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Uno studio di storia naturale nei partecipanti con sindromi miasteniche congenite DOK7 (CMS)

13 maggio 2024 aggiornato da: argenx

Studio multicentrico, multinazionale, di storia naturale in partecipanti con sindromi miasteniche congenite DOK7

I partecipanti parteciperanno fino a 3 visite di studio e completeranno il monitoraggio digitale dell'attività fisica domestica per 1 settimana dopo ciascuna visita. Le valutazioni valuteranno i sintomi e la qualità della vita dei partecipanti per comprendere meglio l'attività della malattia nei pazienti con DOK7-CMS e potrebbero informare la progettazione di studi futuri.

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Stimato)

30

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Luoghi di studio

  • Canada
      • Ottawa, Canada, K1Y 4E9
        • Reclutamento
        • The Ottawa Hospital - Civic Campus
        • Contatto:
  • Francia
      • Marseille, Francia, 13385
      • Paris, Francia, 75013
        • Reclutamento
        • Assistance Publique Hopitaux de Paris - Hopital Pitie-Salpetriere
        • Contatto:
  • Spagna
      • Valencia, Spagna, 46026
        • Reclutamento
        • Hospital Universitari i Politecnic La Fe
        • Contatto:
  • Stati Uniti
    • Illinois
      • O'Fallon, Illinois, Stati Uniti, 62269
        • Reclutamento
        • Hospital Sisters Health System (HSHS) - St Elizabeth's Hospital
        • Contatto:

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

No

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Pazienti con CMS DOK7 che ricevono cure standard presso il proprio medico curante

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Essere in grado di comprendere i requisiti dello studio e di fornire il consenso informato scritto, nonché la volontà e la capacità di rispettare le procedure del protocollo dello studio
  • È maschio o femmina e ha un'età ≥ 18 anni al momento della fornitura del consenso informato
  • Ha una diagnosi di DOK7-CMS dovuta a mutazioni patogene bialleliche in DOK7
  • Ha un punteggio totale quantitativo della miastenia grave (QMG) ≥ 3
  • Per i partecipanti che assumono beta-agonisti orali (ad es. Albuterolo, salbutamolo, efedrina), il partecipante deve aver ricevuto il farmaco per ≥ 3 mesi prima dello screening/basale

Criteri di esclusione:

  • Condizione medica nota che, secondo l'opinione dello sperimentatore, interferirebbe con una valutazione accurata di DOK7-CMS
  • Sta attualmente partecipando a uno studio clinico interventistico con un farmaco in studio al momento della fornitura del consenso informato
  • Diagnosi di CMS dovuta a mutazione di qualsiasi gene diverso da DOK7

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Lasso di tempo
Statistiche riassuntive della raccolta retrospettiva e prospettica di dati sulla diagnosi.
Lasso di tempo: Fino a 12 mesi
Fino a 12 mesi
Statistiche riassuntive della raccolta retrospettiva e prospettica di dati sull'utilizzo dell'assistenza sanitaria.
Lasso di tempo: Fino a 12 mesi
Fino a 12 mesi
Statistiche riassuntive della raccolta retrospettiva e prospettica di dati sui farmaci.
Lasso di tempo: Fino a 12 mesi
Fino a 12 mesi
Statistiche riassuntive della raccolta retrospettiva e prospettica di dati sul cambiamento dello stato di salute.
Lasso di tempo: Fino a 12 mesi
Fino a 12 mesi

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Lasso di tempo
In ciascun momento temporale applicabile, il valore assoluto e la variazione rispetto al basale per il punteggio totale quantitativo della Miastenia Gravis, il punteggio di ciascun componente e i valori grezzi
Lasso di tempo: Fino a 12 mesi
Fino a 12 mesi
In ciascun momento temporale applicabile, il valore assoluto e la variazione rispetto al basale per il punteggio totale delle attività della vita quotidiana di Miastenia Gravis
Lasso di tempo: Fino a 12 mesi
Fino a 12 mesi
In ciascun momento temporale applicabile, il valore assoluto e la variazione rispetto al basale per la scala sanitaria globale del sistema informativo di misurazione degli esiti riferiti dai pazienti
Lasso di tempo: Fino a 12 mesi
Fino a 12 mesi
In ciascun momento temporale applicabile, il valore assoluto e la variazione rispetto al basale per gli esiti riferiti dal paziente Sistema informativo di misurazione Dispnea Limitazioni funzionali
Lasso di tempo: Fino a 12 mesi
Fino a 12 mesi
In ciascun momento temporale applicabile, il valore assoluto e la variazione rispetto al basale per EQ-5D-5L
Lasso di tempo: Fino a 12 mesi
Fino a 12 mesi
In ciascun momento temporale applicabile, il valore assoluto e la variazione rispetto al valore di base per Timed Up and Go
Lasso di tempo: Fino a 12 mesi
Fino a 12 mesi

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

argenx

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

13 febbraio 2024

Completamento primario (Stimato)

1 luglio 2025

Completamento dello studio (Stimato)

1 luglio 2025

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

8 settembre 2023

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

9 ottobre 2023

Primo Inserito (Effettivo)

12 ottobre 2023

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Stimato)

14 maggio 2024

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

13 maggio 2024

Ultimo verificato

1 maggio 2024

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • ARGX-119-NIS-2301

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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