Förhållandet mellan andning och uppmärksamhet hos barn med Ondine syndrom (OndineCo)

Kongenitalt centralt hypoventilationssyndrom (CCHS) är en sällsynt genetisk störning som orsakas av PHOX2B-genmutationer. CCHS kännetecknas av hypoventilation och dysreglering av det autonoma nervsystemet och global dysautonomi som kräver konstgjord ventilation. CCHS ökar risken att utveckla neurokognitiva brister. Patienter behåller andningsaktivitet när de är vakna genom ett respiratoriskt relaterat kortikalt nätverk, men behovet av att mobilisera kortikala resurser för att andas leder till andnings-kognitionsstörningar under kognitiva uppgifter.

Ingen studie har fokuserat på uppmärksamhetsförmåga i CCHS pediatrisk population för att lyfta fram en specifik uppmärksamhetsprofil eller för att undersöka effekten av dubbeluppgiftsparadigmet när uppmärksamhetsresurser och hantering av spontan andning konkurrerar.

Syftet med denna studie är att (i) Förstå kopplingen mellan spontan andning och uppmärksamhetsfunktion hos CCHS-barn genom att jämföra utvecklingen av andningsmönster relativt komplexiteten i uppmärksamhetsuppgifterna.

(ii) Karakterisera uppmärksamhetsprofilen för CCHS-patienter genom att jämföra uppmärksamhetsuppgifter för CCHS-barn kontra kontrollbarn (iii) Mät påverkan av variabler som ålder och CO2-ventilationsrespons på uppmärksamhetsprestationer, genom att jämföra uppmärksamhetsprestationer hos den unga patientgruppen ( < 50e p) till uppmärksamhetsprestationer hos äldre patientgrupp (> 50e p) och studera sambandet mellan ventilationssvar på CO2 och uppmärksamhetsprestanda (iv) Undersöka sambandet mellan kliniska och beteendemässiga verktyg avseende uppmärksamhets- och exekutiva domäner genom att studera sambandet mellan kognitiftestet och inventeringarnas resultat Hypotes: uppmärksamhetsuppgift kan vara kopplad till ett underskott i andningsfunktion som leder till hypoxemi och hyperkapni (alveolär hypoventilation).

Metod: jämför CCHS-patienters prestationer och kontrollgrupp i neuropsykologiska tester som vanligtvis används i klinisk praktik (TEA-ch, NEPSY, BRIEF) och forskning (Conners 3, K-CPT II eller CPT III, Flankers Task).

Tjugo barn (åldersintervall: 6 till 16 år) med CCHS och IQ > 70 och tjugo kontrollpersoner i samma åldersintervall utan diagnos av neuroutvecklingsstörning kommer att registreras.

För det första kommer försökspersoner från båda grupperna att svara på en neuropsykologisk bedömning inklusive intellektuell Wechsler-skala (WISC V), instruktionsförståelsetest (Nepsy II), ett manuellt lateralitetstest och uppmärksamhets- och exekutiva bedömning (TEA-ch + NEPSY II).

Sekundärt kommer CCHS gruppbedömning att slutföras med ett dubbeluppgiftsparadigm. Vårt protokoll inkluderar ett enkelt uppgiftstillstånd (patienten måste förbli stilla) och ett dubbeluppgiftstillstånd (patienten svarar på flankeruppgifterna och K-CPT II eller CPT III).

Procedur : kontinuerlig registrering av andningsparametrar : syremättnad, utandad PCO2 (PETCO2 med näskanyl) och andningsfrekvens. Andningsparametrar kommer att registreras under enkelt tillstånd och dubbelt tillstånd. "