Deux modalités de traitement différentes chez les patients atteints d'amyotrophie spinale
29 avril 2025 mis à jour par: gorkem ata, Istanbul Medipol University Hospital
Examen des effets de la formation au contrôle du tronc et du programme de réadaptation pulmonaire chez les enfants atteints d'amyotrophie spinale
L'amyotrophie musculaire spinale (AMS) est une maladie neuromusculaire grave caractérisée par la dégénérescence des motoneurones alpha de la moelle épinière, entraînant une atrophie et une faiblesse musculaires progressives, en particulier dans les muscles proximaux et axiaux.
La SMA provoque une faiblesse des muscles respiratoires, des infections récurrentes et une hypoventilation nocturne, contribuant de manière significative à la morbidité et à la mortalité.
Les enfants atteints de SMA présentent souvent une faiblesse respiratoire et musculaire du tronc par rapport aux témoins sains.
Notre projet vise à étudier l'impact de la rééducation pulmonaire, y compris l'entraînement des muscles inspiratoires, ainsi que des exercices de contrôle du tronc chez les enfants atteints de SMA.
L'étude inclura 30 patients SMA âgés de 5 à 18 ans, avec une capacité inspiratoire maximale inférieure à 60 centimètres d'eau (cmH2O), une capacité vitale prévue supérieure à 25 % et la capacité de rester assis sans assistance pendant plus de 5 secondes.
Les participants seront répartis au hasard en deux groupes : groupe de réadaptation pulmonaire (groupe 1, n = 15) et groupe de formation au contrôle du tronc (groupe 2, n = 15).
Le groupe 1 subira des exercices de respiration et un entraînement musculaire inspiratoire (IMT), impliquant une respiration diaphragmatique, à lèvres pincées et segmentaire.
L'IMT sera administré avec un appareil portable, en commençant à une résistance appropriée et composé de 10 cycles de 10 minutes chacun, une fois par jour, avec des intervalles de repos désignés.
Également appliqué en calculant 30 % de la pression inspiratoire maximale (MIP).
Lors des visites hebdomadaires à la clinique, la valeur MIP sera recalculée et la valeur de pression seuil actuelle sera déterminée.
Dans le groupe 2, parallèlement à la rééducation pulmonaire, les enfants participeront à des exercices de contrôle du tronc, dont la difficulté augmente progressivement, en se concentrant sur le contrôle pelvien, la stabilisation proximale et le renforcement des muscles du tronc et des fessiers.
Toutes les interventions seront réalisées devant un miroir.
À la fin de l'intervention de 8 semaines, la MIP et la pression expiratoire maximale (MEP) seront utilisées pour mesurer la performance des muscles respiratoires, la spirométrie sera utilisée pour surveiller les changements de volume pulmonaire et le débit maximal de toux sera utilisé pour évaluer l'efficacité de la toux. .
L'échelle de mesure du contrôle du tronc, le module révisé des membres supérieurs et l'échelle de qualité de vie des enfants évalueront respectivement le contrôle du tronc, les fonctions des membres supérieurs et la qualité de vie.
L'échelle motrice fonctionnelle Hammersmith évaluera les fonctions motrices globales et l'échelle Zarit Caregiver Burden se renseignera sur les facteurs familiaux affectant l'enfant.
Aperçu de l'étude
Statut
Complété
Les conditions
Intervention / Traitement
Description détaillée
L'amyotrophie musculaire spinale (AMS) est une maladie neuromusculaire grave caractérisée par une dégénérescence des motoneurones alpha dans la moelle épinière, entraînant une atrophie et une faiblesse musculaires progressives et principalement proximales et axiales.
Son incidence est de 1 sur 6 000 ou 10 000 naissances vivantes.
La gravité de la maladie est très variable.
Il provoque une faiblesse des muscles respiratoires, des infections récurrentes des voies respiratoires et une toux altérée avec hypoventilation nocturne chez les enfants atteints de SMA, et constitue l'une des principales causes de morbidité et de mortalité.
En plus de la faiblesse des muscles respiratoires, les enfants atteints de SMA présentent moins d'activité musculaire du tronc et du cou que les témoins sains.
Le but de notre projet est d'examiner les effets des pratiques de rééducation pulmonaire et de l'entraînement au contrôle du tronc combinés à la rééducation pulmonaire sur les paramètres respiratoires chez les enfants atteints de SMA.
Quarante patients SMA âgés de 5 à 18 ans, avec une capacité inspiratoire maximale inférieure à 60 centimètres d'eau (cmH2O), une capacité vitale prévue de plus de 25 %, et pouvant rester assis sans support pendant plus de 5 secondes seront inclus dans le projet.
Les enfants atteints de SMA seront répartis au hasard en 2 groupes.
Le groupe 1 sera le groupe de réadaptation pulmonaire (n = 20) et le groupe 2 sera le groupe de formation au contrôle du tronc (n = 20).
Les enfants du groupe 1 recevront des exercices de respiration et des interventions d'entraînement musculaire inspiratoire.
Les exercices de respiration consisteront en une respiration diaphragmatique pour augmenter l'efficacité de l'inspiration et une respiration à lèvres pincées pour améliorer l'oxygénation en augmentant la ventilation.
De plus, lors de la respiration segmentaire, une pression appliquée à la main ou à l’aide d’une ceinture permettra une proprioception et une meilleure expansion des régions concernées.
L'entraînement musculaire inspiratoire sera effectué à l'aide d'un appareil portable.
Le programme d'entraînement musculaire inspiratoire commencera à une résistance appropriée et comprendra un total de 10 cycles une fois par jour, de 10 minutes chacun avec des pauses d'une minute entre les deux, avec des pauses de 20 secondes entre les deux.
Pendant les exercices pulmonaires, les niveaux d'oxygène des enfants seront surveillés avec un oxymètre de pouls fixé aux orteils des participants.
En plus de la rééducation pulmonaire, les enfants du groupe 2 effectueront des exercices de contrôle du tronc de difficulté croissante, qui utilisent une combinaison d'exercices et d'activités de contrôle pelvien et de stabilisation proximale, et des exercices de renforcement des muscles du tronc et des fessiers.
Toutes les interventions seront réalisées devant le miroir.
Le niveau de fatigue des enfants sera déterminé en fonction du niveau d'effort perçu.
L'intervention des deux groupes durera 8 semaines.
Les paramètres d'évaluation seront appliqués avant le début des interventions et au bout de 8 semaines.
La performance respiratoire et la force des muscles respiratoires, qui font partie des principaux paramètres de mesure, sont mesurées par la pression inspiratoire maximale et la pression expiratoire maximale ; les capacités pulmonaires seront évaluées à l'aide d'un spiromètre où des tests de la fonction pulmonaire sont appliqués, et l'efficacité de la toux sera évaluée en mesurant la valeur du débit de pointe de la toux.
Échelle de mesure du contrôle du tronc dans l'évaluation du contrôle du tronc ; Module révisé des membres supérieurs pour l’évaluation des fonctions des membres supérieurs.
Lors de l'examen des modifications des volumes pulmonaires, un enregistrement de données sera créé à l'aide d'une radiographie thoracique.
Hammersmith Functional Motor Scale pour l’évaluation des fonctions motrices globales ; L'échelle de qualité de vie des enfants sera utilisée pour évaluer la qualité de vie des cas ; les facteurs familiaux affectant les enfants seront interrogés avec l'échelle Zarit Caregiver Burden.
Type d'étude
Interventionnel
Inscription (Réel)
40
Phase
- N'est pas applicable
Contacts et emplacements
Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.
Lieux d'étude
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Bağcılar
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Istanbul, Bağcılar, Turquie, 34214
- Medipol Mega University Hospital
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Critères de participation
Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
- Enfant
- Adulte
Accepte les volontaires sains
Non
La description
Critère d'intégration:
- Ceux qui présentent une documentation génétique d'une délétion, d'une mutation ou d'un hétérozygote composé d'un gène homozygote d'amyotrophie musculaire spinale (SMA) 5q et qui ont reçu un diagnostic clinique de SMA,
- Ceux âgés de 5 à 18 ans,
- Avoir une capacité vitale prédite supérieure à 25%,
- La capacité inspiratoire maximale est inférieure à 60 cmH2O,
- Enfants capables de rester assis sans soutien pendant au moins 5 secondes et qui ne présentent aucun événement aigu réversible affectant les voies respiratoires supérieures pendant 3 semaines.
Critère d'exclusion:
- Ayant subi une intervention chirurgicale aux membres supérieurs et à la colonne vertébrale,
- Avoir d'autres problèmes orthopédiques et neurologiques,
- Avoir des déficiences cognitives pouvant empêcher la compréhension de commandes verbales simples,
- Avoir un handicap visuel ou auditif,
- Naissance prématurée
Plan d'étude
Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
- Objectif principal: Traitement
- Répartition: Randomisé
- Modèle interventionnel: Affectation parallèle
- Masquage: Aucun (étiquette ouverte)
Armes et Interventions
Groupe de participants / Bras |
Intervention / Traitement |
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Expérimental: Groupe de réadaptation pulmonaire
Le programme se déroulera 5 jours par semaine, 2 fois par jour pendant 8 semaines, une journée en clinique sous la supervision du chercheur, et les quatre autres séances à domicile sous la supervision du soignant. Les soignants apprendront également des techniques de rééducation respiratoire à appliquer à domicile. Le programme de formation en réadaptation pulmonaire comprend la respiration diaphragmatique, la respiration à lèvres pincées et la respiration segmentaire. Entraînement musculaire inspiratoire : dans notre recherche, l'IMT sera réalisée en position assise à l'aide d'un dispositif de valve à seuil portatif (Valve inspiratoire Orygen) qui offre une résistance inspiratoire réglable via une valve à ressort avec réglage variable de la charge de pression de 0 à 70 cmH2O. L'entraînement musculaire inspiratoire sera appliqué en calculant 30 % de la pression inspiratoire maximale (MIP). Lors des visites hebdomadaires à la clinique, la valeur MIP sera recalculée et la valeur de pression seuil actuelle sera déterminée. |
La rééducation pulmonaire comprend des techniques de respiration diaphragmatique, à lèvres pincées et segmentaires, ainsi qu'un entraînement des muscles inspiratoires (ajustera 30 % de la valeur de la pression inspiratoire maximale).
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Expérimental: Groupe de formation sur le contrôle du tronc
Le programme sera réalisé 3 jours par semaine, avec rééducation pulmonaire à chaque séance, pour un total de 45 à 60 minutes, pendant 8 semaines.
La formation des enfants dont les évaluations sont terminées débutera après la création de programmes de formation individuellement structurés en rééducation pulmonaire et en contrôle du tronc.
Le contenu de la rééducation pulmonaire comprendra la respiration diaphragmatique, la respiration à lèvres pincées, la respiration segmentaire et l'IMT.
Des exercices et des activités pour l'activation des muscles du tronc, le contrôle pelvien et la stabilisation proximale seront utilisés avec des exercices de renforcement des muscles du tronc et des fessiers.
L'intensité et le niveau des exercices seront augmentés progressivement.
Le travail de contrôle corporel débutera d’abord sur un sol dur puis se poursuivra sur un sol meuble et des surfaces dynamiques.
Toute formation au contrôle du tronc sera appliquée activement ou activement assistée.
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La rééducation pulmonaire comprend des techniques de respiration diaphragmatique, à lèvres pincées et segmentaires, ainsi qu'un entraînement des muscles inspiratoires (ajustera 30 % de la valeur de la pression inspiratoire maximale).
Les exercices de contrôle du tronc seront basés sur le processus neurodéveloppemental.
Les exercices incluront progressivement des activités telles que des étirements, des retournements, etc. en position assise sur différentes surfaces (fermes/molles).
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Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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Force musculaire inspiratoire
Délai: 8 semaines
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La force musculaire inspiratoire sera évaluée par la pression inspiratoire maximale (MIP).
Pour la mesure MIP, les participants seront invités à effectuer une inspiration maximale à partir du volume pulmonaire résiduel après l'expiration maximale jusqu'à la capacité pulmonaire totale.
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8 semaines
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Force musculaire expiratoire
Délai: 8 semaines
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La force musculaire expiratoire sera évaluée par la pression expiratoire maximale (MEP).
Pour la mesure MEP, il sera demandé aux participants d'exercer un effort expiratoire maximal depuis la capacité pulmonaire totale jusqu'au volume résiduel.
Les seuils de pression maintenus pendant au moins 1 seconde seront enregistrés.
La valeur de pression la plus élevée de ces manœuvres, exprimée en cmH2O, sera enregistrée.
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8 semaines
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Test de fonction pulmonaire
Délai: 8 semaines
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Les participants seront en position assise pendant la mesure spirométrique conformément aux normes et recommandations de la déclaration de l'American Thoracic Society et de l'European Respiratory Society.
Capacité vitale forcée (CVF), volume d'air expiré dans la 1ère seconde d'expiration forcée (VEMS), rapport FEV1/FVC, valeurs du débit expiratoire de pointe (DEP) des participants seront mesurés par mesure spirométrique (Spirobank MIR, Italie).
Au moins trois évaluations spirométriques réussies seront enregistrées.
La CVF est le volume d’air expiré rapidement et avec force après une inspiration profonde.
La valeur PEF est mesurée par l'inspiration maximale suivie de l'expiration maximale.
Il est généralement en corrélation avec les mesures FEV1.
Lors de l'interprétation des tests spirométriques, des informations peuvent être obtenues sur le type et la gravité du dysfonctionnement respiratoire en examinant la forme et les paramètres numériques de la courbe débit-volume et temps.
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8 semaines
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Efficacité de la toux
Délai: 8 semaines
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L'efficacité de la toux sera évaluée avec un débitmètre de pointe.
Cette valeur nous fournit des informations sur les muscles expiratoires.
Pour évaluer la capacité de tousser sans assistance, il est demandé au patient de tousser aussi fort que possible dans un petit appareil portatif appelé débitmètre de pointe (ExpiritePeak Flow Meter DL-F03) en position assise.
Cette valeur mesurée est appelée débit de toux de pointe (PCF).
Ces valeurs fourniront une indication de la progression de la maladie du patient, de sa capacité à éliminer les sécrétions et du risque de développer des complications respiratoires.
Le PCF s'applique aux enfants de plus de 4 à 8 ans.
La valeur attendue chez les individus sains est PCF ≥ 360 L/minute.
Le fait que cette valeur soit de 270 L/minute chez les enfants atteints de DMD, une autre maladie des muscles neuromusculaires, montre que les participants ont une toux adéquate.
Une valeur PCF tombant en dessous de 160 L/minute indique un dégagement insuffisant des voies respiratoires.
Les valeurs absolues seront déterminées en sélectionnant le plus grand de trois essais consécutifs.
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8 semaines
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Mesures de résultats secondaires
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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Contrôle du coffre
Délai: 8 semaines
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Le contrôle du tronc sera évalué par l'échelle de mesure du contrôle du tronc.
Les niveaux de contrôle du tronc des enfants seront d'abord déterminés selon l'échelle de mesure du contrôle du tronc (TCMS), qui a été développée pour les enfants atteints de paralysie cérébrale.
Le TCMS se compose de 15 éléments qui évaluent 2 paramètres différents liés au contrôle des lignes réseau ; L’un des paramètres est l’équilibre statique en position assise et l’autre est l’équilibre dynamique en position assise.
Il évalue non seulement le contrôle du tronc mais également sa compensation lors des mouvements des membres.
Dans le cadre de l'équilibre dynamique en position assise, les paramètres d'équilibre lors de l'atteinte et de l'atteinte sont également évalués.
Les scores totaux vont de 0 à 58, les scores les plus élevés indiquant un bon contrôle du tronc.
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8 semaines
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Fonctions des membres supérieurs
Délai: 8 semaines
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Les fonctions des membres supérieurs seront évaluées par le module révisé des membres supérieurs pour l'amyotrophie spinale.
Le module révisé des membres supérieurs pour SMA contient 19 éléments et est évalué sur un total de 37 points.
Le premier élément n'est pas inclus dans la notation et les 18 éléments restants sont évalués entre 0 et 2 points, à l'exception de l'élément I, et seul l'élément I est évalué entre 0 et 1 point.
Le module est calculé sur un total de 37 points, des scores plus élevés indiquent une meilleure fonction des membres supérieurs.
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8 semaines
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Fonction motrice globale
Délai: 8 semaines
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Les niveaux de fonction motrice globale seront évalués par l'échelle motrice fonctionnelle Hammersmith.
Il mesure les changements dans la fonction motrice des enfants atteints de SMA qui peuvent et ne peuvent pas marcher.
Il se compose de 33 items qui indiquent la capacité à exécuter des fonctions motrices telles que s'asseoir sur une chaise sans support, s'allonger sur le ventre ou se retourner, lever la tête d'une position couchée et ramper.
Chaque activité, catégorisée en items, est notée sur un système de 3 points avec 2 points pour « effectue sans modification », 1 point pour « effectue avec modification/adaptation/compensation » et 0 point pour « ne peut pas réaliser la tâche ».
Le score maximum sur l’échelle est de 66, et un score plus élevé signifie de meilleures fonctions motrices.
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8 semaines
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Qualité de vie des enfants
Délai: 8 semaines
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En évaluant la qualité de vie des patients atteints de SMA ; Le questionnaire générique sur la qualité de vie pédiatrique (PedsQL-GC) sera utilisé.
Il interroge les domaines de la santé physique, de la fonctionnalité émotionnelle et de la fonctionnalité sociale, qui sont les caractéristiques de l'état de santé défini par l'Organisation mondiale de la santé.
Les éléments sont notés entre 0 et 100.
Si la réponse à la question est marquée comme jamais, elle reçoit 0=100, si elle est marquée comme rarement, elle reçoit 1=75, si elle est marquée comme parfois, elle reçoit 2=50, si elle est marquée comme souvent, il reçoit 3=25, et s'il est marqué comme presque toujours, il reçoit 4=0 points.
Le score total est obtenu en additionnant les points et en divisant par le nombre d'éléments complétés.
Si plus de 50 % de l’échelle n’est pas remplie, l’échelle n’est pas évaluée.
Plus le score total est élevé, meilleure est la qualité de vie liée à la santé.
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8 semaines
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Fardeau du soignant
Délai: 8 semaines
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Le score du fardeau des soignants sera évalué par l'entretien Zarit Caregiver Burden.
Il a été développé par Zarit, Reever et Bach-Peterson en 1980.
Il s'agit d'une échelle utilisée pour évaluer la détresse vécue par les soignants des personnes ayant besoin de soins.
L'échelle, qui peut être complétée en interrogeant les soignants eux-mêmes ou le chercheur, se compose de 19 énoncés qui déterminent l'impact de la prestation de soins sur la vie de l'individu.
L'échelle est de type Likert allant de 1 à 5, comme jamais, rarement, parfois, souvent ou presque toujours.
Un score élevé indique que la détresse ressentie est élevée.
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8 semaines
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Collaborateurs et enquêteurs
C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.
Parrainer
Collaborateurs
Dates d'enregistrement des études
Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
21 février 2024
Achèvement primaire (Réel)
29 décembre 2024
Achèvement de l'étude (Réel)
29 décembre 2024
Dates d'inscription aux études
Première soumission
9 décembre 2023
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
18 décembre 2023
Première publication (Réel)
21 décembre 2023
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
2 mai 2025
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
29 avril 2025
Dernière vérification
1 janvier 2023
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Mots clés
Termes MeSH pertinents supplémentaires
- Manifestations neurologiques
- Maladies du système nerveux central
- Maladies du système nerveux
- Manifestations neuromusculaires
- Conditions pathologiques, anatomiques
- Maladies neuromusculaires
- Maladies neurodégénératives
- Maladies de la moelle épinière
- Maladie du motoneurone
- Atrophie
- Atrophie musculaire
- Atrophie musculaire, spinale
Autres numéros d'identification d'étude
- E-10840098-772.02-198
Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Non
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
Non
produit fabriqué et exporté des États-Unis.
Non
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