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Fumarate de clémastine dans le traitement des retards neurodéveloppementaux dans le syndrome de Williams

17 mars 2026 mis à jour par: Qilu Hospital of Shandong University

Étude randomisée, en double aveugle et contrôlée sur le fumarate de clomastine dans le traitement du syndrome de Williams

Cette étude se concentre sur les cibles thérapeutiques des déficiences cognitives, motrices et sociales du syndrome de Williams en inversant les anomalies cérébrales de la myéline causées par GTF2I. L'objectif principal de l'étude était de tester et d'évaluer l'efficacité et l'innocuité initiales du fumarate de clomastine dans le traitement du syndrome de Williams.

Aperçu de l'étude

Description détaillée

L'objectif principal de cette étude était d'évaluer l'efficacité et l'innocuité initiales du fumarate de clomastine dans le traitement du syndrome de Williams. L'objectif secondaire est d'étudier le fumarate de clomastine en relation avec les mécanismes d'action, la sécurité et/ou les mécanismes pathologiques. Cette étude était une étude ouverte avec un plan randomisé, croisé et contrôlé par placebo. Chaque participant sera réparti au hasard en deux groupes selon une évaluation de base (voir les résultats de l'étude), le groupe A recevant le médicament approuvé par la FDA, Clemastine, à une dose dépendante du poids (voir le tableau posologique ci-dessous) pour le premier cycle et un placebo pour le deuxième cycle. . Le groupe B sera traité avec un placebo pour le premier cycle et le médicament approuvé par la FDA, Clemastine, pour le deuxième cycle.

Type d'étude

Interventionnel

Inscription (Réel)

28

Phase

  • Phase 2

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Lieux d'étude

    • Shangdong
      • Tainan, Shangdong, Chine, 250012
        • Qilu Hospital of Shandong University

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

  • Enfant

Accepte les volontaires sains

Non

La description

Critère d'intégration:

  1. Âge 3-6 ans ;
  2. Le test positif d'hybridation in situ par fluorescence (FISH) a confirmé le syndrome de Williams ;
  3. La mutation du gène GTF2I a été détectée par l'exon entier ;
  4. Les variables de sécurité cardiaque sont normales (par ex. ECG normal, tension artérielle 120-129/80-84)

Critère d'exclusion:

  1. Patients WS présentant d’autres mutations génétiques ;
  2. Utilisé des antihistaminiques, des inhibiteurs de la monoamine oxydase, des barbituriques et des sédatifs, ainsi que des médicaments affectant le comportement cognitif, les mouvements des membres, la myéline de la substance blanche et l'IRM dans les 2 mois précédant l'inscription ;
  3. Patients présentant un glaucome à angle fermé, un ulcère gastroduodénal étroit, une obstruction pyloroduodénale, une hypertrophie prostatique symptomatique et une obstruction du col de la vessie ; Accompagné d'une maladie d'immunodéficience sévère ;
  4. Allergique au fumarate de clomastine ou à d'autres antihistaminiques arylalkylamines ou à tout récepteur ;
  5. Selon l'interprétation récente des experts en IRM et en neuroradiologie ou WS, il existe des lésions cérébrales évidentes qui ne sont pas liées à la maladie WS ;
  6. Maladies métaboliques, hématologiques, hépatiques, immunitaires, urinaires, endocriniennes, neurologiques, pulmonaires, psychiatriques, cutanées, allergiques, rénales ou autres maladies majeures pouvant affecter l'interprétation des résultats de l'étude ou la sécurité des patients selon le jugement de WS ;

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

  • Objectif principal: Traitement
  • Répartition: Randomisé
  • Modèle interventionnel: Affectation croisée
  • Masquage: Tripler

Armes et Interventions

Groupe de participants / Bras
Intervention / Traitement
Expérimental: Clémastine
Phase 1 : Clemastine, comprimé, 0,178 mg/kg/jour, trois mois ; Phase 2 : placebo (comprimés d'amidon de maïs), trois mois
fumarate de clémastine (0,178 mg/kg/jour), trois mois
Comparateur placebo: comprimés d'amidon de maïs
Phase 1 : placebo (comprimés d'amidon de maïs) trois mois ; Phase 2 : Clemastine, comprimé, 0,178 mg/kg/jour, trois mois
La dose a été administrée à raison de 2 mg une fois par jour selon une méthode croisée randomisée en double aveugle

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Taux de diffusion radiale (RD)
Délai: suivi de base;deuxième mois;quatrième mois
Mesure par imagerie du tenseur de diffusion par résonance magnétique (DTI)
suivi de base;deuxième mois;quatrième mois
Peabody (Motion Estimation Timewarp) score
Délai: suivi de base;deuxième mois;quatrième mois
Évaluer les habiletés motrices
suivi de base;deuxième mois;quatrième mois
Échelle de développement Gesell
Délai: suivi de base;deuxième mois;quatrième mois
Évaluation du développement neurologique
suivi de base;deuxième mois;quatrième mois
Score d'anisotropie (FA)
Délai: suivi de base;D90; D194
Mesure par imagerie par tenseur de diffusion en résonance magnétique (DTI)
suivi de base;D90; D194
diffusivité axiale (AD)
Délai: suivi de référence ; D90 ; D194
Mesure par imagerie de tenseur de diffusion par résonance magnétique (DTI)
suivi de référence ; D90 ; D194
diffusivité moyenne (DM)
Délai: Suivi de base ; D90 ; D194
Mesure par imagerie de tenseur de diffusion par résonance magnétique (DTI)
Suivi de base ; D90 ; D194
quotients intellectuels (QI) du WISC-IV
Délai: ligne de base ; D90 ; D194
quantifier les quotients intellectuels (QI)
ligne de base ; D90 ; D194

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Pression différentielle entre les vannes
Délai: suivi de base;deuxième mois;quatrième mois
Mesure par échographie cardiaque couleur
suivi de base;deuxième mois;quatrième mois
Valeur des hormones thyroïdiennes
Délai: suivi de base;deuxième mois;quatrième mois
suivi de base;deuxième mois;quatrième mois
Score du questionnaire sur les symptômes des parents Conners
Délai: suivi de base;deuxième mois;quatrième mois
Évaluation de l'adaptabilité
suivi de base;deuxième mois;quatrième mois
Échelle Vailand-3
Délai: suivi de base;deuxième mois;quatrième mois
Évaluation du développement neurologique
suivi de base;deuxième mois;quatrième mois
Score du questionnaire sur les habitudes de sommeil des enfants du CSHQ
Délai: suivi de base;deuxième mois;quatrième mois
Évaluer le sommeil
suivi de base;deuxième mois;quatrième mois
Score SRS 2 (Social Response Scale2)
Délai: suivi de référence ; D90 ; D194
Évaluation des compétences sociales
suivi de référence ; D90 ; D194
Score des Inventaires chinois de développement communicatif
Délai: ligne de base ; D90 ; D194
ligne de base ; D90 ; D194

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Les enquêteurs

  • Chercheur principal: cao aihua, post-doctoral, Qilu Hospital of Shandong University

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

20 mars 2024

Achèvement primaire (Réel)

2 mars 2025

Achèvement de l'étude (Réel)

30 décembre 2025

Dates d'inscription aux études

Première soumission

4 mars 2024

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

11 mars 2024

Première publication (Réel)

18 mars 2024

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

19 mars 2026

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

17 mars 2026

Dernière vérification

1 mars 2024

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

NON

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Oui

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

produit fabriqué et exporté des États-Unis.

Oui

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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