Dvě různé léčebné modality u pacientů se spinální svalovou atrofií

Spinální svalová atrofie (SMA) je závažné neuromuskulární onemocnění charakterizované degenerací alfa motorických neuronů v míše, což vede k progresivní a převážně proximální a axiální svalové atrofii a slabosti. Jeho incidence je 1 na 6 000 nebo 10 000 živě narozených dětí. Závažnost onemocnění je velmi variabilní. U dětí se SMA způsobuje slabost dýchacích svalů, recidivující infekce dýchacích cest a zhoršený kašel s noční hypoventilací a je jednou z hlavních příčin morbidity a mortality. Kromě slabosti dýchacích svalů vykazují děti s SMA menší aktivitu svalů trupu a krku ve srovnání se zdravými kontrolami. Cílem našeho projektu je prozkoumat vliv praktik plicní rehabilitace a tréninku ovládání trupu v kombinaci s plicní rehabilitací na respirační parametry u dětí se SMA. Čtyřicet pacientů s SMA ve věku 5–18 let s maximální inspirační kapacitou menší než 60 centimetrů vody (cmH2O), předpokládanou vitální kapacitou více než 25 % a kteří mohou sedět bez opory déle než 5 sekund, bude zahrnuto do projekt. Děti se SMA budou náhodně rozděleny do 2 skupin. Skupina 1 bude skupina pro plicní rehabilitaci (n=20) a skupina 2 bude skupina pro výcvik kontroly trupu (n=20). Děti ve skupině 1 dostanou dechová cvičení a inspirační svalové tréninkové intervence. Dechová cvičení se budou skládat z bráničního dýchání pro zvýšení účinnosti inspirace a dýchání se zašumělými rty pro zlepšení okysličení zvýšením ventilace. Při segmentálním dýchání navíc tlak aplikovaný rukou nebo pomocí pásu zajistí propriocepci a lepší expanzi příslušných oblastí. Inspirační svalový trénink bude prováděn pomocí přenosného zařízení. Program inspiračního svalového tréninku začne při vhodném odporu a bude se skládat z celkem 10 cyklů jednou denně, každý po 10 minutách s jednominutovými pauzami mezi nimi a 20sekundovými pauzami mezi nimi. Během plicních cvičení bude u dětí monitorována hladina kyslíku pomocí pulzního oxymetru připevněného na prsty u nohou účastníků. Kromě plicní rehabilitace budou děti ve skupině 2 provádět cviky na ovládání trupu se vzrůstající obtížností, které využívají kombinaci cviků a aktivit na ovládání pánve a proximální stabilizaci a cviky na posilování trupu a hýžďových svalů. Všechny zásahy budou prováděny před zrcadlem. Míra únavy dětí bude určena podle úrovně vnímané námahy. Intervence obou skupin potrvá 8 týdnů. Hodnotící parametry budou aplikovány před zahájením intervencí a na konci 8 týdnů. Respirační výkon a síla dýchacích svalů, které patří mezi primární parametry měření, jsou měřeny pomocí maximálního inspiračního tlaku a maximálního výdechového tlaku; plicní kapacity budou hodnoceny pomocí spirometru, kde jsou aplikovány plicní funkční testy, a účinnost kašle bude hodnocena měřením hodnoty Peak Cough Flow. Měřítko řízení kmene při vyhodnocování kontroly kmene; Revidovaný modul horních končetin pro hodnocení funkcí horních končetin. Při vyšetření změn plicních objemů bude vytvořen datový záznam pomocí rentgenu hrudníku. Hammersmith Functional Motor Scale při hodnocení funkcí hrubé motoriky; K hodnocení kvality života případů bude použita škála kvality života dětí; rodinné faktory ovlivňující děti budou zpochybněny pomocí Zarit Caregiver Burden Scale.