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富马酸氯马斯汀治疗威廉姆斯综合征神经发育迟缓

2024年3月11日 更新者:Qilu Hospital of Shandong University

富马酸氯马斯汀治疗威廉姆斯综合征的随机、双盲、对照研究

这项研究的重点是通过逆转 GTF2I 引起的脑髓磷脂缺陷来治疗威廉姆斯综合征的认知、运动和社交障碍。 该研究的主要目的是测试和评估富马酸氯马斯汀治疗威廉姆斯综合征的初步疗效和安全性。

研究概览

详细说明

本研究的主要目的是评估富马酸氯马斯汀治疗威廉姆斯综合征的初步疗效和安全性。 第二个目标是研究富马酸氯马斯汀的作用机制、安全性和/或病理机制。 本研究是一项开放标签研究,采用随机、交叉、安慰剂对照设计。 每位参与者将通过基线评估(参见研究结果)被随机分配到两组,其中 A 组在第一个周期接受 FDA 批准的药物氯马斯汀,剂量取决于体重(参见下面的剂量表),第二个周期接受安慰剂。 B 组将在第一个周期使用安慰剂进行治疗,在第二个周期使用 FDA 批准的药物氯马斯汀进行治疗。

研究类型

介入性

注册 (估计的)

50

阶段

  • 第三阶段

联系人和位置

本节提供了进行研究的人员的详细联系信息,以及有关进行该研究的地点的信息。

学习联系方式

  • 姓名:cao aihua, post-doctoral
  • 电话号码:18560086317
  • 邮箱xinercah@163.com

研究联系人备份

学习地点

    • Shangdong
      • Tainan、Shangdong、中国、250012
        • 招聘中
        • Qilu Hospital Of Shandong University
        • 接触:
        • 接触:

参与标准

研究人员寻找符合特定描述的人,称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。

资格标准

适合学习的年龄

  • 孩子

接受健康志愿者

描述

纳入标准:

  1. 年龄3-6岁;
  2. 荧光原位杂交(FISH)测试阳性证实威廉姆斯综合征;
  3. 全外显子检测GTF2I基因突变;
  4. 心脏安全变量正常(例如 心电图正常,血压120-129/80-84)

排除标准:

  1. 患有其他基因突变的WS患者;
  2. 入组前2个月内使用过抗组胺药、单胺氧化酶抑制剂、巴比妥类和镇静剂以及影响认知行为、肢体运动、白质髓磷脂、MRI的药物;
  3. 窄角型青光眼、狭窄性消化性溃疡、幽门十二指肠梗阻、症状性前列腺肥大、膀胱颈梗阻患者;伴有严重的免疫缺陷疾病;
  4. 对富马酸氯马斯汀或其他芳烷基胺抗组胺药或任何受体过敏;
  5. 根据MRI和神经放射学专家或WS最近的解释,存在与WS疾病无关的明显脑部病变;
  6. 临床上显着的代谢、血液、肝脏、免疫、泌尿、内分泌、神经、肺、精神、皮肤、过敏、肾脏或其他可能影响 WS 判断的研究结果解释或患者安全的重大疾病;

学习计划

本节提供研究计划的详细信息,包括研究的设计方式和研究的衡量标准。

研究是如何设计的?

设计细节

  • 主要用途:治疗
  • 分配:随机化
  • 介入模型:交叉作业
  • 屏蔽:三倍

武器和干预

参与者组/臂
干预/治疗
实验性的:氯马斯汀
氯马斯汀,片剂,0.15mg/kg/d,两个月
采用双盲随机交叉法,每日一次,每次 2mg
安慰剂比较:果糖
采用双盲随机交叉法,每日一次,每次 2mg

研究衡量的是什么?

主要结果指标

结果测量
措施说明
大体时间
各向异性得分 (FA)
大体时间:基线随访;第二个月;第四个月
通过磁共振扩散张量成像 (DTI) 进行测量
基线随访;第二个月;第四个月
径向扩散率(RD)
大体时间:基线随访;第二个月;第四个月
通过磁共振扩散张量成像 (DTI) 进行测量
基线随访;第二个月;第四个月
表观色散系数(ADC)
大体时间:基线随访;第二个月;第四个月
通过磁共振扩散张量成像 (DTI) 进行测量
基线随访;第二个月;第四个月
磁化传输率(MTR)
大体时间:基线随访;第二个月;第四个月
通过磁共振扩散张量成像 (DTI) 进行测量
基线随访;第二个月;第四个月
SRS Score 2(社会反应量表2)分数
大体时间:基线随访;第二个月;第四个月
评估社交技能
基线随访;第二个月;第四个月
Peabody(运动估计时间扭曲)评分
大体时间:基线随访;第二个月;第四个月
评估运动技能
基线随访;第二个月;第四个月
格塞尔发展规模
大体时间:基线随访;第二个月;第四个月
评估神经发育
基线随访;第二个月;第四个月

次要结果测量

结果测量
措施说明
大体时间
阀门之间的压差
大体时间:基线随访;第二个月;第四个月
通过心脏彩色超声测量
基线随访;第二个月;第四个月
甲状腺激素值
大体时间:基线随访;第二个月;第四个月
基线随访;第二个月;第四个月
康纳斯家长症状问卷评分
大体时间:基线随访;第二个月;第四个月
评估适应性
基线随访;第二个月;第四个月
Vailand-3 规模
大体时间:基线随访;第二个月;第四个月
评估神经发育
基线随访;第二个月;第四个月
CSHQ儿童睡眠习惯问卷评分
大体时间:基线随访;第二个月;第四个月
评估睡眠
基线随访;第二个月;第四个月

合作者和调查者

在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。

调查人员

  • 首席研究员:cao aihua, post-doctoral、Qilu Hospital Of Shandong University

研究记录日期

这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查,以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。

研究主要日期

学习开始 (估计的)

2024年3月20日

初级完成 (估计的)

2025年3月2日

研究完成 (估计的)

2025年12月30日

研究注册日期

首次提交

2024年3月4日

首先提交符合 QC 标准的

2024年3月11日

首次发布 (实际的)

2024年3月18日

研究记录更新

最后更新发布 (实际的)

2024年3月18日

上次提交的符合 QC 标准的更新

2024年3月11日

最后验证

2024年3月1日

更多信息

与本研究相关的术语

计划个人参与者数据 (IPD)

计划共享个人参与者数据 (IPD)?

药物和器械信息、研究文件

研究美国 FDA 监管的药品

是的

研究美国 FDA 监管的设备产品

在美国制造并从美国出口的产品

是的

此信息直接从 clinicaltrials.gov 网站检索,没有任何更改。如果您有任何更改、删除或更新研究详细信息的请求,请联系 register@clinicaltrials.gov. clinicaltrials.gov 上实施更改,我们的网站上也会自动更新.

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