Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

En naturhistorisk studie av deltagare med DOK7 medfödda myasteniska syndrom (CMS)

22 februari 2024 uppdaterad av: argenx

Multicenter, multinationell, naturhistorisk studie i deltagare med DOK7 medfödda myasteniska syndrom

Deltagarna kommer att delta i upp till 3 studiebesök och genomföra digital fysisk aktivitetsövervakning i hemmet under 1 vecka efter varje besök. Bedömningarna kommer att utvärdera deltagarnas symtom och livskvalitet för att bättre förstå sjukdomsaktivitet hos patienter med DOK7-CMS och kan ge information om framtida studiedesign.

Studieöversikt

Status

Rekrytering

Betingelser

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Beräknad)

30

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studiekontakt

Studieorter

  • Frankrike
      • Paris, Frankrike, 75013
        • Rekrytering
        • Assistance Publique Hopitaux de Paris - Hopital Pitie-Salpetriere
        • Kontakt:
  • Förenta staterna
    • Illinois
      • O'Fallon, Illinois, Förenta staterna, 62269
        • Rekrytering
        • Hospital Sisters Health System (HSHS) - St Elizabeth's Hospital
        • Kontakt:
  • Kanada
      • Ottawa, Kanada, K1Y 4E9
        • Rekrytering
        • The Ottawa Hospital - Civic Campus
        • Kontakt:

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

  • Vuxen
  • Äldre vuxen

Tar emot friska volontärer

Nej

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

Patienter med DOK7 CMS som får standardvård hos sin behandlande läkare

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  • Kan förstå studiens krav och kan ge skriftligt informerat samtycke, samt vilja och förmåga att följa studieprotokollets procedurer
  • Är man eller kvinna och ≥18 år vid tidpunkten för informerat samtycke
  • Har diagnosen DOK7-CMS på grund av biallelpatogena mutationer i DOK7
  • Har en total Quantitative Myasthenia Gravis (QMG) poäng på ≥3
  • För deltagare som tar orala beta-agonister (t.ex. albuterol, salbutamol, efedrin), måste deltagaren ha fått medicinen i ≥3 månader före screening/baslinje

Exklusions kriterier:

  • Känt medicinskt tillstånd som skulle störa en korrekt bedömning av DOK7-CMS, enligt utredarens uppfattning
  • Deltar för närvarande i någon interventionell klinisk studie med ett studieläkemedel vid tidpunkten för informerat samtycke
  • Diagnos av CMS på grund av mutation av någon annan gen än DOK7

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Tidsram
Sammanfattande statistik över retrospektiv och prospektiv insamling av data om diagnos.
Tidsram: Upp till 12 månader
Upp till 12 månader
Sammanfattande statistik över retrospektiv och prospektiv insamling av data om sjukvårdens utnyttjande.
Tidsram: Upp till 12 månader
Upp till 12 månader
Sammanfattande statistik över retrospektiv och prospektiv insamling av data om läkemedel.
Tidsram: Upp till 12 månader
Upp till 12 månader
Sammanfattande statistik över retrospektiv och prospektiv insamling av data om förändring i hälsotillstånd.
Tidsram: Upp till 12 månader
Upp till 12 månader

Sekundära resultatmått

Resultatmått
Tidsram
Vid varje tillämplig tidpunkt, det absoluta värdet och förändringen från baslinjen för Quantitative Myasthenia Gravis totalpoäng, varje komponentpoäng och råvärden
Tidsram: Upp till 12 månader
Upp till 12 månader
Vid varje tillämplig tidpunkt, det absoluta värdet och förändringen från baslinjen för Myasthenia Gravis Activities of Daily Living totalpoäng
Tidsram: Upp till 12 månader
Upp till 12 månader
Vid varje tillämplig tidpunkt, det absoluta värdet och förändringen från baslinjen för Patient-Reported Outcomes Measurement Information System Global Health Scale
Tidsram: Upp till 12 månader
Upp till 12 månader
Vid varje tillämplig tidpunkt, det absoluta värdet och förändringen från baslinjen för patientrapporterade resultat Mätning Information System Dyspné Funktionella begränsningar
Tidsram: Upp till 12 månader
Upp till 12 månader
Vid varje tillämplig tidpunkt, det absoluta värdet och förändringen från baslinjen för EQ-5D-5L
Tidsram: Upp till 12 månader
Upp till 12 månader
Vid varje tillämplig tidpunkt, det absoluta värdet och förändringen från baslinjen för Timed Up and Go
Tidsram: Upp till 12 månader
Upp till 12 månader

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

argenx

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

13 februari 2024

Primärt slutförande (Beräknad)

1 juli 2025

Avslutad studie (Beräknad)

1 juli 2025

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

8 september 2023

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

9 oktober 2023

Första postat (Faktisk)

12 oktober 2023

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Beräknad)

23 februari 2024

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

22 februari 2024

Senast verifierad

1 februari 2024

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • ARGX-119-NIS-2301

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Kliniska prövningar på Medfödd myasteniskt syndrom

Sök liknande försök

Sponsorer och medarbetare

Medicinska tillstånd

Läkemedelsinterventioner

CROs by country

CROs in Nigeria

Betingelser

Sällsynta sjukdomar

Läkemedelsinterventioner

Kosttillskott

Sponsor / medarbetare

Platser

3
Prenumerera