Een natuurhistorisch onderzoek bij deelnemers met DOK7 congenitale myasthenische syndromen (CMS)

Inclusiecriteria:

• Kan de vereisten van het onderzoek begrijpen en schriftelijke geïnformeerde toestemming geven, en bereid en in staat zijn om de procedures van het onderzoeksprotocol na te leven
• Man of vrouw is en ≥18 jaar oud is op het moment dat u geïnformeerde toestemming geeft
• Heeft een diagnose van DOK7-CMS als gevolg van biallelische pathogene mutaties in DOK7
• Heeft een totale kwantitatieve Myasthenia Gravis (QMG)-score van ≥3
• Voor deelnemers die orale bèta-agonisten gebruiken (bijv. albuterol, salbutamol, efedrine), moet de deelnemer de medicatie ≥3 maanden vóór screening/baseline hebben gekregen

Uitsluitingscriteria:

• Bekende medische aandoening die, naar de mening van de onderzoeker, een nauwkeurige beoordeling van DOK7-CMS zou belemmeren
• Neemt momenteel deel aan een interventioneel klinisch onderzoek met een onderzoeksgeneesmiddel op het moment dat geïnformeerde toestemming wordt verleend
• Diagnose van CMS als gevolg van mutatie van een ander gen dan DOK7