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Un estudio de historia natural en participantes con síndromes miasténicos congénitos (CMS) DOK7

22 de febrero de 2024 actualizado por: argenx

Estudio multicéntrico, multinacional y de historia natural en participantes con síndromes miasténicos congénitos DOK7

Los participantes asistirán a hasta 3 visitas de estudio y completarán el monitoreo digital de la actividad física en el hogar durante 1 semana después de cada visita. Las evaluaciones evaluarán los síntomas y la calidad de vida de los participantes para comprender mejor la actividad de la enfermedad en pacientes con DOK7-CMS y pueden informar el diseño de estudios futuros.

Descripción general del estudio

Estado

Reclutamiento

Condiciones

Tipo de estudio

De observación

Inscripción (Estimado)

30

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Estudio Contacto

Ubicaciones de estudio

  • Canadá
      • Ottawa, Canadá, K1Y 4E9
        • Reclutamiento
        • The Ottawa Hospital - Civic Campus
        • Contacto:
  • Estados Unidos
    • Illinois
      • O'Fallon, Illinois, Estados Unidos, 62269
        • Reclutamiento
        • Hospital Sisters Health System (HSHS) - St Elizabeth's Hospital
        • Contacto:
  • Francia
      • Paris, Francia, 75013
        • Reclutamiento
        • Assistance Publique Hopitaux de Paris - Hopital Pitie-Salpetriere
        • Contacto:

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

  • Adulto
  • Adulto Mayor

Acepta Voluntarios Saludables

No

Método de muestreo

Muestra no probabilística

Población de estudio

Pacientes con DOK7 CMS que reciben atención estándar de su médico tratante

Descripción

Criterios de inclusión:

  • Puede comprender los requisitos del estudio y puede proporcionar consentimiento informado por escrito, y voluntad y capacidad para cumplir con los procedimientos del protocolo del estudio.
  • Es hombre o mujer y tiene ≥18 años de edad al momento de otorgar el consentimiento informado.
  • Tiene diagnóstico de DOK7-CMS debido a mutaciones patógenas bialélicas en DOK7.
  • Tiene una puntuación total de miastenia gravis cuantitativa (QMG) de ≥3
  • Para los participantes que toman beta agonistas orales (p. ej., albuterol, salbutamol, efedrina), el participante debe haber estado recibiendo el medicamento durante ≥3 meses antes de la evaluación/valor inicial.

Criterio de exclusión:

  • Condición médica conocida que interferiría con una evaluación precisa de DOK7-CMS, en opinión del investigador
  • Actualmente participa en algún estudio clínico intervencionista con un fármaco del estudio en el momento de dar su consentimiento informado.
  • Diagnóstico de CMS por mutación de cualquier gen distinto del DOK7

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Periodo de tiempo
Estadísticas resumidas de la recopilación retrospectiva y prospectiva de datos sobre el diagnóstico.
Periodo de tiempo: Hasta 12 meses
Hasta 12 meses
Estadísticas resumidas de la recopilación retrospectiva y prospectiva de datos sobre la utilización de la atención médica.
Periodo de tiempo: Hasta 12 meses
Hasta 12 meses
Estadísticas resumidas de recopilación retrospectiva y prospectiva de datos sobre medicamentos.
Periodo de tiempo: Hasta 12 meses
Hasta 12 meses
Estadísticas resumidas de la recopilación retrospectiva y prospectiva de datos sobre cambios en el estado de salud.
Periodo de tiempo: Hasta 12 meses
Hasta 12 meses

Medidas de resultado secundarias

Medida de resultado
Periodo de tiempo
En cada momento aplicable, el valor absoluto y el cambio desde el inicio para la puntuación total de miastenia gravis cuantitativa, la puntuación de cada componente y los valores brutos.
Periodo de tiempo: Hasta 12 meses
Hasta 12 meses
En cada momento aplicable, el valor absoluto y el cambio desde el inicio para la puntuación total de las actividades de la vida diaria de miastenia gravis
Periodo de tiempo: Hasta 12 meses
Hasta 12 meses
En cada momento aplicable, el valor absoluto y el cambio desde el valor inicial para la Escala de Salud Global del Sistema de Información de Medición de Resultados Informados por el Paciente
Periodo de tiempo: Hasta 12 meses
Hasta 12 meses
En cada momento aplicable, el valor absoluto y el cambio desde el valor inicial para las limitaciones funcionales de la disnea del sistema de información de medición de resultados informados por el paciente
Periodo de tiempo: Hasta 12 meses
Hasta 12 meses
En cada momento aplicable, el valor absoluto y el cambio desde el valor inicial para EQ-5D-5L
Periodo de tiempo: Hasta 12 meses
Hasta 12 meses
En cada momento aplicable, el valor absoluto y el cambio desde el punto de referencia para Timed Up and Go
Periodo de tiempo: Hasta 12 meses
Hasta 12 meses

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

argenx

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

13 de febrero de 2024

Finalización primaria (Estimado)

1 de julio de 2025

Finalización del estudio (Estimado)

1 de julio de 2025

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

8 de septiembre de 2023

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

9 de octubre de 2023

Publicado por primera vez (Actual)

12 de octubre de 2023

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Estimado)

23 de febrero de 2024

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

22 de febrero de 2024

Última verificación

1 de febrero de 2024

Más información

Términos relacionados con este estudio

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • ARGX-119-NIS-2301

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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