Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

En naturhistorisk undersøgelse af deltagere med DOK7 medfødte myastheniske syndromer (CMS)

22. februar 2024 opdateret af: argenx

Multicenter, multinationalt, naturhistorisk studie i deltagere med DOK7 medfødte myasteniske syndromer

Deltagerne vil deltage i op til 3 studiebesøg og gennemføre digital fysisk aktivitetsovervågning i hjemmet i 1 uge efter hvert besøg. Vurderingerne vil evaluere deltagernes symptomer og livskvalitet for bedre at forstå sygdomsaktiviteten hos patienter med DOK7-CMS og kan være med til at informere fremtidigt studiedesign.

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Anslået)

30

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Studiesteder

  • Canada
      • Ottawa, Canada, K1Y 4E9
        • Rekruttering
        • The Ottawa Hospital - Civic Campus
        • Kontakt:
  • Forenede Stater
    • Illinois
      • O'Fallon, Illinois, Forenede Stater, 62269
        • Rekruttering
        • Hospital Sisters Health System (HSHS) - St Elizabeth's Hospital
        • Kontakt:
  • Frankrig
      • Paris, Frankrig, 75013
        • Rekruttering
        • Assistance Publique Hopitaux de Paris - Hopital Pitie-Salpetriere
        • Kontakt:

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Patienter med DOK7 CMS, der modtager standardbehandling hos deres behandlende læge

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Kan forstå kravene til undersøgelsen og kan give skriftligt informeret samtykke og vilje og evne til at overholde undersøgelsesprotokolprocedurerne
  • Er mand eller kvinde og ≥18 år på tidspunktet for afgivelse af informeret samtykke
  • Har diagnosen DOK7-CMS på grund af biallel patogene mutationer i DOK7
  • Har en samlet Quantitative Myasthenia Gravis (QMG) score på ≥3
  • For deltagere, der tager orale beta-agonister (f.eks. albuterol, salbutamol, efedrin), skal deltageren have modtaget medicinen i ≥3 måneder før screening/baseline

Ekskluderingskriterier:

  • Kendt medicinsk tilstand, der ville forstyrre en nøjagtig vurdering af DOK7-CMS, efter investigators mening
  • Deltager i øjeblikket i ethvert interventionelt klinisk studie med et studielægemiddel på tidspunktet for afgivelse af informeret samtykke
  • Diagnose af CMS på grund af mutation af et hvilket som helst gen bortset fra DOK7

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
Sammenfattende statistik over retrospektiv og prospektiv indsamling af data om diagnose.
Tidsramme: Op til 12 måneder
Op til 12 måneder
Sammenfattende statistik over retrospektiv og prospektiv indsamling af data om sundhedsplejeudnyttelse.
Tidsramme: Op til 12 måneder
Op til 12 måneder
Sammenfattende statistik over retrospektiv og prospektiv indsamling af data om medicin.
Tidsramme: Op til 12 måneder
Op til 12 måneder
Sammenfattende statistik over retrospektiv og prospektiv indsamling af data om ændring i sundhedstilstand.
Tidsramme: Op til 12 måneder
Op til 12 måneder

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
På hvert relevant tidspunkt, den absolutte værdi og ændring fra baseline for Quantitative Myasthenia Gravis totalscore, hver komponentscore og råværdier
Tidsramme: Op til 12 måneder
Op til 12 måneder
På hvert relevant tidspunkt, den absolutte værdi og ændring fra baseline for Myasthenia Gravis Activities of Daily Living totalscore
Tidsramme: Op til 12 måneder
Op til 12 måneder
På hvert relevant tidspunkt, den absolutte værdi og ændring fra baseline for Patient-Reported Outcomes Measurement Information System Global Health Scale
Tidsramme: Op til 12 måneder
Op til 12 måneder
På hvert relevant tidspunkt, den absolutte værdi og ændring fra baseline for Patient-rapporterede resultater Måling Information System Dyspnø Funktionelle begrænsninger
Tidsramme: Op til 12 måneder
Op til 12 måneder
På hvert relevant tidspunkt, den absolutte værdi og ændring fra baseline for EQ-5D-5L
Tidsramme: Op til 12 måneder
Op til 12 måneder
På hvert relevant tidspunkt, den absolutte værdi og ændring fra baseline for Timed Up and Go
Tidsramme: Op til 12 måneder
Op til 12 måneder

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

argenx

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

13. februar 2024

Primær færdiggørelse (Anslået)

1. juli 2025

Studieafslutning (Anslået)

1. juli 2025

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

8. september 2023

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

9. oktober 2023

Først opslået (Faktiske)

12. oktober 2023

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Anslået)

23. februar 2024

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

22. februar 2024

Sidst verificeret

1. februar 2024

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • ARGX-119-NIS-2301

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Medfødt myastenisk syndrom

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Montenegro

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

3
Abonner