 2024

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • ARGX-119-NIS-2301

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Kliiniset tutkimukset Synnynnäinen myasteeninen oireyhtymä

Hae vastaavia kokeiluja

Sponsorit ja yhteistyökumppanit

Sairaudet

Huumeiden interventiot

CROs by country

CROs in Mongolia

Ehdot

Harvinaiset sairaudet

Huumeiden interventiot

Ravintolisät

Sponsori / yhteistyökumppanit

Sijainnit

3
Tilaa