脊髄性筋萎縮症患者における 2 つの異なる治療法
2025年4月29日 更新者：gorkem ata、Istanbul Medipol University Hospital
脊髄性筋萎縮症の小児における体幹コントロールトレーニングと呼吸リハビリテーションプログラムの効果を調べる
脊髄性筋萎縮症（SMA）は、脊髄のアルファ運動ニューロンの変性を特徴とする重度の神経筋障害で、特に近位筋と軸筋に進行性の筋萎縮と筋力低下を引き起こします。
SMA は呼吸筋の衰弱、再発性感染症、夜間の低換気を引き起こし、罹患率と死亡率に大きく寄与します。
SMA の子供は、健康な対照者と比較して、呼吸筋や体幹の筋力低下を示すことがよくあります。
私たちのプロジェクトは、SMA の子供に対する体幹制御訓練に加えて、吸気筋トレーニングを含む呼吸リハビリテーションの影響を調査することを目的としています。
この研究には、水深60センチメートル（cmH2O）未満で最大吸気量があり、予測肺活量が25％を超え、支えなしで5秒以上座ることができる5～18歳のSMA患者30人が参加する。
参加者は、肺リハビリテーション グループ (グループ 1、n=15) と体幹コントロール トレーニング グループ (グループ 2、n=15) の 2 つのグループにランダムに割り当てられます。
グループ 1 は、横隔膜呼吸、口すぼめ呼吸、部分呼吸などの呼吸訓練と吸気筋トレーニング (IMT) を受けます。
IMT は、ポータブル デバイスを使用して適切な抵抗で開始され、指定された休憩間隔を挟みながら 1 日 1 回、各 10 分間の 10 サイクルで構成されます。
最大吸気圧 (MIP) の 30% を計算することによっても適用されます。
毎週のクリニック訪問中に、MIP 値が再計算され、現在の圧力閾値が決定されます。
グループ 2 では、呼吸リハビリテーションと並行して、子供たちは骨盤コントロール、近位の安定化、体幹と臀部の筋肉の強化に焦点を当て、徐々に難易度を上げながら体幹コントロール演習に取り組みます。
すべての介入は鏡の前で行われます。
8週間の介入の終わりに、MIPと最大呼気圧（MEP）を使用して呼吸筋のパフォーマンスを測定し、肺活量測定を使用して肺容積の変化を監視し、ピーク咳流量を使用して咳の有効性を評価します。 。
体幹コントロール測定スケール、改訂上肢モジュール、および小児生活の質スケールは、それぞれ体幹コントロール、上肢機能、生活の質を評価します。
Hammersmith Functional Motor Scale は粗大運動機能を評価し、Zarit Caregiver Burden Scale は子供に影響を与える家族的要因を調べます。
調査の概要
詳細な説明
脊髄性筋萎縮症（SMA）は、脊髄内のアルファ運動ニューロンの変性を特徴とする重度の神経筋疾患で、進行性の主に近位筋および軸筋の萎縮と筋力低下を引き起こします。
その発生率は出生6000人または10000人に1人です。
病気の重症度は非常に多様です。
これは、SMAの小児において呼吸筋力の低下、再発性の気道感染症、夜間の低換気に伴う咳障害を引き起こし、罹患率と死亡率の主な原因の1つです。
呼吸筋の衰弱に加えて、SMA の子供は、健康な対照者と比較して体幹と首の筋肉の活動が少ないことが示されます。
私たちのプロジェクトの目的は、呼吸リハビリテーションの実践と、呼吸リハビリテーションと組み合わせた体幹制御トレーニングが、SMA の小児の呼吸パラメータに及ぼす影響を調べることです。
5～18歳で、最大吸気量が水柱60センチメートル（cmH2O）未満、予測肺活量が25％以上、補助なしで5秒以上座ることができる40人のSMA患者が対象となる。プロジェクト。
SMA の子供はランダムに 2 つのグループに分けられます。
グループ 1 は呼吸リハビリテーション グループ (n=20)、グループ 2 は体幹コントロール トレーニング グループ (n=20) になります。
グループ 1 の子供たちは、呼吸訓練と吸気筋トレーニングの介入を受けます。
呼吸練習は、吸気効率を高める横隔膜呼吸と、換気量を増やして酸素供給を高める口すぼめ呼吸で構成されます。
さらに、分節呼吸中に手またはベルトの助けを借りて圧力を加えると、固有受容が得られ、関連領域がより適切に拡張されます。
吸気筋トレーニングはポータブルデバイスを使用して実行されます。
吸気筋トレーニング プログラムは、適切な負荷で開始し、1 日 1 回、各 10 分間、間に 1 分間の休止を挟み、20 秒の休止を挟む合計 10 サイクルで構成されます。
呼吸訓練中、子どもたちの酸素レベルは、参加者の足の指に取り付けられたパルスオキシメータ装置で監視されます。
呼吸リハビリテーションに加えて、グループ 2 の子供たちは、骨盤のコントロールと近位の安定化のためのエクササイズとアクティビティ、および体幹と臀筋の強化エクササイズを組み合わせた、難易度を上げていく体幹コントロールエクササイズを実行します。
すべての介入は鏡の前で行われます。
子供の疲労レベルは、知覚された運動レベルに応じて決定されます。
両グループの介入は 8 週間続きます。
評価パラメータは、介入の開始前と 8 週間の終了時に適用されます。
主要な測定パラメータの一つである呼吸能力と呼吸筋力は、最大吸気圧と最大呼気圧によって測定されます。肺活量は肺機能検査を適用したスパイロメーター装置を使用して評価され、咳の有効性はピーク咳流値を測定することによって評価されます。
体幹制御測定 体幹制御の評価におけるスケール。上肢機能を評価するために改訂された上肢モジュール。
肺容積の変化の検査では、胸部 X 線撮影を使用してデータ記録が作成されます。
粗大運動機能の評価におけるハマースミス機能運動スケール。小児生活の質スケールは、症例の生活の質を評価するために使用されます。子どもに影響を与える家族的要因は、ザリット介護者負担尺度で質問されます。
研究の種類
介入
入学 (実際)
40
段階
- 適用できない
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究場所
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Bağcılar
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Istanbul、Bağcılar、七面鳥、34214
- Medipol Mega University Hospital
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
- 子
- 大人
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
説明
包含基準:
- 5q脊髄性筋萎縮症（SMA）ホモ接合性遺伝子欠失、突然変異、または複合ヘテロ接合性の遺伝子記録があり、臨床的にSMAと診断されている人、
- 5歳から18歳までの方、
- 予測肺活量が25%を超えている、
- 最大吸気量は60cmH2O未満、
- 支えなしで少なくとも5秒間座ることができ、上気道に影響を与える急性の可逆的事象がないか、または3週間起こっていない小児。
除外基準:
- 上肢と脊椎の手術を受けた後、
- その他の整形外科的および神経学的問題を抱えている、
- 単純な口頭命令を理解できない認知障害がある場合、
- 視覚や聴覚に障害がある方、
- 早産
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 主な目的：処理
- 割り当て：ランダム化
- 介入モデル：並列代入
- マスキング：なし（オープンラベル）
武器と介入
参加者グループ / アーム |
介入・治療 |
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実験的：呼吸リハビリテーショングループ
このプログラムは、週5日、1日2回、8週間にわたって実施され、1日は研究者の監督下でクリニックで、残りの4回は介護者の監督下で自宅で実施される。 介護者には、家庭で応用できる呼吸リハビリテーション技術も教えられます。 呼吸リハビリテーション トレーニング プログラムは、横隔膜呼吸、口すぼめ呼吸、分節呼吸で構成されます。 吸気筋トレーニング: 私たちの研究では、IMT は、0 ～ 70 cmH2O の可変圧力負荷調整機能を備えたバネ式バルブを介して調整可能な吸気抵抗を提供する手持ち式閾値弁装置 (Orygen 吸気弁) を使用して、座位で実施されます。 吸気筋トレーニングは最大吸気圧(MIP)の30%を計算して適用されます。 毎週のクリニック訪問中に、MIP 値が再計算され、現在の圧力閾値が決定されます。 |
呼吸リハビリテーションは、横隔膜呼吸法、口すぼめ呼吸法、分節呼吸法で構成され、吸気筋トレーニングも含まれます（最大吸気圧値の 30% を調整します）。
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実験的：体幹コントロールトレーニンググループ
このプログラムは週3日、毎回合計45～60分間の呼吸リハビリテーションを8週間実施する。
評価が完了した小児の訓練は、個別に構成された呼吸リハビリテーションおよび体幹制御訓練プログラムが作成された後に開始されます。
呼吸リハビリテーションの内容は、横隔膜呼吸、口すぼめ呼吸、部分呼吸、IMTとなります。
体幹の筋肉の活性化、骨盤のコントロール、近位の安定化のためのエクササイズやアクティビティは、体幹と臀筋の強化エクササイズと併用されます。
練習の強度とレベルは徐々に増加していきます。
ボディコントロールの作業は、まず硬い地面で開始され、次に柔らかい地面とダイナミックな路面で継続されます。
すべての体幹制御トレーニングは、積極的に適用されるか、積極的に支援されます。
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呼吸リハビリテーションは、横隔膜呼吸法、口すぼめ呼吸法、分節呼吸法で構成され、吸気筋トレーニングも含まれます（最大吸気圧値の 30% を調整します）。
体幹コントロール演習は神経発達プロセスに基づいています。
エクササイズには、さまざまな表面 (硬い/柔らかい) に座って、ストレッチや回転などのアクティビティが徐々に含まれます。
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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吸気筋力
時間枠：8週間
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吸気筋力は最大吸気圧 (MIP) によって評価されます。
MIP 測定では、参加者は最大呼気後の残存肺容積から総肺容量まで最大吸気を実行するように求められます。
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8週間
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呼気筋力
時間枠：8週間
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呼気筋力は最大呼気圧 (MEP) によって評価されます。
MEP 測定では、参加者は総肺活量から残気量まで最大の呼気努力を発揮するように求められます。
少なくとも 1 秒間持続した圧力閾値が記録されます。
これらの操作の最高圧力値 (cmH2O 単位) が記録されます。
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8週間
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肺機能検査
時間枠：8週間
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参加者は、米国胸部学会および欧州呼吸器学会の声明の基準および推奨に従って、肺活量測定中は座位で測定します。
参加者の努力肺活量 (FVC)、努力呼気の最初の 1 秒間に吐き出された空気の量 (FEV1)、FEV1/FVC 比、ピーク呼気流量 (PEF) の値が肺活量測定 (Spirobank MIR、イタリア) 測定によって測定されます。
少なくとも 3 回の成功した肺活量測定評価が記録されます。
FVC は、深い吸気の後に急速かつ勢いよく吐き出される空気の量です。
PEF 値は、最大吸気とそれに続く最大呼気によって測定されます。
通常、これは FEV1 測定値と相関します。
肺活量測定検査の解釈では、流量と時間の曲線の形状と数値パラメーターを調べることで、呼吸機能障害の種類と重症度に関する情報を得ることができます。
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8週間
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咳の効果
時間枠：8週間
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咳の有効性はピークフローメーターで評価されます。
この値は、呼気筋に関する情報を提供します。
補助なしで咳をする能力を評価するために、患者は、座った姿勢でピークフローメーター (ExpiritePeak Flow Meter DL-F03) と呼ばれる小型の手持ち装置に向かってできるだけ激しく咳き込むように求められます。
この測定値はピーク咳流量（PCF）と呼ばれます。
これらの値は、患者の病気の進行、分泌物を除去する能力、呼吸器合併症を発症するリスクの指標となります。
PCF は 4 ～ 8 歳以上の子供に適用されます。
健康な人の期待値は PCF ≥ 360 L/分です。
別の神経筋疾患であるDMDの小児ではこの値が270L/分であるという事実は、参加者が適切な咳をしていることを示しています。
PCF 値が 160 L/分を下回る場合は、気道クリアランスが不十分であることを示します。
絶対値は、連続する 3 回の試行のうち最大のものを選択することによって決定されます。
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8週間
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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トランクコントロール
時間枠：8週間
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体幹コントロールは、体幹コントロール測定スケールによって評価されます。
小児の体幹制御レベルは、脳性麻痺の小児向けに開発された体幹制御測定スケール (TCMS) に従って最初に決定されます。
TCMS は、トランク制御に関連する 2 つの異なるパラメータを評価する 15 の項目で構成されます。パラメータの 1 つは静的座りバランスであり、もう 1 つは動的座りバランスです。
体幹制御だけでなく、四肢運動時の体幹補償も評価します。
動的座位バランスの中で、手を伸ばすときと手を伸ばすときのバランスパラメータも評価されます。
合計スコアの範囲は 0 ～ 58 で、スコアが高いほど体幹制御が良好であることを示します。
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8週間
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上肢の機能
時間枠：8週間
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上肢機能は、脊髄性筋萎縮症のための改訂上肢モジュールによって評価されます。
SMA 用に改訂された上肢モジュールには 19 項目が含まれており、合計 37 点で評価されます。
最初の項目は採点対象に含まれず、項目 I を除く残り 18 項目は 0 〜 2 点で評価され、項目 I のみ 0 〜 1 点で評価されます。
このモジュールは合計 37 ポイントで計算され、スコアが高いほど上肢機能が良好であることを示します。
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8週間
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総運動機能
時間枠：8週間
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総運動機能レベルは、ハマースミス機能運動スケールによって評価されます。
歩ける、歩けないSMAの子供の運動機能の変化を測定します。
支えなしで椅子に座る、うつ伏せや寝返りをする、うつ伏せの状態から頭を持ち上げる、這うなどの運動機能を実行する能力を示す 33 項目で構成されています。
項目ごとに分類された各活動は、「そのまま実行した」場合は 2 点、「修正・改変・補正を行って実行した場合」は 1 点、「タスクを実行できない場合」は 0 点の 3 点満点で採点されます。
スケールの最大スコアは 66 で、スコアが高いほど運動機能が優れていることを意味します。
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8週間
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子どもたちの生活の質
時間枠：8週間
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SMA 患者の生活の質を評価する場合。小児生活の質に関する質問 - 汎用コア (PedsQL-GC) が使用されます。
それは、世界保健機関によって定義された健康状態の特徴である、身体的健康、感情的機能、および社会的機能の領域に疑問を投げかけます。
項目には 0 ～ 100 のスコアが付けられます。
質問への回答が「まったく」とマークされている場合は 0=100 を受け取り、「まれ」とマークされている場合は 1=75 を受け取り、「時々」とマークされている場合は 2=50 を受け取り、「頻繁」とマークされている場合は 2=50 を受け取ります。 3=25 ポイントを受け取り、ほぼ常にマークされている場合は 4=0 ポイントを受け取ります。
合計スコアは、ポイントを加算し、完了した項目の数で割ることによって得られます。
スケールの 50% 以上が記入されていない場合、スケールは評価されません。
合計スコアが高いほど、健康関連の生活の質が良好であると認識されます。
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8週間
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介護者の負担
時間枠：8週間
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介護者負担スコアは、Zarit 介護者負担面接によって評価されます。
1980 年に Zarit、Reever、Bach-Peterson によって開発されました。
これは、介護が必要な個人の介護者が経験する苦痛を評価するために使用される尺度です。
この尺度は、介護者自身または研究者に質問することで記入でき、介護が個人の生活に及ぼす影響を判断する 19 の記述で構成されています。
このスケールには、まったくない、めったにない、時々、頻繁に、またはほぼ常になど、1 から 5 の範囲のリッカート タイプの評価があります。
スケールスコアが高い場合は、経験した苦痛が大きいことを示します。
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8週間
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2024年2月21日
一次修了 (実際)
2024年12月29日
研究の完了 (実際)
2024年12月29日
試験登録日
最初に提出
2023年12月9日
QC基準を満たした最初の提出物
2023年12月18日
最初の投稿 (実際)
2023年12月21日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2025年5月2日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2025年4月29日
最終確認日
2023年1月1日
詳しくは
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。
筋萎縮症、脊髄の臨床試験
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Memorial Sloan Kettering Cancer CenterUniversity of Pisa; University of California, San Francisco; The Champalimaud Centre, Lisbon,...積極的、募集していないメラノーマ | 肉腫 | 卵巣がん | 骨 | 軟部組織 | リンパ節 | CNS-Spinal CD/MEMBR、NOSアメリカ, イタリア, ポルトガル
呼吸リハビリテーションの臨床試験
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Eodyne Systems SLUniversidad Miguel Hernandez de Elche募集
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Fondazione Don Carlo Gnocchi OnlusUniversità Campus Bio-Medico di Roma (UCBM); Khymeia Group S.r.l.まだ募集していません
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Bahçeşehir UniversityNevsehir Haci Bektas Veli Universityまだ募集していません