Relation entre la respiration et l'attention chez les enfants atteints du syndrome d'Ondine (OndineCo)

Le syndrome d'hypoventilation centrale congénitale (CCHS) est une maladie génétique rare causée par des mutations du gène PHOX2B. L'ESCC se caractérise par une hypoventilation, une dérégulation du système nerveux autonome et une dysautonomie globale nécessitant une ventilation artificielle. L'ESCC augmente le risque de développer des déficiences neurocognitives. Les patients conservent leur activité ventilatoire lorsqu'ils sont éveillés grâce à un réseau cortical respiratoire, mais la nécessité de mobiliser les ressources corticales pour respirer entraîne des interférences respiration-cognition lors des tâches cognitives.

Aucune étude ne s'est concentrée sur les capacités attentionnelles de la population pédiatrique de l'ESCC pour mettre en évidence un profil attentionnel spécifique ou pour étudier l'impact du paradigme de la double tâche lorsque les ressources attentionnelles et la gestion de la respiration spontanée sont en concurrence.

Le but de cette étude est de (i) Comprendre le lien entre la respiration spontanée et le fonctionnement attentionnel chez les enfants de l'ESCC en comparant l'évolution du schéma respiratoire par rapport à la complexité des tâches attentionnelles.

(ii) Caractériser le profil attentionnel des patients de l'ESCC en comparant les performances des enfants de l'ESCC par rapport aux enfants témoins (iii) Mesurer l'impact de variables telles que l'âge et la réponse ventilatoire au CO2 sur les performances attentionnelles, en comparant les performances attentionnelles du groupe de jeunes patients ( < 50e p) aux performances attentionnelles du groupe de patients plus âgés (> 50e p) et étudier la corrélation entre la réponse ventilatoire au CO2 et les performances attentionnelles (iv) Etudier le lien entre les cliniques et les outils comportementaux concernant les domaines attentionnel et exécutif en étudiant la corrélation entre les résultats du test cognitif et des inventaires Hypothèse : la tâche attentionnelle pourrait être liée à un déficit de la fonction respiratoire conduisant à une hypoxémie et une hypercapnie (hypoventilation alvéolaire).

Méthode : comparer les performances des patients CCHS et du groupe témoin aux tests neuropsychologiques utilisés habituellement en pratique clinique (TEA-ch, NEPSY, BRIEF) et en recherche (Conners 3, K-CPT II ou CPT III, Flankers Task).

Vingt enfants (tranche d'âge : 6 à 16 ans) avec ESCC et QI > 70 et vingt sujets témoins de la même tranche d'âge sans diagnostic de trouble neurodéveloppemental seront inscrits.

Premièrement, les sujets des deux groupes répondront à une évaluation neuropsychologique comprenant une échelle intellectuelle de Wechsler (WISC V), un test de compréhension des instructions (Nepsy II), un test de latéralité manuel et une évaluation attentionnelle et exécutive (TEA-ch + NEPSY II).

Deuxièmement, l'évaluation de groupe ESCC sera complétée par un paradigme à double tâche. Notre protocole comprend une condition de tâche simple (le patient doit rester immobile) et une condition de tâche double (le patient répond aux tâches flanker et K-CPT II ou CPT III).

Procédure : enregistrement continu des paramètres respiratoires : saturation en oxygène, PCO2 expirée (PETCO2 avec canule nasale) et fréquence respiratoire. Les paramètres respiratoires respiratoires seront enregistrés en condition simple et en condition de double tâche. "