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Fumarato de Clemastina no Tratamento de Atrasos no Desenvolvimento Neurológico na Síndrome de Williams

17 de março de 2026 atualizado por: Qilu Hospital of Shandong University

Estudo randomizado, duplo-cego e controlado de fumarato de clomastina no tratamento da síndrome de Williams

Este estudo concentra-se em alvos terapêuticos para deficiências cognitivas, motoras e sociais na síndrome de Williams, revertendo defeitos de mielina cerebral causados ​​por GTF2I. O objetivo principal do estudo foi testar e avaliar a eficácia e segurança inicial do fumarato de clomastina no tratamento da síndrome de Williams.

Visão geral do estudo

Descrição detalhada

O objetivo principal deste estudo foi avaliar a eficácia e segurança inicial do fumarato de clomastina no tratamento da síndrome de Williams. O objetivo secundário é estudar o fumarato de clomastina em relação aos mecanismos de ação, segurança e/ou mecanismos patológicos. Este estudo foi um estudo aberto com um desenho randomizado, cruzado e controlado por placebo. Cada participante será distribuído aleatoriamente em dois grupos por meio de avaliação inicial (ver resultados do estudo), com o Grupo A recebendo o medicamento Clemastine aprovado pela FDA em uma dose dependente do peso (ver tabela de dosagem abaixo) para o primeiro ciclo e placebo para o segundo ciclo . O Grupo B será tratado com placebo no primeiro ciclo e com o medicamento Clemastine aprovado pela FDA para o segundo ciclo.

Tipo de estudo

Intervencional

Inscrição (Real)

28

Estágio

  • Fase 2

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Locais de estudo

    • Shangdong
      • Tainan, Shangdong, China, 250012
        • Qilu Hospital of Shandong University

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

  • Filho

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Descrição

Critério de inclusão:

  1. Idade de 3 a 6 anos;
  2. O teste de hibridização in situ por fluorescência positiva (FISH) confirmou a síndrome de Williams;
  3. A mutação do gene GTF2I foi detectada por todo o exon;
  4. As variáveis ​​de segurança cardíaca são normais (por ex. ECG normal, pressão arterial 120-129/80-84)

Critério de exclusão:

  1. Pacientes com WS com outras mutações genéticas;
  2. Usou anti-histamínicos, inibidores da monoamina oxidase, barbitúricos e sedativos, bem como medicamentos que afetam o comportamento cognitivo, movimento dos membros, mielina da substância branca e ressonância magnética nos 2 meses anteriores à inscrição;
  3. Pacientes com glaucoma de ângulo estreito, úlcera péptica estreita, obstrução piloroduodenal, hipertrofia prostática sintomática e obstrução do colo vesical; Acompanhado por doença de imunodeficiência grave;
  4. Alérgico ao fumarato de clomastina ou outros anti-histamínicos de arilalquilamina ou qualquer receptor;
  5. De acordo com a interpretação recente de especialistas em ressonância magnética e neurorradiologia ou WS, existem lesões cerebrais óbvias que não estão relacionadas à doença de WS;
  6. Doenças metabólicas, hematológicas, hepáticas, imunológicas, urinárias, endócrinas clinicamente significativas, neurológicas, pulmonares, psiquiátricas, cutâneas, alérgicas, renais ou outras doenças importantes que possam afetar a interpretação dos resultados do estudo ou a segurança do paciente no julgamento de WS;

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

  • Finalidade Principal: Tratamento
  • Alocação: Randomizado
  • Modelo Intervencional: Atribuição cruzada
  • Mascaramento: Triplo

Armas e Intervenções

Grupo de Participantes / Braço
Intervenção / Tratamento
Experimental: Clemastina
Fase 1: Clemastina, comprimido, 0,178 mg/kg/dia, três meses; Fase 2: placebo (comprimidos de amido de milho) três meses
fumarato de clemastina (0,178 mg/kg/dia), três meses
Comparador de Placebo: comprimidos de amido de milho
Fase 1: placebo (comprimidos de amido de milho) três meses; Fase 2: Clemastina, comprimido, 0,178 mg/kg/dia, três meses
A dose foi administrada 2mg uma vez por dia num método cruzado aleatório duplamente cego

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Taxa de difusão radial (RD)
Prazo: acompanhamento inicial; segundo mês; quarto mês
Medição por imagem por tensor de difusão por ressonância magnética (DTI)
acompanhamento inicial; segundo mês; quarto mês
Pontuação de Peabody (Motion Estimation Timewarp)
Prazo: acompanhamento inicial; segundo mês; quarto mês
Avaliando habilidades de movimento
acompanhamento inicial; segundo mês; quarto mês
Escala de Desenvolvimento Gesell
Prazo: acompanhamento inicial; segundo mês; quarto mês
Avaliando o neurodesenvolvimento
acompanhamento inicial; segundo mês; quarto mês
Pontuação de Anisotropia (FA)
Prazo: follow-up de referência; D90; D194
Medição por ressonância magnética com tensor de difusão (DTI)
follow-up de referência; D90; D194
difusividade axial (DA)
Prazo: seguimento de base; D90; D194
Medição por ressonância magnética de tensor de difusão (DTI)
seguimento de base; D90; D194
difusividade média (MD)
Prazo: acompanhamento da linha de base; D90; D194
Medição por Imagem de Tensor de Difusão por Ressonância Magnética (DTI)
acompanhamento da linha de base; D90; D194
quocientes de inteligência (QIs) do WISC-IV
Prazo: baseline; D90 ; D194
quantificar quocientes de inteligência (QIs)
baseline; D90 ; D194

Medidas de resultados secundários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Pressão diferencial entre válvulas
Prazo: acompanhamento inicial; segundo mês; quarto mês
Medição por ultrassom cardíaco colorido
acompanhamento inicial; segundo mês; quarto mês
Valor do hormônio tireoidiano
Prazo: acompanhamento inicial; segundo mês; quarto mês
acompanhamento inicial; segundo mês; quarto mês
Pontuação do questionário de sintomas dos pais de Conners
Prazo: acompanhamento inicial; segundo mês; quarto mês
Avaliando a adaptabilidade
acompanhamento inicial; segundo mês; quarto mês
Escala Vailand-3
Prazo: acompanhamento inicial; segundo mês; quarto mês
Avaliando o neurodesenvolvimento
acompanhamento inicial; segundo mês; quarto mês
Pontuação do questionário de hábitos de sono infantil CSHQ
Prazo: acompanhamento inicial; segundo mês; quarto mês
Avaliando o sono
acompanhamento inicial; segundo mês; quarto mês
Pontuação SRS 2 (Escala de Resposta Social 2)
Prazo: acompanhamento da linha de base;D90; D194
Avaliar competências sociais
acompanhamento da linha de base;D90; D194
Pontuação dos Inventários de Desenvolvimento Comunicativo Chinês
Prazo: linha de base; D90; D194
linha de base; D90; D194

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Investigadores

  • Investigador principal: cao aihua, post-doctoral, Qilu Hospital of Shandong University

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Real)

20 de março de 2024

Conclusão Primária (Real)

2 de março de 2025

Conclusão do estudo (Real)

30 de dezembro de 2025

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

4 de março de 2024

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

11 de março de 2024

Primeira postagem (Real)

18 de março de 2024

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

19 de março de 2026

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

17 de março de 2026

Última verificação

1 de março de 2024

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Plano para dados de participantes individuais (IPD)

Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?

NÃO

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Sim

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

produto fabricado e exportado dos EUA

Sim

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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